Boala Krabbe

Ce este boala Krabbe?

Boala Krabbe este o afecțiune genetică rară a sistemului nervos care are ca rezultat de obicei moartea.

Persoanele cu boala Krabbe au un deficit de producție de galactozilceramidază, ceea ce duce la degenerarea extinsă a tecilor de mielină din jurul nervilor din creier.

Fără această protecție împotriva mielinei, celulele din creier vor degenera, iar sistemul nervos al corpului nu va funcționa corect.

Aproximativ 85-90% din cazurile de boală Krabbe încep din copilărie (debutează până la vârsta de 6 luni), dar se poate dezvolta și mai târziu în viață.

În prezent, nu există nici un remediu pentru boala Krabbe, iar majoritatea sugarilor cu această boală vor muri înainte de vârsta de 2 ani.

Boala Krabbe este, de asemenea, cunoscută sub următoarele nume:

• deficit de galactocerebrosidază (GALC)
• deficit de galactocerebrosid beta-galactozidază
• deficit de galactozilceramidază
• lipidoza galactozilceramidică
• leucoencefalopatie cu celule globoide
• Boala Krabbe
• leucodistrofie, celulă globoidă
• sfingolipidoză, de tipul lui Krabbe

Care sunt simptomele bolii Krabbe?

Simptomele și severitatea bolii Krabbe variază.

În general, cu cât vârsta de debut a bolii Krabbe este mai timpurie, cu atât boala va progresa mai repede. Persoanele care dezvoltă boala Krabbe mai târziu în viață pot avea simptome mai puțin severe decât sugarii care suferă de boală.

Boala Krabbe cu debut precoce

Sugarii cu boală pot prezenta:

• iritabilitate excesivă
• dificultate la inghitire
• vărsături
• febrile inexplicabile
• inconștiență parțială.

De asemenea, pot fi hipersensibili la sunete și, prin urmare, ușor de speriat.

De asemenea, pot apărea probleme cu membrele, inclusiv contracții spastice la nivelul extremităților inferioare și convulsii. Picioarele sunt uneori întinse rigid la șold și genunchi. Gleznele, degetele de la picioare și degetele pot fi flexate.

Pot apărea, de asemenea, orbire și dezvoltare mentală și fizică lentă, precum și neuropatie periferică. Neuropatia periferică este o afecțiune caracterizată prin:

• slabiciune musculara
• durere
• amorţeală
• roşeaţă
• senzații de arsură sau furnicături

Boala Krabbe cu debut tardiv

Simptomele bolii Krabbe cu debut tardiv la copiii mai mari și adolescenți includ:

• lipsa controlului mișcărilor voluntare
• pierderea progresivă a vederii
• rigiditate progresivă a mușchilor din picioare

Ce cauzează boala Krabbe?

Boala Krabbe este cauzată de o mutație genetică - o schimbare permanentă a secvenței ADN care alcătuiește o anumită genă. Mutația afectează produsul pentru care codifică gena.

Gena pentru boala Krabbe poate fi găsită pe cromozomul 14. Un copil trebuie să moștenească gena anormală de la ambii părinți pentru a dezvolta boala. Gena anormală are ca rezultat lipsa unei enzime importante de care are nevoie corpul dumneavoastră, numită galactozilceramidază (GALC).

Cu toate acestea, cazurile cu debut tardiv au o mutație genetică ușor diferită.

GALC este o enzimă care descompune moleculele de galactozilceremidă și psihozină din creier. Pacienții cu boală Krabbe pot avea niveluri de psihozină care sunt de 100 de ori mai mari decât cei care nu au boala.

Cine este expus riscului bolii Krabbe?

Boala Krabbe este foarte rară. Afectează aproximativ 1 din 100.000 de oameni din Statele Unite și apare cel mai frecvent la persoanele de origine scandinavă. Bărbații sunt afectați la fel de des ca femeile.

Un copil are șansa unu din patru să moștenească două copii ale genei defecte și, prin urmare, să dezvolte tulburarea dacă ambii părinți au gena defectă.

Cum este diagnosticată boala Krabbe?

Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic pentru a căuta simptome. Medicul va lua un eșantion de biopsie de sânge sau de țesut cutanat și îl va trimite la laborator pentru analiză.

Laboratorul poate testa activitatea enzimei GALC în probă. Dacă nivelurile de activitate GALC sunt foarte scăzute, copilul poate avea boala Krabbe. Următoarele teste pot fi, de asemenea, efectuate pentru a confirma un diagnostic:

• Scanări imagistice (RMN). Un medic poate utiliza un RMN al creierului pentru a căuta anomalii, care vor arăta demielinizare difuză la copiii cu această boală.
• Studii de conducere nervoasă. Aceste studii măsoară viteza cu care impulsurile electrice sunt trimise prin sistemul nervos
• Examinarea ochilor. Această examinare caută semne de deteriorare a nervului optic.
• Testarea genetică. Testarea genetică poate detecta defectul genetic care cauzează boala Krabbe.
• Amniocenteza. Un diagnostic poate fi pus și cu amniocenteză înainte de nașterea unui copil.

Cum este tratată boala Krabbe?

Îngrijirile paliative și de susținere sunt singurele tratamente disponibile pentru majoritatea cazurilor de boală Krabbe.

Cu toate acestea, pacienții care sunt diagnosticați înainte de apariția simptomelor sau în caz de debut ulterior pot fi tratați cu un transplant de celule stem hematopoietice (HSCT).

Transplantul poate stabiliza progresia bolii și poate prelungi durata de viață a persoanei tratate.

Transplantul de măduvă osoasă și terapia cu celule stem au fost utilizate la un număr mic de persoane cu boală. Și terapia genică este, de asemenea, un tratament utilizat în studiile experimentale.

Care sunt complicațiile bolii Krabbe?

Boala pune de obicei viața în pericol. Deoarece dăunează sistemului nervos central al unei persoane, complicațiile includ:

• orbire
• surditate
• pierderea severă a tonusului muscular
• deteriorare psihică severă
• insuficiență respiratorie și moarte

Care este perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu boala Krabbe?

În medie, sugarii care dezvoltă boala Krabbe vor muri înainte de vârsta de 2 ani. Copiii care dezvoltă boala mai târziu în viață vor trăi puțin mai mult, dar mor de obicei între 2 și 7 ani după ce au fost diagnosticați.

Cum poate fi prevenită boala Krabbe?

Dacă ambii părinți au defectul genetic care cauzează boala Krabbe, există 25% șanse ca copilul să moștenească două copii ale genei defecte și, prin urmare, să aibă boala.

Singura modalitate de a evita riscul este dacă transportatorii decid să nu aibă copii. Părinții pot afla dacă poartă gena bolii Krabbe printr-un test de sânge, iar aceasta este o idee bună mai ales dacă boala se desfășoară în familie.

Dacă există antecedente familiale de boală Krabbe, testele prenatale pot examina fătul pentru depistarea afecțiunii. Consilierea genetică este recomandată persoanelor cu antecedente familiale de boală Krabbe dacă se gândesc să aibă copii.