Ce este anemia falciformă?
Anemia falciformă (SCA), numită uneori boala falciformă, este o afecțiune a sângelui care determină corpul dumneavoastră să formeze o formă neobișnuită de hemoglobină numită hemoglobină S. Hemoglobina transportă oxigen și se găsește în globulele roșii din sânge (globule roșii din sânge).
În timp ce globulele roșii sunt de obicei rotunde, hemoglobina S le face să fie în formă de C, făcându-le să arate ca o seceră. Această formă îi face mai rigizi, împiedicându-i să se îndoaie și să se flexeze atunci când se deplasează prin vasele de sânge.
Ca urmare, se pot bloca și bloca fluxul de sânge prin vasele de sânge. Acest lucru poate provoca multă durere și poate avea efecte de durată asupra organelor.
De asemenea, hemoglobina S se descompune mai repede și nu poate transporta atât de mult oxigen ca hemoglobina tipică. Aceasta înseamnă că persoanele cu SCA au niveluri mai mici de oxigen și mai puține RBC. Ambele pot duce la o serie de complicații.
SCA poate fi prevenit?
Anemia falciformă este o afecțiune genetică cu care oamenii se nasc, ceea ce înseamnă că nu există nicio modalitate de a o „prinde” de la altcineva. Totuși, nu este nevoie să aveți SCA pentru ca copilul dvs. să o aibă.
Dacă aveți SCA, aceasta înseamnă că ați moștenit două gene de seceră - una de la mama dvs. și una de la tatăl dumneavoastră. Dacă nu aveți SCA, dar alți oameni din familia dvs., este posibil să fi moștenit o singură genă de celule secera. Acest lucru este cunoscut sub numele de trăsătură cu celule falciforme (SCT). Persoanele cu SCT poartă o singură genă de celule secera.
În timp ce SCT nu cauzează niciun simptom sau probleme de sănătate, dacă îl aveți crește șansele ca copilul dumneavoastră să aibă SCA. De exemplu, dacă partenerul dvs. are fie SCA, fie SCT, copilul dvs. ar putea moșteni două gene de celule secera, provocând SCA.
Dar de unde știți dacă purtați o genă de celule secera? Și ce zici de genele partenerului tău? Aici intervin testele de sânge și un consilier genetic.
De unde știu dacă port gena?
Puteți afla dacă purtați gena celulei secera printr-un simplu test de sânge. Un medic va lua o cantitate mică de sânge dintr-o venă și o va analiza într-un laborator. Vor căuta prezența hemoglobinei S, forma neobișnuită a hemoglobinei implicată în SCA.
Dacă este prezentă hemoglobina S, înseamnă că aveți fie SCA, fie SCT. Pentru a confirma pe care îl aveți, medicul va urma cu un alt test de sânge numit electroforeză a hemoglobinei. Acest test separă diferitele tipuri de hemoglobină de o mică probă de sânge.
Dacă văd doar hemoglobina S, aveți SCA. Dar dacă văd atât hemoglobina S, cât și hemoglobina tipică, aveți SCT.
Dacă aveți orice fel de antecedente familiale ale SCA și intenționați să aveți copii, acest test simplu vă poate ajuta să înțelegeți mai bine șansele de a transmite gena. Gena celulei secera este, de asemenea, mai frecventă în anumite populații.
Potrivit Centrelor pentru Controlul Bolilor, SCT este cel mai frecvent în rândul afro-americanilor. Se găsește mai des și la persoanele cu strămoși din:
- Africa Sub-Sahariana
- America de Sud
- America Centrală
- Caraibe
- Arabia Saudită
- India
- Țările mediteraneene, precum Italia, Grecia și Turcia
Dacă nu sunteți sigur cu privire la istoricul familiei dvs., dar credeți că s-ar putea să vă încadrați într-unul dintre aceste grupuri, luați în considerare efectuarea unui test de sânge doar pentru a fi sigur.
Există vreo modalitate de a fi sigur că nu voi transmite gena?
Genetica este un subiect complex. Chiar dacă tu și partenerul dvs. sunteți supuși screening-ului și găsiți că ambii transportați gena, ce înseamnă acest lucru pentru viitorii dvs. copii? Este încă sigur să ai copii? Ar trebui să luați în considerare alte opțiuni, cum ar fi adopția?
Un consilier genetic vă poate ajuta să navigați atât în rezultatele analizei de sânge, cât și în întrebările care apar ulterior. Privind rezultatele testelor de la dvs. și de la partenerul dvs., aceștia vă pot oferi informații mai specifice despre șansele ca copilul dumneavoastră să aibă fie SCT, fie SCA.
Aflarea că orice viitor copil cu partenerul dvs. ar putea avea SCA poate fi, de asemenea, dificil de procesat. Consilierii genetici vă pot ajuta să navigați în aceste emoții și să luați în considerare toate opțiunile disponibile.
Dacă locuiți în Statele Unite sau Canada, Societatea Națională a Consilierilor Genetici are un instrument pentru a vă ajuta să găsiți un consilier genetic în zona dvs.
Linia de jos
SCA este o afecțiune moștenită, ceea ce face dificilă prevenirea. Dar dacă sunteți îngrijorat de a avea un copil cu SCA, puteți urma câțiva pași pentru a vă asigura că nu vor avea SCA. Amintiți-vă, copiii moștenesc gene de la ambii parteneri, deci asigurați-vă că partenerul dvs. face și acești pași.
.jpg)
