Cum se moștenește anemia falciformă?

Ce este anemia falciformă?

Anemia falciformă este o afecțiune genetică prezentă încă de la naștere. Multe afecțiuni genetice sunt cauzate de gene modificate sau mutate de la mama, tatăl sau ambii părinți.

Persoanele cu anemie cu celule secera au celule rosii din sange care au forma unei semilune sau a unei seceri. Această formă neobișnuită se datorează unei mutații a genei hemoglobinei. Hemoglobina este molecula de pe globulele roșii care le permite să furnizeze oxigen către țesuturile din tot corpul.

Globulele roșii în formă de seceră pot duce la o varietate de complicații. Datorită formei neregulate, acestea se pot bloca în vasele de sânge, ducând la simptome dureroase. În plus, celulele secera mor mai repede decât celulele roșii tipice din sânge, ceea ce poate duce la anemie.

Unele condiții genetice, dar nu toate, pot fi moștenite de la unul sau de la ambii părinți. Anemia falciformă este una dintre aceste afecțiuni. Modelul său de moștenire este autosomal recesiv. Ce înseamnă acești termeni? Cum se transmite anemia falciformă de la părinte la copil? Citiți mai departe pentru a afla mai multe.

Care este diferența dintre o genă dominantă și recesivă?

Geneticienii folosesc termenii dominant și recesiv pentru a descrie probabilitatea ca o anumită trăsătură să fie transmisă generației următoare.

Ai două copii ale fiecăreia dintre genele tale - una de la mama ta și alta de la tatăl tău. Fiecare copie a unei gene se numește alelă. Puteți primi o alelă dominantă de la fiecare părinte, o alelă recesivă de la fiecare părinte sau una dintre fiecare.

Alelele dominante suprascriu de obicei alelele recesive, de unde și numele lor. De exemplu, dacă moștenești o alelă recesivă de la tatăl tău și una dominantă de la mama ta, vei afișa de obicei trăsătura asociată cu alela dominantă.

Trăsătura anemiei cu celule secera se găsește pe o alelă recesivă a genei hemoglobinei. Aceasta înseamnă că trebuie să aveți două copii ale alelei recesive - una de la mama dvs. și una de la tatăl dvs. - pentru a avea această afecțiune.

Persoanele care au o copie dominantă și o copie recesivă a alelei nu vor avea anemie falciformă.

Este anemia falciformă autozomală sau legată de sex?

Autosomal și legat de sex se referă la cromozomul pe care este prezentă alela.

Fiecare celulă a corpului dvs. conține de obicei 23 de perechi de cromozomi. Din fiecare pereche, un cromozom este moștenit de la mama ta, iar celălalt de la tatăl tău.

Primele 22 de perechi de cromozomi sunt denumiți autozomi și sunt la fel între bărbați și femele.

Ultima pereche de cromozomi se numește cromozomi sexuali. Acești cromozomi diferă între sexe. Dacă ești femeie, ai primit un cromozom X de la mama ta și un cromozom X de la tatăl tău. Dacă ești bărbat, ai primit un cromozom X de la mama ta și un cromozom Y de la tatăl tău.

Unele afecțiuni genetice sunt legate de sex, ceea ce înseamnă că alela este prezentă pe cromozomul sexual X sau Y. Altele sunt autosomale, ceea ce înseamnă că alela este prezentă pe unul dintre autozomi.

Alela anemiei cu celule secera este autosomala, ceea ce inseamna ca poate fi gasita pe una din celelalte 22 de perechi de cromozomi, dar nu si pe cromozomul X sau Y.

Cum pot spune dacă voi transmite gena copilului meu?

Pentru a avea anemie falciformă, trebuie să aveți două copii ale alelei recesive de seceră. Dar ce zici de cei cu un singur exemplar? Acești oameni sunt cunoscuți ca purtători. Se spune că au trăsături cu celule falciforme, dar nu și anemie cu celule falciforme.

Purtătorii au o alelă dominantă și o dată alelă recesivă. Amintiți-vă, alela dominantă o suprascrie de obicei pe cea recesivă, astfel încât purtătorii nu au în general niciun simptom al afecțiunii. Dar ei pot totuși transmite alela recesivă copiilor lor.

Iată câteva exemple de scenarii pentru a ilustra modul în care s-ar putea întâmpla acest lucru:

• Scenariul 1. Niciunul dintre părinți nu are alela recesivă a celulei secera. Niciunul dintre copiii lor nu va avea anemie falciformă sau nu va fi purtător alelei recesive.
• Scenariul 2. Un părinte este transportator, în timp ce celălalt nu. Niciunul dintre copiii lor nu va avea anemie cu celule secera. Dar există o șansă de 50% ca copiii să fie purtători.
• Scenariul 3. Ambii părinți sunt purtători. Există 25% șanse ca copiii lor să primească două alele recesive, provocând anemie cu celule falciforme. Există, de asemenea, 50% șanse ca aceștia să fie transportatori. În cele din urmă, există, de asemenea, 25% șanse ca copiii lor să nu poarte deloc alela.
• Scenariul 4. Unul dintre părinți nu este purtător, dar celălalt are anemie falciformă. Niciunul dintre copiii lor nu va avea anemie falciformă, dar toți vor fi purtători.
• Scenariul 5. Un părinte este purtător, iar celălalt are anemie cu celule secera. Există o șansă de 50% ca copiii să aibă anemie falciformă și 50% șanse să fie purtători.
• Scenariul 6. Ambii părinți au anemie falciformă. Toți copiii lor vor avea anemie falciformă.

Cum știu dacă sunt transportator?

Dacă aveți antecedente familiale de anemie falciformă, dar nu o aveți singur, este posibil să fiți purtător. Dacă știți că alții din familia dvs. o au sau nu sunteți sigur cu privire la istoricul familiei dvs., un test simplu vă poate ajuta să determinați dacă purtați alela cu secera.

Un medic va lua o mică probă de sânge, de obicei de la vârful degetului, și o va trimite la un laborator pentru analiză. Odată ce rezultatele sunt gata, un consilier genetic va trece peste ele cu dvs. pentru a vă ajuta să înțelegeți riscul de a transmite alela copiilor dumneavoastră.

Dacă purtați alela recesivă, este o idee bună ca și partenerul dvs. să susțină testul. Folosind rezultatele ambelor teste, un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți cât de mult poate afecta sau nu anemia cu celule secerați pe viitorii copii pe care îi aveți împreună.

Linia de jos

Anemia falciformă este o afecțiune genetică care are un model de moștenire autozomală recesivă. Aceasta înseamnă că afecțiunea nu este legată de cromozomii sexuali. Cineva trebuie să primească două copii ale unei alele recesive pentru a avea această afecțiune. Oamenii care au o alelă dominantă și o alelă recesivă sunt denumiți purtători.

Există multe scenarii de moștenire diferite pentru anemia falciformă, în funcție de genetica ambilor părinți. Dacă sunteți îngrijorat de faptul că dvs. sau partenerul dvs. puteți transmite alela sau condiția copiilor dvs., un simplu test genetic vă poate ajuta să navigați în toate scenariile potențiale.