Narcolepsie

Narcolepsia este o afecțiune care afectează sistemul nervos. Provoacă un somn anormal care poate afecta calitatea vieții unei persoane.

Narcolepsia este o afecțiune cronică rară. Experții estimează că afectează aproximativ 1 din 2000 de persoane.

Simptomele narcolepsiei încep de obicei între 10 și 25 de ani, deși starea nu este adesea recunoscută imediat și deseori diagnosticată greșit.

Narcolepsia provoacă somnolență semnificativă în timpul zilei și „atacuri de somn” sau îndemnuri copleșitoare de a adormi și somn slab fragmentat noaptea.

În majoritatea cazurilor, provoacă, de asemenea, pierderea neașteptată și temporară a controlului muscular, cunoscută sub numele de cataplexie. Acest lucru poate fi confundat cu activitatea convulsivă, în special la copii.

Narcolepsia nu este o boală mortală de la sine, dar episoadele pot duce la accidente, răni sau situații care pun viața în pericol.

De asemenea, persoanele cu narcolepsie pot avea dificultăți în menținerea locurilor de muncă, se descurcă bine la școală și pot avea probleme în menținerea relațiilor din cauza atacurilor de somnolență excesivă în timpul zilei.

Sunt disponibile tratamente pentru a ajuta la gestionarea stării.

Tipuri de narcolepsie

Există două tipuri de narcolepsie:

• Tipul 1 este cel mai frecvent. Include un simptom numit cataplexie sau pierderea bruscă a tonusului muscular. Persoanele cu acest tip au episoade de somnolență extremă și cataplexie în timpul zilei din cauza nivelurilor scăzute ale unei proteine ​​numite hipocretină. (Hipocretina este uneori denumită orexină.)
• Tipul 2 este narcolepsie fără cataplexie. De obicei, persoanele cu narcolepsie de tip 2 au niveluri normale de hipocretină.

Care sunt simptomele narcolepsiei?

Cât de des și cât de intens apar simptomele narcolepsiei pot varia. Mai jos sunt simptome comune.

Somnolență semnificativă în timpul zilei

Toți cei cu narcolepsie au somnolență excesivă în timpul zilei (EDS), în care simți brusc un dor copleșitor de somn. EDS face dificilă funcționarea corectă în timpul zilei.

Cataplexie

Cataplexia este o pierdere bruscă și temporară a tonusului muscular. Poate varia de la pleoapele căzute (denumite cataplexie parțială) până la colapsul total al corpului.

Râsul și emoțiile intense, cum ar fi emoția și frica, pot declanșa cataplexia. Cât de des apare aceasta variază de la persoană la persoană. Se poate întâmpla de mai multe ori pe zi până la o dată pe an.

Uneori, cataplexia poate apărea mai târziu în cursul bolii sau este posibil să nu se știe dacă luați medicamente care o suprimă, cum ar fi anumite antidepresive.

Somnul cu mișcare rapidă a ochilor (REM) slab reglementat

Somnul REM este etapa de somn când ai vise vii cu pierderea tonusului muscular. De obicei, începe la aproximativ 90 de minute după ce ați adormit. Somnul REM se poate întâmpla în orice moment al zilei pentru persoanele cu narcolepsie, în aproximativ 15 minute de la adormire.

Paralizie in somn

Paralizia somnului este o incapacitate de a mișca sau de a vorbi în timp ce adormi, dormi sau te trezești. Episoadele durează doar câteva secunde sau minute.

Paralizia somnului imită paralizia observată în timpul somnului REM. Totuși, nu afectează mișcările ochilor sau capacitatea de a respira.

Halucinații la adormire

Persoanele cu narcolepsie pot avea halucinații vii în același timp cu paralizia somnului. Halucinațiile apar de obicei la adormirea sau trezirea.

Somn fragmentat

Deși persoanele cu narcolepsie au un somn excesiv în timpul zilei, pot avea dificultăți în a adormi noaptea.

Comportamente automate

După ce a adormit în timpul unei activități precum mâncarea sau conducerea vehiculelor, o persoană cu narcolepsie poate continua activitatea respectivă timp de câteva secunde sau minute, fără să-și dea seama în mod conștient că o face.

Narcolepsia poate fi, de asemenea, asociată cu alte condiții de somn, cum ar fi:

• apnee obstructivă în somn
• sindromul picioarelor nelinistite
• insomnie

Opțiuni de tratament pentru narcolepsie

Narcolepsia este o afecțiune cronică. Deși nu are un tratament curent, tratamentele vă pot ajuta să vă gestionați simptomele.

Medicamentele, ajustările stilului de viață și evitarea activităților periculoase pot juca un rol în gestionarea acestei afecțiuni.

Există mai multe clase de medicamente pe care medicii le folosesc pentru tratarea narcolepsiei, cum ar fi:

• Stimulante. Acestea includ armodafinil (Nuvigil), modafinil (Provigil) și metilfenidat (Ritalin). Ele pot îmbunătăți starea de veghe. Deși reacțiile adverse sunt mai puțin frecvente, acestea pot include greață, cefalee sau anxietate.
• Inhibitori ai recaptării serotoninei-norepinefrinei (SNRI). SNRI, cum ar fi venlafaxina (Effexor), pot ajuta la tratarea cataplexiei, halucinațiilor și paraliziei somnului. Efectele secundare pot include probleme de digestie, insomnie și creșterea în greutate.
• Inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (ISRS). SSRI, cum ar fi fluoxetina (Prozac), pot ajuta, de asemenea, la reglarea somnului și la îmbunătățirea stării de spirit. Cu toate acestea, efectele secundare, cum ar fi amețeala și gura uscată, sunt frecvente.
• Antidepresive triciclice. Acestea pot include amitriptilina și nortriptilina. Acestea pot reduce cataplexia, paralizia somnului și halucinațiile. Aceste medicamente mai vechi pot avea efecte secundare neplăcute, cum ar fi constipație, gură uscată și retenție urinară.
• Oxibat de sodiu (Xyrem). Xyrem este singurul tratament aprobat de Food and Drug Administration (FDA) pentru prevenirea cataplexiei și abordarea somnolenței excesive în timpul zilei. Cu toate acestea, la fel ca alte medicamente, există argumente pro și contra care trebuie luate în considerare cu medicul dumneavoastră. Efectele secundare pot include greață, depresie și deshidratare.
• Pitolisant (Wakix). Wakix eliberează histamine în creier pentru a reduce somnolența în timpul zilei. Recent a fost aprobat de FDA pentru tratarea narcolepsiei. Efectele secundare pot include dureri de cap, greață, anxietate și insomnie.

Cum este diagnosticată narcolepsia?

Dacă aveți somnolență excesivă în timpul zilei sau unul dintre celelalte simptome comune ale narcolepsiei, discutați cu medicul dumneavoastră.

Somnolența în timpul zilei este frecventă în multe tipuri de tulburări de somn. Medicul dumneavoastră vă va întreba despre istoricul medical și va efectua un examen fizic. Vor căuta antecedente de somnolență excesivă în timpul zilei și episoade de pierdere bruscă a tonusului muscular.

Medicul dumneavoastră vă va solicita probabil un studiu de somn, precum și alte câteva teste pentru a determina și a confirma diagnosticul lor.

Iată câteva evaluări comune ale somnului pe care medicul dumneavoastră le poate comanda:

• Testarea polisomnografiei (PSG) necesită să petreceți noaptea într-o unitate medicală. Clinicienii vă vor monitoriza și vor folosi electrozi în timp ce dormiți pentru a vă măsura activitatea creierului, ritmul cardiac și ritmul, mișcarea ochilor, mișcarea musculară și respirația.
• Medicul dumneavoastră vă va solicita un istoric detaliat al somnului, care poate include completarea scalei de somnolență Epworth (ESS). ESS este un chestionar simplu. Vă întreabă cât de probabil sunteți în situații diferite.
• Medicul dumneavoastră vă poate cere să păstrați un jurnal detaliat al modelului de somn timp de aproximativ o săptămână. Această înregistrare de somn vă va ajuta să arătați medicului dumneavoastră corelația dintre vigilența dvs. și tiparul de somn.
• Un ActiGraph sau alt sistem de monitorizare la domiciliu poate urmări cum și când adormiți. Acest dispozitiv este purtat ca un ceas de mână și poate fi utilizat împreună cu un jurnal de somn.
• Un test de latență a somnului multiplu (MSLT) determină cât timp îți ia adormirea în timpul zilei și cât de repede intri în somnul REM. Acest test este adesea dat a doua zi după un PSG. Va trebui să luați patru până la cinci pui de somn pe tot parcursul zilei, fiecare cu două ore distanță.
• Medicul dumneavoastră ar putea utiliza o coloană vertebrală sau puncție lombară pentru a colecta lichidul cefalorahidian (LCR) pentru a vă măsura nivelul de hipocretină. Se așteaptă ca hipocretina în LCR să fie scăzută la persoanele cu narcolepsie de tip 1. Pentru acest test, medicul dumneavoastră va introduce un ac subțire între două vertebre lombare. Cu toate acestea, în practica clinică nu se face frecvent diagnosticul narcolepsiei.

Ce cauzează narcolepsie?

Nu se cunoaște cauza exactă a narcolepsiei. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu tip 1 (narcolepsie cu cataplexie) au o cantitate scăzută de proteină cerebrală numită hipocretină. Una dintre funcțiile hipocretinei este reglarea ciclurilor de somn-veghe.

Oamenii de știință cred că mulți factori pot cauza niveluri scăzute de hipocretină. A fost identificată o mutație genetică care determină niveluri scăzute de hipocretină. Se crede că această deficiență ereditară, împreună cu un sistem imunitar care atacă celulele sănătoase, contribuie la narcolepsie.

Alți factori, cum ar fi stresul, expunerea la toxine și infecții, pot juca, de asemenea, un rol.

Unii dintre factorii de risc pentru narcolepsie pot include următorii:

• Istorie de familie. Dacă aveți un membru al familiei cu narcolepsie, este de 20 până la 40 de ori mai probabil să aveți această afecțiune.
• Vârstă. Persoanele cu vârsta cuprinsă între 10 și 30 de ani au mai multe șanse de a primi un diagnostic cu narcolepsie. Cu toate acestea, narcolepsia este de obicei subdiagnosticată sau greșită.

Complicațiile narcolepsiei

Complicațiile asociate narcolepsiei includ următoarele:

• Persoanele cu narcolepsie au adesea depresie și anxietate, dar nu este clar dacă acestea sunt simptome ale narcolepsiei sau datorită simptomelor care le afectează calitatea vieții.
• Din cauza somnolenței excesive și a cataplexiei, viața dvs. socială poate fi afectată. De exemplu, este posibil să aveți dificultăți în a rămâne treaz în timpul întrunirilor sociale sau puteți pierde controlul muscular atunci când râdeți.
• Poate din cauza nivelurilor mai scăzute de activitate sau a metabolismului mai lent, mulți oameni cu narcolepsie sunt supraponderali. Adulții cu narcolepsie cântăresc cu aproximativ 15-20 la sută mai mult în medie decât populația generală.
• Studiile sugerează că persoanele cu narcolepsie pot avea un risc crescut de comportament suicidar.

Pentru a evita aceste complicații, lucrați îndeaproape cu echipa dvs. de asistență medicală pentru a aborda orice simptome sau efecte secundare ale tratamentului care vă preocupă.

Considerații privind stilul de viață

Iată câțiva pași pe care îi puteți face pentru a face viața cu narcolepsie mai ușoară și mai sigură:

• Spuneți profesorilor și supraveghetorilor despre starea dumneavoastră în cazul în care adormiți la școală sau la serviciu.
• Fiți conștienți de faptul că unele tratamente narcolepsice vă vor determina să testați pozitiv pentru stimulente pe ecranele de droguri pentru angajare. Discutați în prealabil cu angajatorul pentru a preveni neînțelegerile.
• Mâncați mese ușoare sau vegetariene în timpul zilei. Nu mâncați o masă grea înainte de activități importante.
• Încercați să luați pui de somn de 10 până la 15 minute după mese.
• Programați pui de somn pe tot parcursul zilei. Acest lucru vă poate ajuta să evitați somnolența în timpul zilei.
• Evitați nicotina și alcoolul. Pot agrava simptomele.
• Fă sport regulat. Acest lucru vă poate ajuta să vă odihniți mai bine noaptea, să vă țineți atenți în timpul zilei și să vă ajutați să vă gestionați greutatea.
• Unele state pot limita privilegiile de conducere pentru persoanele cu narcolepsie. Asigurați-vă că consultați departamentul local de autovehicule. Acestea vă pot ajuta să nu vă puneți în pericol pe nimeni și pe voi înșivă.

Outlook

A trăi cu narcolepsie poate fi o provocare. Poate fi stresant să ai episoade de somnolență excesivă și este posibil să te rănești pe tine sau pe alții în timpul unui episod.

Dar puteți gestiona cu succes starea. Obținând diagnosticul corect, lucrând cu medicul dumneavoastră pentru a găsi cel mai bun tratament pentru dvs. și urmând sfaturile de mai sus, puteți continua să trăiți o viață sănătoasă.