Ce este focomelia?
Focomelia sau amelia este o afecțiune rară care provoacă membre foarte scurte. Este un tip de tulburare congenitală. Aceasta înseamnă că este prezent la naștere.
Focomelia poate varia ca tip și severitate. Afecțiunea poate afecta un membru, membrele superioare sau inferioare sau toate cele patru membre. Afectează cel mai frecvent membrele superioare.
Membrele pot fi, de asemenea, reduse sau lipsă complet. Uneori, degetele pot lipsi sau se pot contopi.
Dacă toate cele patru membre sunt absente, se numește tetraphocomelia. „Tetra” înseamnă patru, „phoco” înseamnă focă, iar „melos” înseamnă membră. Acest termen se referă la felul în care arată mâinile și picioarele. Mâinile pot fi atașate de umeri, în timp ce picioarele pot fi atașate de bazin.
Focomelia este adesea legată de probleme în timpul sarcinii timpurii. Mai exact, în primele 24 până la 36 de zile de viață, fătul începe să dezvolte membre. Dacă acest proces este întrerupt, celulele nu se pot diviza și crește normal. Acest lucru previne creșterea adecvată a membrelor, rezultând focomelie.
În acest articol, vom explora posibilele cauze ale malformațiilor membrelor, împreună cu opțiunile de tratament potențiale.
Cauzele focomeliei
Cauzele care stau la baza apariției focomeliei sunt oarecum neclare. Probabil că sunt implicați mai mulți factori.
Moștenit ca parte a unui sindrom genetic
Focomelia poate fi transmisă genetic în cadrul familiilor. Este asociat cu o anomalie a cromozomului 8. Focomelia este o trăsătură autosomală recesivă. Înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă gena anormală pentru ca un copil să o aibă.
În unele cazuri, un defect genetic spontan poate provoca focomelia. Aceasta înseamnă că mutația este nouă și nu are legătură cu o anomalie moștenită.
Phocomelia indusă de talidomidă
O altă cauză a focomeliei este aportul maternal de talidomidă în primul trimestru de sarcină.
Talidomida este un sedativ care a fost eliberat în 1957. Timp de aproximativ 5 ani, medicamentul a fost utilizat pentru o varietate de afecțiuni, inclusiv greață dimineața și greață în timpul sarcinii. S-a considerat că este foarte sigur și nu a fost legat de efecte secundare.
În cele din urmă, s-a constatat că utilizarea talidomidei în timpul sarcinii timpurii provoacă malformații congenitale. Au fost raportate o varietate de anomalii, dar cea mai frecventă a fost focomelia.
Din cauza acestor reacții adverse, talidomida a fost retrasă ca medicament pentru sarcină în 1961. Dar bebelușii cu afecțiuni legate de talidomidă s-au născut până în 1962. A provocat malformații congenitale la peste 10.000 de copii din întreaga lume.
Astăzi, medicamentul este utilizat pentru afecțiuni precum boala Crohn, mielomul multiplu și lepra. Dacă primiți o rețetă pentru talidomidă, este important să vă asigurați că nu sunteți gravidă.
Alte cauze
A avea acești factori în timpul sarcinii ar putea contribui, de asemenea, la focomelia:
- consumul de substanțe, cum ar fi alcoolul sau cocaina
- diabet gestațional
- Radiații cu raze X
- probleme cu fluxul sanguin
Alte simptome ale focomeliei și sindromului talidomidic
Simptomul primar al focomeliei este scurtarea sau lipsa membrelor. De asemenea, poate cauza probleme cu:
- ochi
- urechi
- nas
- creştere
- cogniție
Dacă talidomida este cauza focomeliei, aceasta va fi probabil însoțită de probleme mai grave. Asta pentru că talidomida poate afecta aproape fiecare țesut și organ.
Împreună, aceste probleme sunt cunoscute sub numele de sindrom talidomidic sau embriopatie talidomidică. Pe lângă phocomelia, ar putea include:
- sindactilie (degetele sau degetele de la picioare)
- polidactilie (degetele sau degetele de la picioare în plus)
- Probleme cu inima
- probleme cu rinichii și tractul urinar
- anomalii intestinale
- probleme genitale externe și interne
- orbire
- surditate
- nereguli ale sistemului nervos
- articulații de umăr și șold subdezvoltate
În special, articulațiile de umăr și șold subdimensionate sunt unice pentru sindromul talidomidic. Malformațiile membrelor în embriopatia talidomidică sunt, de asemenea, de obicei simetrice.
Tratamentul focomeliei
Nu există un remediu actual pentru focomelie. Cu toate acestea, următoarele forme de tratament pot ajuta la gestionarea simptomelor:
Proteză
Protezele sunt membre artificiale care sunt atașate corpului. Ele pot adăuga lungime unui membru existent sau pot înlocui unul absent. Acest lucru facilitează desfășurarea activităților de zi cu zi, care pot îmbunătăți calitatea generală a vieții.
Terapie
Tratamentul poate include, de asemenea, diferite forme de reabilitare, cum ar fi:
- Ergoterapie. Cu terapia ocupațională, o persoană cu focomelie poate învăța cum să facă sarcinile zilnice cu ușurință.
- Fizioterapie. Acest tip de terapie poate îmbunătăți mișcarea, forța și postura.
- Logopedie. Logopedia poate ajuta la gestionarea problemelor de vorbire.
Interventie chirurgicala
Tratamentul focomeliei implică rareori o intervenție chirurgicală. În general, se face numai dacă focomelia se datorează unei mutații genetice.
Nu există o procedură specifică utilizată. Dacă se recomandă intervenția chirurgicală, aceasta poate implica:
- corectarea problemelor structurale la față
- articulații stabilizatoare
- alungirea oaselor existente
- îmbunătățirea opoziției degetului mare (capacitatea de a roti degetul mare)
Cea mai bună opțiune depinde de membrele afectate de focomelie.
La pachet
Focomelia este o afecțiune extrem de rară. Se caracterizează prin unul sau mai multe membre scurtate.
În cazuri mai grave, membrele ar putea fi complet absente. Alte simptome posibile includ probleme cu ochii, creșterea și cunoașterea.
Atât mutațiile genetice moștenite, cât și cele spontane pot provoca focomelia. Anumite substanțe utilizate în primele etape ale sarcinii o pot provoca, de asemenea, precum talidomida sau cocaina.
