Prezentare generală
Distichiaza sau genele duble este o afecțiune rară în care aveți două rânduri de gene. Al doilea rând ar putea include un singur gen, câteva fire de păr sau un set complet.
Comparativ cu genele normale, genele suplimentare sunt de obicei mai subțiri, mai scurte și mai ușoare.
De obicei, distichiaza afectează toate cele patru pleoape, dar poate apărea pe un singur capac sau pe capacele inferioare. Genele suplimentare ies din glandele meibomiene de pe marginea pleoapei. Aceste glande produc în mod normal un ulei care acoperă lacrimile, ceea ce le împiedică să se usuce prea repede.
Este posibil să nu aveți niciun simptom, dar dacă aveți este posibil să experimentați:
- sensibilitate la lumină (fotofobie)
- conjunctivită
- iritarea corneei
- styes
- pleoape căzute (ptoză)
În majoritatea cazurilor, distichiaza este congenitală, ceea ce înseamnă că este prezentă la naștere. Poate fi cauzată de o mutație genetică legată de probleme cardiace.
De asemenea, puteți obține distichiază mai târziu în viață dacă pleoapele sunt inflamate sau rănite.
În acest articol, vom explora cauzele, factorii de risc și tratamentul genelor duble.
Cauze
Distichiaza poate fi moștenită sau dobândită după naștere. Simptomele și potențialele complicații vor depinde de cauză.
Prezent la naștere
Cea mai frecventă cauză a distichiazei congenitale este o rară mutație genetică a genei FOXC2 pe cromozomul 16. Această genă ajută la dezvoltarea limfatică și vasculară a sângelui în timpul creșterii embrionare.
Oamenii de știință nu sunt siguri de modul în care această mutație genetică provoacă gene duble. Cu toate acestea, distichiaza congenitală face parte, de obicei, dintr-o afecțiune rară numită sindrom limfedem-distichiază (LDS).
LDS implică gene duble și limfedem, sau acumularea de lichide în țesuturile corpului.
Lichidul sau limfa se scurge din vasele de sânge și în țesuturi. Sistemul limfatic drenează și filtrează în mod normal acest fluid prin tuburi numite vase limfatice.
Dar dacă vasele limfatice nu funcționează corect, lichidul se acumulează în țesut și provoacă umflături. Persoanele cu LDS au de obicei umflături la ambele picioare.
În LDS, vasele limfatice ar putea fi:
- subdezvoltat
- obstrucționat
- malformat
- funcționând incorect
LDS este, de asemenea, asociat cu alte condiții, inclusiv:
- varice cu debut precoce
- scolioza
- fisura palatului
- anomalii structurale ale inimii
- ritm cardiac anormal
Datorită defectelor cardiace legate de LDS, aproximativ 5% dintre persoanele cu LDS au boli cardiace congenitale.
De asemenea, este posibil să moștenim distichiaza fără limfedem, dar acest lucru este extrem de rar.
Dezvoltându-se mai târziu în viață
Distichiaza dobândită sau dezvoltarea genelor duble după naștere este mai puțin frecventă decât forma congenitală.
Este cauzat de inflamație sau leziuni ale pleoapei. Cauzele frecvente includ:
- Blefarita cronică. Blefarita este inflamația pleoapelor cauzată de o afecțiune a pielii sau bacteriene. Simptomele pot include rupere excesivă, uscăciune, mâncărime, umflături și arsuri.
- Pemfigoid cicatricial ocular (OCP). OCP este o tulburare autoimună rară care provoacă conjunctivită cronică sau recurentă. Acest lucru duce la iritarea ochilor, arsuri și umflături.
- Disfuncția glandei meibomiene (MGD). În MGD, există descărcare anormală și hipersecreție din glandele meibomiene. Glandele sunt, de asemenea, inflamate.
- Sindromul Stevens-Johnson (SGS). Aceasta este o reacție rară la medicamente sau la o infecție. Provoacă inflamația cronică a pielii și a membranelor mucoase, inclusiv a pleoapelor.
- Vătămări chimice. O arsură chimică pe pleoape poate provoca inflamații severe.
Factori de risc
Genetica este cel mai mare factor de risc pentru distichiaza congenitală. Este mai probabil să moșteniți afecțiunea dacă unul dintre părinții dvs. o are.
De fapt, aproximativ 75% dintre persoanele care au LDS au un părinte cu această tulburare.
Distichiaza dobândită, pe de altă parte, este cauzată de anumite condiții. Aceste condiții sunt asociate cu:
- Inflamația pleoapelor. Aveți un risc mai mare de pleoape inflamate dacă aveți dermatită seboreică sau mătreață pe scalp și sprâncene. Alți factori de risc includ reacții alergice, rozacee, infecții bacteriene, glande uleioase înfundate pe pleoape și acarieni sau păduchi ai genelor.
- Fiind femeie. Femelele sunt de două ori mai susceptibile de a dezvolta OCP.
- Bătrânețe. OCP și MGD sunt mai frecvente la persoanele în vârstă.
- Purtarea contactelor. Utilizarea lentilelor de contact este un factor de risc pentru MGD.
- Anumite medicamente. Persoanele care iau medicamente pentru glaucom sunt mai susceptibile de a dezvolta MGD. Analgezicele și medicamentele pentru gută, convulsii, infecții și boli mintale pot provoca, de asemenea, sindromul Stevens-Johnson.
- Sistem imunitar slăbit. A avea un sistem imunitar slăbit crește riscul apariției sindromului Stevens-Johnson.
Dacă aveți acești factori de risc, este mai probabil să dezvoltați o afecțiune care provoacă distichiază.
Tratament
În general, dacă nu aveți simptome, nu veți avea nevoie de tratament. Dar dacă aveți simptome, tratamentul se va concentra asupra gestionării acestora. Poate include și îndepărtarea genelor suplimentare.
Cel mai bun tratament depinde de numărul de gene suplimentare și de simptomele dumneavoastră. Opțiunile includ:
Picături pentru ochi lubrifianți
În cazuri ușoare, picăturile de ochi lubrifiante pot ameliora iritarea ochilor. Această lubrifiere suplimentară funcționează prin protejarea corneei de genele suplimentare.
Lentile de contact moi
La fel ca ungerea, lentilele de contact moi oferă un strat de protecție.
Pentru a preveni complicațiile, asigurați-vă că utilizați corect lentilele de contact. Un optometrist sau oftalmolog poate explica cele mai bune practici pentru purtarea lentilelor de contact.
Epilare
Epilarea presupune îndepărtarea genelor cu un dispozitiv electronic numit epilator. Le scoate fizic.
Cu toate acestea, genele cresc de obicei în două până la trei săptămâni, deci este un tratament temporar. Este recomandat numai dacă aveți câteva gene suplimentare.
Crioterapia
Crioterapia folosește frig extrem pentru a distruge foliculii genelor. Această metodă este ideală dacă aveți o mulțime de gene suplimentare.
În timp ce crioterapia are rezultate de lungă durată, aceasta poate provoca:
- pierderea genelor din apropiere
- subțierea marginii pleoapelor
- cicatrizarea pleoapelor
- depigmentarea capacului
Electroliză
Electroliza, cum ar fi epilarea, este cea mai bună pentru îndepărtarea unui număr mic de gene.
În timpul procesului, un ac este introdus în foliculul genelor. Acul aplică o frecvență cu unde scurte care distruge foliculul.
Deschiderea capacului
Despărțirea capacului este un tip de operație oculară. Pleoapa este deschisă, ceea ce expune foliculii genelor. Genele suplimentare sunt îndepărtate individual.
Uneori, despărțirea capacului este utilizată cu crioterapie sau electroliză.
Termoablare cu laser cu argon
În acest tratament, arsurile cu argon cu laser sunt aplicate în mod repetat pe foliculii genelor, ceea ce distruge foliculii.
S-ar putea să vă confruntați cu un disconfort ușor și un flux crescut de lacrimi în timpul procedurii.
La pachet
A fi născut cu gene duble apare adesea cu sindromul limfedem-distichiazis (LDS), care este cauzat de o mutație genetică rară. Afecțiunea este legată de defecte cardiace congenitale, deci este important să vă monitorizați sănătatea inimii dacă aveți LDS.
De asemenea, este posibil să dezvoltați distichiază după naștere dacă pleoapele se inflamează.
Dacă aveți iritații oculare sau disconfort, un medic vă poate ajuta să determinați cele mai bune opțiuni pentru tratament.
