Ce este boala renală polichistică?
Boala renală polichistică (PKD) este o afecțiune renală moștenită. Aceasta determină formarea chisturilor umplute cu lichid în rinichi. PKD poate afecta funcția renală și poate provoca în cele din urmă insuficiență renală.
PKD este a patra cauză principală de insuficiență renală. Persoanele cu PKD pot dezvolta, de asemenea, chisturi la nivelul ficatului și alte complicații.
Care sunt simptomele PKD?
Mulți oameni trăiesc cu PKD de ani de zile fără a prezenta simptome asociate bolii. Chisturile cresc de obicei 0,5 inci sau mai mult înainte ca o persoană să înceapă să observe simptome. Simptomele inițiale asociate cu PKD pot include:
- durere sau sensibilitate la nivelul abdomenului
- sânge în urină
- Urinare frecventa
- durere în lateral
- infecție a tractului urinar (UTI)
- pietre la rinichi
- durere sau greutate în spate
- piele care se învinețește ușor
- culoarea palidă a pielii
- oboseală
- dureri articulare
- anomalii ale unghiilor
Copiii cu PKD autozomal recesiv pot prezenta simptome care includ:
- tensiune arterială crescută
- UTI
- Urinare frecventa
Simptomele la copii pot semăna cu alte tulburări. Este important să primiți asistență medicală pentru un copil care se confruntă cu oricare dintre simptomele enumerate mai sus.
Ce cauzează PKD?
PKD este în general moștenit. Mai puțin frecvent, se dezvoltă la persoanele care au alte probleme renale grave. Există trei tipuri de PKD.
PKD autosomal dominant
Autosomal dominant (ADPKD) este uneori numit PKD adult. Potrivit Fundației Naționale pentru Rinichi, aceasta reprezintă aproximativ 90% din cazuri. Cineva care are un părinte cu PKD are 50% șanse să dezvolte această afecțiune.
Simptomele se dezvoltă de obicei mai târziu în viață, între 30 și 40 de ani. Cu toate acestea, unii oameni încep să simtă simptome în copilărie.
PKD autosomal recesiv
PKD autosomal recesiv (ARPKD) este mult mai puțin frecvent decât ADPKD. De asemenea, este moștenit, dar ambii părinți trebuie să poarte gena bolii.
Persoanele care sunt purtătoare de ARPKD nu vor avea simptome dacă au o singură genă. Dacă moștenesc două gene, una de la fiecare părinte, vor avea ARPKD.
Există patru tipuri de ARPKD:
- Forma perinatală este prezentă la naștere.
- Forma neonatală apare în prima lună de viață.
- Forma infantilă apare atunci când copilul are 3-12 luni.
- Forma juvenilă apare după ce copilul are 1 an.
Boală renală chistică dobândită
Boala renală chistică dobândită (ACKD) nu este moștenită. De obicei apare mai târziu în viață.
ACKD se dezvoltă de obicei la persoanele care au deja alte probleme renale. Este mai frecvent la persoanele care au insuficiență renală sau sunt dializate.
Cum este diagnosticat PKD?
Deoarece ADPKD și ARPKD sunt moștenite, medicul dumneavoastră vă va analiza istoricul familiei. Pot inițial să comande un număr total de sânge pentru a căuta anemie sau semne de infecție și o analiză a urinei pentru a căuta sânge, bacterii sau proteine în urină.
Pentru a diagnostica toate cele trei tipuri de PKD, medicul dumneavoastră poate utiliza teste imagistice pentru a căuta chisturi ale rinichilor, ficatului și ale altor organe. Testele imagistice utilizate pentru diagnosticarea PKD includ:
- Ecografie abdominală. Acest test neinvaziv folosește unde sonore pentru a privi rinichii pentru chisturi.
- Tomografie abdominală. Acest test poate detecta chisturi mai mici la rinichi.
- RMN abdominal. Acest RMN folosește magneți puternici pentru a vă imagina corpul pentru a vizualiza structura rinichilor și a căuta chisturi.
- Pielogramă intravenoasă. Acest test folosește un colorant pentru a face vasele de sânge să apară mai clar pe o radiografie.
Care sunt complicațiile PKD?
În plus față de simptomele experimentate în general cu PKD, pot apărea complicații pe măsură ce chisturile la rinichi cresc.
Aceste complicații pot include:
- zone slăbite din pereții arterelor, cunoscute sub numele de anevrisme aortice sau cerebrale
- chisturi pe și în ficat
- chisturi în pancreas și testicule
- diverticuli sau pungi sau buzunare în peretele colonului
- cataracta sau orbire
- boală de ficat
- prolaps de valva mitrala
- anemie sau globule roșii insuficiente
- sângerare sau explozie de chisturi
- tensiune arterială crescută
- insuficiență hepatică
- pietre la rinichi
- boala de inima
Care este tratamentul pentru PKD?
Scopul tratamentului PKD este de a gestiona simptomele și de a evita complicațiile. Controlul tensiunii arteriale este cea mai importantă parte a tratamentului.
Unele opțiuni de tratament pot include:
- medicamente pentru durere, cu excepția ibuprofenului (Advil), care nu este recomandat, deoarece poate agrava afecțiunile renale
- medicamente pentru tensiunea arterială
- antibiotice pentru tratarea ITU
- o dieta saraca in sodiu
- diuretice pentru a ajuta la eliminarea excesului de lichid din corp
- operație pentru drenarea chisturilor și pentru a ajuta la ameliorarea disconfortului
În 2018, Food and Drug Administration a aprobat un medicament numit tolvaptan (marca Jynarque) ca tratament pentru ADPKD. Este folosit pentru a încetini progresia declinului renal.
Unul dintre efectele secundare potențiale grave ale tolvaptanului este afectarea severă a ficatului, astfel încât medicul dumneavoastră vă va monitoriza în mod regulat starea de sănătate a ficatului și a rinichilor în timpul tratamentului cu acest medicament.
Cu PKD avansat care provoacă insuficiență renală, dializa și transplantul de rinichi pot fi necesare. Este posibil să fie necesară îndepărtarea unuia sau a ambilor rinichi.
Coping și suport pentru PKD
Un diagnostic de PKD poate însemna schimbări și considerații pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră. Este posibil să experimentați o serie de emoții atunci când primiți un diagnostic PKD și pe măsură ce vă adaptați la a trăi cu această afecțiune.
Să ajungi la o rețea de asistență de familie și prieteni poate fi de ajutor.
Poate doriți să contactați un dietetician. Ei vă pot recomanda pași dietetici pentru a vă ajuta să mențineți tensiunea arterială scăzută și să reduceți activitatea necesară rinichilor, care trebuie să filtreze și să echilibreze nivelul de electroliți și sodiu.
Există mai multe organizații care oferă asistență și informații pentru persoanele care trăiesc cu PKD:
- Fundația PKD are capitole în toată țara pentru a-i sprijini pe cei cu PKD și familiile lor. Vizitați site-ul lor web pentru a găsi un capitol lângă dvs.
- Fundația Națională pentru Rinichi (NKF) oferă grupuri de educație și sprijin pacienților cu rinichi și familiilor acestora.
- Asociația Americană a Pacienților cu Rinichi (AAKP) se angajează în advocacy pentru a proteja drepturile pacienților cu rinichi la toate nivelurile guvernamentale și ale organizațiilor de asigurări.
De asemenea, puteți discuta cu nefrologul sau cu clinica locală de dializă pentru a găsi grupuri de sprijin în zona dvs. Nu trebuie să faceți dializă pentru a accesa aceste resurse.
Dacă nu sunteți pregătit sau nu aveți timp să participați la un grup de asistență, fiecare dintre aceste organizații are resurse online și forumuri disponibile.
Suport reproductiv
Deoarece PKD poate fi o afecțiune moștenită, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să consultați un consilier genetic. Acestea vă pot ajuta să aflați o hartă a istoricului medical al familiei dvs. în ceea ce privește PKD.
Consilierea genetică poate fi o opțiune care vă poate ajuta să cântăriți deciziile importante, cum ar fi probabilitatea ca copilul dumneavoastră să aibă PKD.
Opțiuni de insuficiență renală și transplant
Una dintre cele mai grave complicații ale PKD este insuficiența renală. Acesta este momentul în care rinichii nu mai sunt capabili să:
- filtrează deșeurile
- menține echilibrul fluidelor
- mențineți tensiunea arterială
Când se întâmplă acest lucru, medicul dumneavoastră va discuta cu dvs. opțiuni care pot include un transplant de rinichi sau tratamente de dializă pentru a acționa ca rinichi artificiali.
Dacă medicul dumneavoastră vă plasează pe o listă de transplant de rinichi, există mai mulți factori care vă determină plasarea. Acestea includ starea generală de sănătate, supraviețuirea așteptată și timpul în care ați fost dializat.
De asemenea, este posibil ca un prieten sau o rudă să vă poată dona un rinichi. Deoarece oamenii pot trăi cu un singur rinichi cu relativ puține complicații, aceasta poate fi o opțiune pentru familiile care au un donator dispus.
Decizia de a fi supus unui transplant de rinichi sau de a dona un rinichi unei persoane cu boli de rinichi poate fi una dificilă. Discuția cu nefrologul vă poate ajuta să cântăriți opțiunile. De asemenea, puteți întreba ce medicamente și tratamente vă pot ajuta să trăiți cât mai bine între timp.
Potrivit Universității din Iowa, transplantul de rinichi mediu va permite funcția renală de la 10 la 12 ani.
Care este perspectiva persoanelor cu PKD?
Pentru majoritatea oamenilor, PKD se agravează încet în timp. Se estimează că 50% dintre persoanele cu PKD vor suferi de insuficiență renală până la vârsta de 60 de ani, potrivit National Kidney Foundation.
Acest număr crește la 60% până la vârsta de 70 de ani. Deoarece rinichii sunt organe atât de importante, eșecul lor poate începe să afecteze alte organe, cum ar fi ficatul.
Asistența medicală adecvată vă poate ajuta să gestionați simptomele PKD ani de zile. Dacă nu aveți alte afecțiuni medicale, este posibil să fiți un candidat bun pentru un transplant de rinichi.
De asemenea, ați putea lua în considerare să discutați cu un consilier genetic dacă aveți antecedente familiale de PKD și intenționați să aveți copii.
.jpg)
