Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune genetică care slăbește mușchii din tot corpul. Acest lucru face dificilă mișcarea, înghițirea și, în unele cazuri, respirația.
SMA este cauzată de o mutație genetică care este transmisă de la părinți la copii. Dacă sunteți gravidă și dumneavoastră sau partenerul dvs. aveți antecedente familiale de SMA, medicul dumneavoastră vă poate încuraja să luați în considerare testarea genetică prenatală.
Efectuarea testelor genetice în timpul sarcinii poate fi stresantă. Medicul dumneavoastră și un consilier genetic vă pot ajuta să înțelegeți opțiunile de testare, astfel încât să puteți lua decizii potrivite pentru dvs.
Când ar trebui să luați în considerare testarea?
Dacă sunteți gravidă, ați putea decide să obțineți teste prenatale pentru SMA dacă:
- dvs. sau partenerul dvs. aveți un istoric familial al SMA
- dvs. sau partenerul dvs. sunteți un purtător cunoscut al genei SMA
- testele de screening precoce ale sarcinii arată că șansele de a avea un copil cu o boală genetică sunt mai mari decât media
Decizia cu privire la efectuarea testelor genetice este una personală. Puteți decide să nu efectuați testarea genetică, chiar dacă SMA rulează în familia dvs.
Ce tip de teste se utilizează?
Dacă decideți să obțineți teste genetice prenatale pentru SMA, tipul de test va depinde de stadiul sarcinii.
Eșantionarea villusului corionic (CVS) este un test efectuat între 10 și 13 săptămâni de sarcină. Dacă faceți acest test, o probă de ADN va fi prelevată din placentă. Placenta este un organ care este prezent doar în timpul sarcinii și oferă fătului nutrienți.
Amniocenteza este un test efectuat între 14 și 20 de săptămâni de sarcină. Dacă obțineți acest test, o probă de ADN va fi colectată din lichidul amniotic din uter. Lichidul amniotic este lichidul care înconjoară fătul.
După recoltarea probei de ADN, aceasta va fi testată într-un laborator pentru a afla dacă fătul are gena pentru SMA. Deoarece CVS se face mai devreme în timpul sarcinii, veți obține rezultatele într-o etapă mai timpurie a sarcinii.
Dacă rezultatele testelor arată că este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă efectele SMA, medicul dumneavoastră vă poate ajuta să înțelegeți opțiunile pentru a merge mai departe. Unele persoane decid să continue sarcina și să exploreze opțiunile de tratament, în timp ce altele pot decide să pună capăt sarcinii.
Cum se efectuează testele?
Dacă decideți să faceți CVS, medicul dumneavoastră poate utiliza una dintre cele două metode.
Prima metodă este cunoscută sub numele de CVS transabdominal. În această abordare, un furnizor de asistență medicală introduce un ac subțire în abdomen pentru a colecta o probă din placenta dvs. pentru testare. Aceștia pot folosi un anestezic local pentru a reduce disconfortul.
Cealaltă opțiune este CVS transcervical. În această abordare, un furnizor de asistență medicală introduce un tub subțire prin vagin și colul uterin pentru a ajunge la placenta dumneavoastră. Folosesc tubul pentru a lua o mică probă din placentă pentru testare.
Dacă decideți să faceți testarea prin amniocenteză, un furnizor de asistență medicală vă va introduce un ac subțire lung prin burtă în sacul amniotic care înconjoară fătul. Vor folosi acest ac pentru a extrage o probă de lichid amniotic.
Atât pentru CVS, cât și pentru amniocenteză, imagistica cu ultrasunete este utilizată pe tot parcursul procedurii pentru a vă asigura că este realizată în siguranță și cu precizie.
Există riscuri ca aceste teste să fie făcute?
Obținerea oricăruia dintre aceste teste prenatale invazive pentru SMA vă poate crește riscul de avort spontan. Cu CVS, există o șansă de 1 din 100 de avort spontan. În cazul amniocentezei, riscul de avort spontan este mai mic de 1 din 200.
Este obișnuit să aveți unele crampe sau disconfort în timpul procedurii și pentru câteva ore după aceea. Poate doriți ca cineva să vină cu dvs. și să vă conducă acasă după procedură.
Echipa dvs. de asistență medicală vă poate ajuta să decideți dacă riscurile testării depășesc potențialele beneficii.
Genetica SMA
SMA este o tulburare genetică recesivă. Aceasta înseamnă că afecțiunea apare doar la copiii care au două copii ale genei afectate. SMN1 coduri genetice pentru proteina SMN. Dacă ambele copii ale acestei gene sunt defecte, copilul va avea SMA. Dacă un singur exemplar este defect, copilul va fi transportator, dar nu va dezvolta starea.
SMN2 gena codifică, de asemenea, unele proteine SMN, dar nu atât de mult din această proteină cât are nevoie organismul. Oamenii au mai mult de o copie a SMN2 genă, dar nu toată lumea are același număr de copii. Mai multe copii de sănătos SMN2 gena se corelează cu SMA mai puțin severă și mai puține copii se corelează cu SMA mai severă.
În aproape toate cazurile, copiii cu SMA au moștenit copii ale genei afectate de la ambii părinți. În cazuri foarte rare, copiii cu SMA au moștenit o copie a genei afectate și au o mutație spontană în cealaltă copie.
Acest lucru înseamnă că, dacă un singur părinte poartă gena pentru SMA, copilul lor ar putea duce și gena - dar există foarte puține șanse ca copilul lor să dezvolte SMA.
Dacă ambii parteneri poartă gena afectată, există:
- 25% șanse ca ambii să transmită gena într-o sarcină
- 50% șanse ca doar unul dintre ei să transmită gena în timpul sarcinii
- 25% șanse ca niciunul dintre ei să nu transmită gena într-o sarcină
Dacă dvs. și partenerul dvs. aveți ambele gene pentru SMA, un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți șansele de a o transmite mai departe.
Tipuri de SMA și opțiuni de tratament
SMA este clasificat pe baza vârstei de debut și a severității simptomelor.
SMA tip 0
Acesta este cel mai timpuriu debut și cel mai sever tip de SMA. Uneori se mai numește SMA prenatală.
În acest tip de SMA, scăderea mișcării fetale este de obicei observată în timpul sarcinii. Bebelușii născuți cu SMA de tip 0 au slăbiciune musculară severă și dificultăți de respirație.
Bebelușii cu acest tip de SMA nu trăiesc de obicei peste vârsta de 6 luni.
SMA tip 1
Acesta este cel mai frecvent tip de SMA, potrivit Bibliotecii Naționale a Medicinii din SUA, Referința genetică la domiciliu. Este cunoscută și sub numele de boala Werdnig-Hoffmann.
La copiii care se nasc cu SMA tip 1, simptomele apar de obicei înainte de vârsta de 6 luni. Simptomele includ slăbiciune musculară severă și, în multe cazuri, provocări cu respirația și înghițirea.
SMA tip 2
Acest tip de SMA este diagnosticat de obicei între vârstele de 6 luni și 2 ani.
Copiii cu SMA tip 2 pot să stea, dar să nu meargă pe jos.
SMA tip 3
Această formă de SMA este de obicei diagnosticată cu vârste cuprinse între 3 și 18 ani.
Unii copii cu acest tip de SMA învață să meargă, dar pot avea nevoie de un scaun cu rotile pe măsură ce boala progresează.
SMA tip 4
Acest tip de SMA nu este foarte obișnuit.
Provoacă simptome mai ușoare care nu apar de obicei până la vârsta adultă. Simptomele frecvente includ tremor și slăbiciune musculară.
Persoanele cu acest tip de SMA rămân deseori mobile mulți ani.
Opțiuni de tratament
Pentru toate tipurile de SMA, tratamentul implică, în general, o abordare multidisciplinară cu profesioniști din domeniul sănătății care au pregătire specializată. Tratamentul pentru bebelușii cu SMA poate include terapii de susținere pentru a ajuta la respirație, nutriție și alte nevoi.
Administrația pentru alimente și medicamente (FDA) a aprobat recent două terapii specifice pentru tratarea SMA:
- Nusinersen (Spinraza) este aprobat pentru copii și adulți cu SMA. În studiile clinice, a fost utilizat la copii cu vârsta de până la 8 zile.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) este o terapie genetică aprobată pentru utilizare la sugarii cu SMA sub 2 ani.
Aceste tratamente sunt noi, iar cercetările sunt în curs de desfășurare, dar pot schimba perspectivele pe termen lung pentru persoanele născute cu SMA.
Decizia de a primi teste prenatale
Decizia cu privire la obținerea testelor prenatale pentru SMA este personală, iar pentru unii poate fi dificilă. Puteți alege să nu efectuați testarea, dacă preferați asta.
Vă poate ajuta să vă întâlniți cu un consilier genetic pe măsură ce lucrați prin decizia dvs. privind procesul de testare. Un consilier genetic este expert în testarea și riscul bolilor genetice.
De asemenea, vă poate ajuta să discutați cu un consilier în sănătate mintală, care vă poate oferi sprijin pentru dvs. și familia dvs. în acest timp.
De luat masa
Dacă dumneavoastră sau partenerul dvs. aveți antecedente familiale de SMA sau sunteți un purtător cunoscut al genei pentru SMA, vă recomandăm să faceți teste prenatale.
Acesta poate fi un proces emoțional. Un consilier genetic și alți profesioniști din domeniul sănătății vă pot ajuta să aflați despre opțiunile dvs. și să luați decizii care vă simt cel mai bine.
.jpg)
