Ce este boala Gamstorp?
Boala Gamstorp este o afecțiune genetică extrem de rară care vă determină să aveți episoade de slăbiciune musculară sau paralizie temporară. Boala este cunoscută sub mai multe nume, inclusiv paralizie periodică hiperkalemică.
Este o boală moștenită și este posibil ca oamenii să poarte și să transmită gena fără a prezenta vreodată simptome. Unul din 250.000 de oameni are această afecțiune.
Deși nu există un remediu pentru boala Gamstorp, majoritatea persoanelor care o au pot trăi o viață activă destul de normală.
Medicii cunosc multe dintre cauzele episoadelor paralitice și, de obicei, pot ajuta la limitarea efectelor bolii, îndrumând persoanele cu această boală pentru a evita anumite declanșatoare identificate.
Care sunt simptomele bolii Gamstorp?
Boala Gamstorp provoacă simptome unice, inclusiv:
- slăbiciune severă a unui membru
- paralizie parțială
- bătăi neregulate ale inimii
- bătăi inimii sărite
- rigiditate musculară
- slăbiciune permanentă
- imobilitate
Paralizie
Episoadele paralitice sunt scurte și se pot termina după câteva minute. Chiar și atunci când aveți un episod mai lung, ar trebui să vă recuperați complet în termen de 2 ore de la începerea simptomelor.
Cu toate acestea, episoadele apar adesea brusc. S-ar putea să descoperiți că nu aveți suficient avertisment pentru a găsi un loc sigur în care să așteptați un episod. Din acest motiv, leziunile cauzate de căderi sunt frecvente.
Episoadele încep de obicei în copilărie sau în copilăria timpurie. Pentru majoritatea oamenilor, frecvența episoadelor crește în anii adolescenței și până la mijlocul anilor '20.
Pe măsură ce vă apropiați de 30 de ani, atacurile devin mai puțin frecvente. Pentru unii oameni, ei dispar cu totul.
Miotonie
Unul dintre simptomele bolii Gamstorp este miotonia.
Dacă aveți acest simptom, unele grupuri musculare pot deveni temporar rigide și dificil de mișcat. Acest lucru poate fi foarte dureros. Cu toate acestea, unii oameni nu simt niciun disconfort în timpul unui episod.
Din cauza contracțiilor constante, mușchii afectați de miotonie arată adesea bine definiți și puternici, dar s-ar putea să constatați că nu puteți exercita decât puțină sau deloc forță folosind acești mușchi.
Miotonia provoacă daune permanente în multe cazuri. Unele persoane cu boala Gamstorp folosesc în cele din urmă scaune cu rotile din cauza deteriorării mușchilor picioarelor.
Tratamentul poate preveni sau inversa deseori slăbiciunea musculară progresivă.
Care sunt cauzele bolii Gamstorp?
Boala Gamstorp este rezultatul unei mutații sau a unei modificări a unei gene numite SCN4A. Această genă ajută la producerea de canale de sodiu sau deschideri microscopice prin care sodiul se mișcă prin celulele dumneavoastră.
Curenții electrici produși de diferite molecule de sodiu și potasiu care trec prin membranele celulare controlează mișcarea musculară.
În boala Gamstorp, aceste canale prezintă anomalii fizice care fac ca potasiul să se adune pe o parte a membranei celulare și să se acumuleze în sânge.
Acest lucru împiedică formarea curentului electric necesar și vă face să deveniți incapabil să mutați mușchiul afectat.
Cine este expus riscului bolii Gamstorp?
Boala Gamstorp este o boală moștenită și este autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că trebuie să aveți doar o copie a genei mutante pentru a dezvolta boala.
Există 50% șanse să aveți gena dacă unul dintre părinții dvs. este purtător. Cu toate acestea, unii oameni care au gena nu dezvoltă niciodată simptome.
Cum este diagnosticată boala Gamstorp?
Pentru a diagnostica boala Gamstorp, medicul dumneavoastră va exclude mai întâi tulburări suprarenale, cum ar fi boala Addison, care apare atunci când glandele suprarenale nu produc suficient hormoni cortizol și aldosteron.
De asemenea, vor încerca să excludă afecțiunile genetice ale rinichilor care pot provoca niveluri anormale de potasiu.
Odată ce elimină aceste tulburări suprarenale și boli renale moștenite, medicul dumneavoastră vă poate confirma dacă este boala Gamstorp prin teste de sânge, analize ADN sau prin evaluarea nivelului de electrolit și potasiu seric.
Pentru a evalua aceste niveluri, medicul dumneavoastră vă poate cere să efectuați teste care implică exerciții fizice moderate, urmate de odihnă pentru a vedea cum se schimbă nivelul de potasiu.
Pregătirea pentru a vă consulta medicul
Dacă credeți că ați putea avea boala Gamstorp, aceasta vă poate ajuta să păstrați un jurnal care vă urmărește nivelurile de forță pe parcursul fiecărei zile. Ar trebui să țineți note despre activitățile și dieta dvs. în acele zile pentru a vă ajuta să determinați factorii declanșatori.
De asemenea, ar trebui să aduceți orice informații pe care le puteți colecta cu privire la existența sau nu a unui istoric familial al bolii.
Care sunt tratamentele pentru boala Gamstorp?
Tratamentul se bazează pe severitatea și frecvența episoadelor dumneavoastră. Medicamentele și suplimentele funcționează bine pentru multe persoane care au această boală. Evitarea anumitor declanșatoare funcționează bine pentru alții.
Medicamente
Majoritatea oamenilor trebuie să se bazeze pe medicamente pentru a controla atacurile paralitice. Unul dintre cele mai frecvent prescrise medicamente este acetazolamida (Diamox), care este frecvent utilizată pentru a controla convulsiile.
Medicul dumneavoastră vă poate prescrie diuretice pentru a limita nivelul de potasiu din sânge.
Persoanele cu miotonie ca urmare a bolii pot fi tratate folosind doze mici de medicamente precum mexiletina (Mexitil) sau paroxetina (Paxil), care ajută la stabilizarea spasmelor musculare severe.
Remedii naturale
Persoanele care prezintă episoade ușoare sau rare pot uneori să limiteze un atac paralitic fără a utiliza medicamente.
Puteți adăuga suplimente minerale, cum ar fi gluconatul de calciu, la o băutură dulce pentru a opri un episod ușor.
Consumul unui pahar cu apă tonică sau suptul unei bucăți de bomboane tari la primele semne ale unui episod paralitic poate ajuta, de asemenea.
Faceți față bolii Gamstorp
Alimentele bogate în potasiu sau chiar anumite comportamente pot declanșa episoade. Prea mult potasiu în sânge va provoca slăbiciune musculară chiar și la persoanele care nu au boala Gamstorp.
Cu toate acestea, persoanele cu boală pot reacționa la modificări foarte ușoare ale nivelurilor de potasiu care nu ar afecta cineva care nu are boala Gamstorp.
Declanșatorii obișnuiți includ:
- fructe bogate în potasiu, cum ar fi bananele, caisele și stafidele
- legume bogate în potasiu, cum ar fi spanacul, cartofii, broccoli și conopida
- linte, fasole și nuci
- alcool
- perioade lungi de odihnă sau inactivitate
- mergând prea mult fără să mănânc
- frig extrem
- caldura extrema
Nu toți cei cu boala Gamstorp vor avea aceiași declanșatori. Discutați cu medicul dumneavoastră și încercați să vă înregistrați activitățile și dieta într-un jurnal pentru a vă determina factorii declanșatori specifici.
Care este perspectiva pe termen lung?
Deoarece boala Gamstorp este ereditară, nu o puteți preveni. Cu toate acestea, puteți modera efectele afecțiunii gestionând cu atenție factorii de risc. Îmbătrânirea reduce frecvența episoadelor.
Este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre alimentele și activitățile care ar putea provoca episoadele dvs. Evitarea factorilor declanșatori care cauzează episoadele paralitice poate limita efectele bolii.
.jpg)
