Definiție homozigotă
În general, oamenii au aceleași gene. O serie de gene sunt variate. Acestea ne controlează trăsăturile fizice și sănătatea.
Fiecare variantă se numește alelă. Moștenești două alele pentru fiecare genă. Unul vine de la mama ta biologică și unul vine de la tatăl tău biologic.
Dacă alelele sunt identice, sunteți homozigot pentru gena respectivă. De exemplu, ar putea însemna că aveți două alele pentru gena care provoacă ochii căprui.
Unele alele sunt dominante, în timp ce altele sunt recesive. Alela dominantă este exprimată mai puternic, deci maschează alela recesivă. Cu toate acestea, într-un genotip homozigot, această interacțiune nu are loc. Aveți fie două alele dominante (homozigote dominante), fie două alele recesive (homozigote recesive).
Citiți mai departe pentru a afla despre genotipul homozigot, împreună cu exemple și riscurile de boală.
Diferența dintre homozigot și heterozigot
Termenul „heterozigot” se referă, de asemenea, la o pereche de alele. Spre deosebire de homozigot, a fi heterozigot înseamnă că ai doi diferit alele. Ați moștenit o versiune diferită de la fiecare părinte.
Într-un genotip heterozigot, alela dominantă suprascrie cea recesivă. Prin urmare, va fi exprimată trăsătura dominantă. Trăsătura recesivă nu se va afișa, dar sunteți totuși un operator. Acest lucru înseamnă că îl puteți transmite copiilor.
Este opusul de a fi homozigot, unde se exprimă trăsătura alelelor potrivite - fie dominante, fie recesive.
Exemple homozigote
Un genotip homozigot poate apărea în diferite moduri, cum ar fi:
Culoarea ochilor
Alela de culoare a ochilor maro este dominantă asupra alelei de ochi albaștri. Puteți avea ochi căprui, indiferent dacă sunteți homozigot (două alele pentru ochii căprui) sau heterozigoți (unul pentru maro și unul pentru albastru).
Acest lucru este diferit de alela pentru ochii albaștri, care este recesivă. Aveți nevoie de două alele identice pentru ochi albaștri pentru a avea ochi albaștri.
Pistrui
Pistruii sunt mici pete maronii pe piele. Sunt fabricate din melanină, pigmentul care dă culoare pielii și părului.
MC1R gena controlează pistruii. Trăsătura este, de asemenea, dominantă. Dacă nu aveți pistrui, înseamnă că sunteți homozigot pentru o versiune recesivă care nu le provoacă.
Culoarea părului
Părul roșu este o trăsătură recesivă. O persoană heterozigotă pentru părul roșu are o alelă pentru o trăsătură dominantă, cum ar fi părul castaniu, și o alelă pentru părul roșu.
Ei pot transmite alela părului roșu viitorilor lor copii. Dacă copilul moștenește aceeași alelă de la celălalt părinte, acesta va fi omozigot și va avea părul roșu.
Gene homozigote și boli
Unele boli sunt cauzate de alele mutante. Dacă alela este recesivă, este mai probabil să provoace boli la persoanele care sunt homozigote pentru gena mutantă.
Acest risc este legat de modul în care interacționează alelele dominante și recesive. Dacă ați fi heterozigoți pentru acea alelă recesivă mutantă, alela dominantă normală va prelua. Boala poate fi exprimată ușor sau deloc.
Dacă sunteți homozigot pentru gena recesivă mutantă, aveți un risc mai mare de boală. Nu aveți o alelă dominantă care să-i mascheze efectul.
Următoarele condiții genetice sunt mai susceptibile de a afecta persoanele care sunt homozigote pentru ele:
Fibroză chistică
Regulatorul conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR) gena produce o proteină care controlează mișcarea fluidelor în și din celule.
Dacă moșteniți două copii mutate ale acestei gene, aveți fibroză chistică (CF). Fiecare persoană cu CF este homozigotă pentru această mutație.
Mutația determină acumularea de mucus gros, rezultând:
- infecții pulmonare frecvente
- afectarea pancreasului
- cicatrici și chisturi în plămâni
- probleme digestive
Anemia celulelor secera
Subunitatea beta a hemoglobinei (HBB) gena ajută la producerea beta-globinei, care face parte din hemoglobina din celulele roșii din sânge. Hemoglobina face posibil ca celulele roșii din sânge să livreze oxigen pe tot corpul.
În anemia falciformă, există două copii ale unui HBB mutația genică. Alelele mutante produc beta-globină anormală, ceea ce duce la scăderea globulelor roșii și la un aport scăzut de sânge.
Fenilcetonurie
Fenilcetonuria (PKU) apare atunci când o persoană este homozigotă pentru o fenilalanină hidroxilază (PAH) mutație genică.
În mod normal, gena PAH instruiește celulele să producă o enzimă care descompune un aminoacid numit fenilalanină. În PKU, celulele nu pot crea enzima. Acest lucru face ca fenilalanina să se acumuleze în țesuturi și sânge.
O persoană cu PKU trebuie să limiteze fenilalanina în dieta sa. În caz contrar, pot dezvolta:
- iritatii ale pielii
- probleme neurologice
- respirație, piele sau urină cu miros de mucegai
- hiperactivitate
- tulburari psihiatrice
Mutația genei metilenetetrahidrofolat reductazei (MTHFR)
MTHFR gena ne instruiește corpul să producă metilenetetrahidrofolat reductază, o enzimă care descompune homocisteina.
Într-o MTHFR mutația genei, gena nu produce enzima. Două mutații notabile includ:
- C677T. Dacă aveți două copii ale acestei variante, probabil că veți dezvolta niveluri ridicate de homocisteină în sânge și niveluri scăzute de folat. Aproximativ 10 până la 15 la sută dintre oamenii caucazieni din America de Nord și 25 la sută dintre oamenii hispanici sunt homozigoți pentru această mutație.
- A1298C. A fi homozigot pentru această variantă nu este asociat cu un nivel ridicat de homocisteină. Cu toate acestea, având câte un exemplar C677T și A1298C are aceleași efecte ca și a avea două C677T.
În timp ce oamenii de știință încă învață MTHFR mutații, a fost asociată cu:
- boala cardiovasculara
- cheaguri de sânge
- complicații ale sarcinii, cum ar fi preeclampsia
- sarcini cu defecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida
- depresie
- demenţă
- osteoporoză
- migrenă
- sindromul ovarului polichistic
- scleroză multiplă
La pachet
Toți avem două alele sau versiuni ale fiecărei gene. A fi homozigot pentru o anumită genă înseamnă că ai moștenit două versiuni identice. Este opusul unui genotip heterozigot, în care alelele sunt diferite.
Persoanele care au trăsături recesive, cum ar fi ochii albaștri sau părul roșu, sunt întotdeauna homozigoți pentru acea genă. Alela recesivă este exprimată deoarece nu există una dominantă care să o mascheze.
