Prezentare generală
Anencefalia este un defect congenital în care creierul și oasele craniului nu se formează complet în timp ce bebelușul se află în uter. Drept urmare, creierul bebelușului, în special cerebelul, se dezvoltă minim. Cerebelul este partea creierului responsabilă în primul rând de gândire, mișcare și simțuri, inclusiv atingerea, vederea și auzul.
Anencefalia este considerată un defect al tubului neural. Tubul neural este un arbore îngust care se închide în mod normal în timpul dezvoltării fetale și formează creierul și măduva spinării. Acest lucru se întâmplă de obicei până în a patra săptămână de sarcină, dar dacă nu, rezultatul poate fi anencefalie.
Această afecțiune incurabilă afectează aproximativ trei sarcini la 10.000 în Statele Unite în fiecare an, potrivit Centrelor pentru Controlul Bolilor (CDC). În aproximativ 75 la sută din cazuri, bebelușul este încă născut. Alți copii născuți cu anencefalie pot supraviețui doar câteva ore sau zile.
În multe cazuri, o sarcină care implică un defect al tubului neural se încheie cu avort spontan.
Care este cauza și cine este expus riscului?
Cauza anencefaliei este în general necunoscută, ceea ce poate fi frustrant. Pentru unii bebeluși, cauza poate fi legată de modificări genetice sau cromozomiale. În majoritatea cazurilor, părinții bebelușului nu au antecedente familiale de anencefalie.
Expunerea unei mame la anumite toxine de mediu, medicamente sau chiar alimente sau băuturi poate juca un rol. Cu toate acestea, cercetătorii nu știu încă suficient despre acești potențiali factori de risc pentru a oferi orientări sau avertismente.
Expunerea la temperaturi ridicate, fie de la saună sau cadă cu hidromasaj, fie de febră mare, poate crește riscul de defecte ale tubului neural.
Clinica Cleveland sugerează că anumite medicamente eliberate pe bază de rețetă, inclusiv unele dintre cele utilizate pentru tratarea diabetului, pot crește riscul de anencefalie. Diabetul și obezitatea pot fi factori de risc pentru complicațiile sarcinii, deci este întotdeauna ideal să discutați cu medicul dumneavoastră despre orice afecțiune cronică și despre modul în care acestea vă pot afecta sarcina.
Un factor important de risc legat de anencefalie este aportul inadecvat de acid folic.Lipsa acestui nutrient cheie vă poate crește riscul de a avea un copil cu alte defecte ale tubului neural în plus față de anencefalie, cum ar fi spina bifida. Femeile gravide pot reduce acest risc cu suplimente de acid folic sau cu modificări ale dietei.
Dacă ați avut un copil cu anencefalie, șansa de a avea un al doilea copil cu aceeași afecțiune sau cu un defect diferit al tubului neural crește cu 4 până la 10%. Două sarcini anterioare afectate de anencefalie cresc rata de recurență la aproximativ 10-13 la sută.
Cum este diagnosticat?
Medicii pot diagnostica anencefalia în timpul sarcinii sau imediat după nașterea copilului. La naștere, anomaliile craniului pot fi ușor observate. În unele cazuri, o parte a scalpului lipsește, împreună cu craniul.
Testele prenatale pentru anencefalie includ:
- Test de sange. Nivelurile ridicate ale proteinei hepatice alfa-fetoproteine pot indica anencefalie.
- Amniocenteza. Lichidul extras din sacul amniotic care înconjoară fătul poate fi studiat pentru a căuta mai mulți markeri de dezvoltare anormală. Nivelurile ridicate de alfa-fetoproteină și acetilcolinesterază sunt asociate cu defecte ale tubului neural.
- Ecografie. Undele sonore de înaltă frecvență pot ajuta la crearea de imagini (sonograme) ale fătului în curs de dezvoltare pe ecranul unui computer. O sonogramă poate arăta semnele fizice ale anencefaliei.
- RMN fetal. Un câmp magnetic și unde radio produc imagini ale fătului. O scanare RMN fetală oferă imagini mai detaliate decât o ultrasunete.
Clinica Cleveland sugerează testarea prenatală a anencefaliei între săptămânile 14 și 18 de sarcină. RMN-ul fetal are loc oricând.
Care sunt simptomele?
Cele mai vizibile semne ale anencefaliei sunt părțile lipsă ale craniului, care sunt de obicei oasele din spatele capului. Unele oase de pe părțile laterale sau din fața craniului pot lipsi sau sunt slab formate. De asemenea, creierul nu este format corect. Fără un cerebel sănătos, o persoană nu poate supraviețui
Alte semne pot include o pliere a urechilor, un palat despicat și reflexe slabe. Unii sugari născuți cu anencefalie au și defecte cardiace.
Cum este tratat?
Nu există tratament sau tratament pentru anencefalie. Un copil născut cu această afecțiune trebuie ținut cald și confortabil. Dacă lipsesc părți ale scalpului, părțile expuse ale creierului trebuie acoperite.
Speranța de viață a unui copil născut cu anencefalie nu depășește câteva zile, mai probabil câteva ore.
Anencefalie vs. microcefalie
Anencefalia este una dintre mai multe afecțiuni cunoscute sub numele de tulburări cefalice. Toate acestea sunt legate de probleme legate de dezvoltarea sistemului nervos.
O tulburare similară cu anencefalia în anumite privințe este microcefalia. Un copil născut cu această afecțiune are o circumferință a capului mai mică decât cea normală.
Spre deosebire de anencefalie, care este evidentă la naștere, microcefalia poate fi sau nu prezentă la naștere. Se poate dezvolta în primii câțiva ani de viață.
Un copil cu microcefalie poate avea o maturare normală a feței și a altor părți ale corpului, în timp ce capul rămâne mic. O persoană cu microcefalie poate fi întârziată în dezvoltare și poate avea o durată de viață mai scurtă decât o persoană fără afecțiuni cefalice.
Care este perspectiva?
În timp ce a avea un copil să dezvolte anencefalie poate fi devastator, rețineți că riscul ca sarcinile ulterioare să se manifeste în același mod este încă foarte scăzut. Puteți contribui la reducerea acestui risc și mai mult, asigurându-vă că consumați suficient acid folic înainte și în timpul sarcinii.
CDC lucrează cu Centrele pentru Cercetarea și Prevenirea Defectelor Congenitale la studii care explorează metode îmbunătățite de prevenire și tratament pentru anencefalie și întregul spectru de defecte congenitale.
Dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă, discutați în curând cu medicul dumneavoastră despre toate modalitățile prin care puteți contribui la îmbunătățirea șanselor de a avea o sarcină sănătoasă.
Se poate preveni?
Prevenirea anencefaliei poate să nu fie posibilă în toate cazurile, deși există câțiva pași care pot reduce riscurile.
Dacă sunteți gravidă sau puteți rămâne gravidă, CDC recomandă un aport zilnic de cel puțin 400 micrograme de acid folic. Faceți acest lucru luând un supliment de acid folic sau consumând alimente îmbogățite cu acid folic. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda o combinație a ambelor abordări, în funcție de dieta dumneavoastră.
