Cancerul este o afecțiune în care unele dintre celulele corpului cresc și se divid într-un mod care poate fi dificil de gestionat.
De obicei, creșterea și divizarea celulelor sunt bine gestionate și există multe gene care reglează aceste procese.
Atunci când anumite modificări genetice apar în interiorul celulelor, felul în care acestea cresc și se divid pot deveni atipice și pot deveni cancer. Există mai mulți factori implicați în modificările genetice care pot duce la dezvoltarea cancerului.
În timp ce factorii de mediu și de stil de viață pot duce la unele dintre aceste schimbări, genetica unui individ joacă, de asemenea, un rol important. Este posibil să moșteniți unele modificări ale genelor care vă cresc riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer.
Testarea genetică este disponibilă pentru a ajuta la detectarea unora dintre modificările genetice care pot crește riscul de a dezvolta cancer. Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre aceste teste, beneficiile sale potențiale și cine este un candidat bun.
Ce este testarea genetică pentru cancer?
Testarea genetică este un instrument care poate fi utilizat pentru a afla despre riscurile de cancer moștenite. Câteva exemple de cancer în care genele specifice par să joace un rol în riscul de cancer includ:
- cancer mamar
- cancer colorectal
- cancer de prostată
- cancer ovarian
- cancer pancreatic
Alte tipuri de cancer în care anumite gene par să joace un rol în riscul de cancer includ unele tipuri de cancer ale dumneavoastră:
- piele
- glanda tiroida
- rinichi
Testarea genetică caută variații ale genelor care sunt asociate cu un risc crescut de cancer. Institutul Național al Cancerului estimează că variantele genetice moștenite contribuie la 5-10 la sută din toate cazurile de cancer.
Există multe opțiuni pentru testarea genetică. De exemplu, medicul dumneavoastră vă poate recomanda un test pentru a căuta variante într-o singură genă. Există, de asemenea, teste de panouri care pot detecta variante în mai multe gene.
La ce să ne așteptăm în timpul testării genetice pentru cancer
Există mai multe componente care sunt asociate cu testarea genetică pentru cancer. Să explorăm fiecare dintre ele mai jos:
Evaluare a riscurilor
Un profesionist din domeniul sănătății, cum ar fi un medic sau un consilier genetic, va analiza atât istoricul medical personal, cât și familial, pentru a stabili dacă sunteți un candidat bun pentru testarea genetică.
Consiliere genetică
Un consilier genetic va lucra pentru a vă oferi informații suplimentare care vă pot ajuta să decideți dacă doriți să faceți testul. Aceasta poate include informații despre:
- modul în care cancerul poate fi moștenit în cadrul familiilor
- modul în care variațiile genice specifice vă pot crește riscul de a dezvolta cancer
- modul în care funcționează testarea genetică
- limitele testării genetice
- avantajele și dezavantajele asociate testării genetice
- implicațiile medicale potențiale ale rezultatelor testului
- modul în care rezultatele dvs. vă pot afecta sănătatea mintală sau relațiile cu membrii familiei
Consilierii genetici sunt, de asemenea, importanți după testare. Vă pot ajuta să vă interpretați rezultatele și să discutați ce să faceți înainte.
Consimțământ informat
Dacă decideți să vă testați, vi se va solicita să semnați un document de consimțământ informat. Acest document confirmă faptul că vi s-a spus despre lucruri precum:
- scopul testului și de ce sunteți testat
- acuratețea testului, precum și limitările acestuia
- diferitele argumente pro și contra ale testării
- implicațiile potențiale ale rezultatelor
- orice alternative potențiale la testare
- drepturile dvs. de confidențialitate
- dreptul dvs. de a refuza testarea
Colectarea și analiza probelor
Procedura de testare implică de obicei colectarea unei probe de sânge dintr-o venă din braț. Cu toate acestea, poate fi și un eșantion de:
- sânge
- salivă
- celulele obrazului
Eșantionul este apoi analizat de un laborator specializat în testarea genetică. Este posibil să dureze câteva săptămâni pentru ca rezultatele să fie gata.
Primirea rezultatelor
Când rezultatele sunt disponibile, acestea sunt de obicei trimise consilierului dvs. genetic, care vă va contacta apoi pentru a le discuta și pentru a elabora un plan pentru pașii următori.
Diferitele rezultate pe care le puteți primi sunt:
- Pozitiv. Este detectată o variantă genică care crește riscul de cancer. Consilierul dvs. genetic va vorbi despre nivelul de risc, precum și despre pașii potențiali, dintre care unii pot include:
- a fi depistat pentru cancer mai frecvent sau la o vârstă mai fragedă
- implementarea modificărilor stilului de viață care vă pot ajuta să reduceți riscul de cancer
- eliminarea potențialului țesut cu risc, cum ar fi efectuarea unei mastectomii dacă aveți un risc ridicat de a dezvolta cancer de sân
- administrarea de medicamente care scad riscul de cancer (prevenirea chimioterapiei)
- Negativ. Testul nu detectează o variantă specifică care crește riscul de cancer. Cu toate acestea, este important să ne amintim că un rezultat negativ al testului nu înseamnă că nu veți dezvolta niciodată cancer pe parcursul vieții.
- Semnificație necunoscută. În acest caz, este detectată o variantă genetică, dar semnificația sa în ceea ce privește riscul de cancer este în prezent necunoscută.
Care sunt beneficiile testării genetice pentru cancer?
Testarea genetică pentru cancer poate avea mai multe beneficii potențiale. Acestea pot include:
- Liniște sufletească. Dacă un anumit tip de cancer apare în familia ta, un rezultat negativ al testului îți poate oferi liniște că nu ai moștenit anumite variante.
- Acțiuni preventive. Aflarea că aveți o variantă care vă crește riscul de cancer vă poate ajuta să luați măsuri preventive mai devreme și să căutați potențialele simptome de cancer, dacă acestea se dezvoltă.
- Testarea familiei. Este posibil ca membrii familiei imediate să poată afla despre riscul de cancer din rezultatele dvs. De asemenea, îi poate încuraja să se testeze.
Riscuri potențiale ale testării genetice
În timp ce testarea genetică a cancerului are mai multe beneficii, există și unele riscuri asociate cu acesta. Acestea pot include:
- Impact psihologic. Primirea unui rezultat pozitiv sau neconcludent, precum și decizia de a distribui rezultatul dvs. membrilor familiei, poate duce la niveluri ridicate de stres sau anxietate.
- Vinovăţie. Este posibil să vă simțiți vinovat după ce ați primit un rezultat negativ pentru o variantă prezentă la ceilalți membri ai familiei dvs.
- Cost. Testarea genetică poate fi costisitoare și poate să nu fie acoperită de unele planuri de asigurări de sănătate.
Cine ar trebui să facă teste genetice?
Un profesionist din domeniul sănătății poate recomanda testarea genetică pentru cancer atunci când:
- aveți un istoric familial sau personal al unui anumit cancer
- testarea poate determina în mod eficient prezența variantelor genetice care cresc riscul de a dezvolta acest cancer
- rezultatele testului pot fi folosite pentru a ghida măsurile preventive sau tratamentele viitoare
Să vedem acum câteva exemple de situații în care ați putea lua în considerare testarea genetică a cancerului.
Istorie de familie
Cineva cu antecedente familiale puternice de dezvoltare a anumitor tipuri de cancer poate alege să se testeze pentru a afla nivelul de risc al acestora. Acesta este de obicei cazul în care:
- mai mult de un membru imediat al familiei (părinți, frați sau copii) a dezvoltat cancer
- mai multe persoane dintr-o parte a familiei au fost diagnosticate cu același tip de cancer
- cancerele se desfășoară într-o familie și au fost deja legate de o variație specifică a genei
- persoanele dintr-o familie au fost diagnosticate cu mai multe tipuri de cancer sau au fost diagnosticate cu vârsta sub 50 de ani
De exemplu, cineva cu mamă și soră care a fost diagnosticat cu cancer de sân poate alege să fie testat pentru variații ale BRCA1 și BRCA2 gene.
Dacă testul are un rezultat pozitiv, această persoană poate începe apoi să ia măsuri preventive. Acestea pot include lucruri precum:
- screening-uri mai frecvente ale cancerului
- modificări ale stilului de viață specifice nevoilor lor de sănătate
- chirurgii preventive
Istorie personala
O persoană care a fost deja diagnosticată cu cancer ar putea dori să vadă dacă este prezent un factor moștenitor. Acest lucru este valabil mai ales dacă au antecedente familiale de anumite tipuri de cancer sau dacă au primit diagnosticul cu vârsta mai mică de 50 de ani.
Membrii familiei
Știind că o rudă are o variație genetică specifică care crește riscul de cancer poate fi benefică și pentru membrii familiei. I-ar putea determina să facă ei înșiși teste genetice.
Testarea genetică este corectă?
Testarea genetică nu este perfectă. Dacă primiți un rezultat pozitiv al testului pentru o variantă specifică de genă, nu înseamnă că veți dezvolta cancer. Înseamnă doar că riscul de a dezvolta cancer este crescut.
În plus, amintiți-vă că toate tipurile de cancer sunt diferite. Din această cauză, diferite tipuri de variații sunt asociate cu niveluri diferite de risc. Consilierul dvs. genetic va discuta acest lucru cu dvs. atunci când veți obține rezultatele.
Este foarte important să vă întâlniți cu profesionistul medical sau cu consilierul genetic după ce ați primit rezultatul. Aceștia vă pot explica ce înseamnă exact rezultatele dvs., precum și să discute cu viitori pași potențiali.
Cât costă testarea genetică?
Potrivit Breastcancer.org, costul testării genetice pentru cancer poate varia foarte mult și poate fi între 300 și 5.000 de dolari. Cât costă testarea genetică poate depinde de tipul de test, precum și de cât de complex este.
Ce este acoperit exact va depinde de planul dvs. specific de asigurări de sănătate. Multe planuri vor oferi o anumită acoperire dacă testarea genetică este considerată necesară din punct de vedere medical.
Dacă aveți în vedere testarea genetică a cancerului, contactați furnizorul de asigurări înainte de a vă testa. Vă pot ajuta să vă informeze despre ceea ce este și nu este acoperit.
Dar testele la domiciliu?
Recent, testarea genetică la domiciliu a crescut în popularitate. Aceste teste implică de obicei utilizarea unui tampon pentru a colecta o probă din gură. Apoi trimiteți prin e-mail acest eșantion și obțineți rezultatele prin:
- Poștă
- telefon
- site securizat
Este posibil să fiți curios dacă testele genetice la domiciliu sunt bune pentru a vă determina riscul de cancer.
În general, cel mai bine este să discutați cu un profesionist din domeniul sănătății dacă sunteți interesat de testarea genetică pentru a vă evalua riscul de cancer. Unele motive pentru aceasta includ:
- Primirea de teste genetice prin intermediul personalului medical vă oferă acces la consiliere care vă poate ajuta să vă înțelegeți rezultatele și să dezvoltați un plan în viitor.
- Testele la domiciliu detectează adesea variante genetice comune care pot fi asociate cu un risc foarte mic de cancer. Acest lucru poate provoca alarma atunci când primiți rezultatele.
- Un test la domiciliu poate analiza doar un anumit număr de variante, ceea ce înseamnă că ar putea să rateze unele altele. Asta înseamnă că un rezultat negativ ar putea fi înșelător.
- Este posibil ca confidențialitatea rezultatelor dvs. să nu fie asigurată. Dacă utilizați un test la domiciliu, asigurați-vă că revedeți mai întâi politica de divulgare a informațiilor companiei.
La pachet
Testarea genetică vă poate ajuta să determinați dacă aveți anumite variații genetice care vă expun un risc crescut de a dezvolta cancer. Se face adesea atunci când aveți o familie sau un istoric personal al anumitor tipuri de cancer.
Există multe beneficii pentru testarea genetică. De exemplu, un rezultat negativ al testului poate oferi o anumită liniște sufletească. Sau, un rezultat pozitiv vă poate ajuta să începeți să luați măsuri care pot preveni apariția cancerului.
Testarea genetică are limitări. Un rezultat pozitiv al testului nu înseamnă cu certitudine că vei dezvolta cancer. Între timp, un rezultat negativ al testului nu înseamnă că nu vei dezvolta niciodată cancer pe parcursul vieții tale.
Un profesionist din domeniul sănătății sau un consilier genetic va colabora cu dvs. pentru a vă ajuta să decideți dacă testarea genetică este potrivită pentru dvs. Dacă decideți să fiți testați, aceștia vă pot ajuta, de asemenea, să înțelegeți ce înseamnă rezultatele, precum și să discute pașii următori.
