Hiperoxaluria primară este o boală genetică rară. Poate provoca litiază renală și vezicală recurentă din cauza unei supraproducții de oxalat în urină.
Oxalatul este o substanță naturală care se găsește în corpul uman. Poate fi găsit și în anumite tipuri de alimente, cum ar fi:
- sfeclă
- ciocolată
- afine
Este posibil ca persoanele cu hiperoxalurie primară să nu aibă suficiente enzime pentru a preveni acumularea de oxalat.
Substanța se poate lega apoi cu calciu și poate crea pietre la rinichi și vezică. Boala poate evolua în stadiul final al bolii renale.
Citiți mai departe pentru a afla despre tipurile de hiperoxalurie primară, precum și despre simptomele și tratamentele pentru boală.
Tipuri de hiperoxalurie primară
Hiperoxaluria primară afectează aproximativ 1 din 58.000 de oameni din întreaga lume.
Există trei tipuri principale de hiperoxalurie primară, care variază ca severitate. Acestea sunt împărțite în hiperoxalurie primară tip I, II și III.
Hiperoxalurie primară tip I
Hiperoxaluria primară de tip I este cea mai frecventă variație a acestei tulburări, reprezentând aproximativ 8 din 10 cazuri.
Este cauzată de mutații în AGXT genă, care are ca rezultat un deficit de alanină-glioxilat aminotransferază (AGT), o enzimă hepatică.
Boala poate apărea la persoane atât de mici, cât și sugarii, ceea ce le face dificilă creșterea sau creșterea în greutate. Hiperoxaluria primară de tip I se poate dezvolta și în timpul copilăriei sau adolescenței.
Bebelușii și copiii cu boală pot prezenta pietre la rinichi și urinare care pot duce la complicații mai severe, cum ar fi infecții repetate ale tractului urinar și dureri abdominale. Poate avea ca rezultat afectarea renală progresivă și insuficiența renală în stadiu incipient.
Hiperoxaluria primară de tip I este de obicei mai puțin severă dacă se dezvoltă la vârsta adultă.
Boala renală avansată sau boala renală în stadiu final afectează între 20 și 50% dintre persoanele cărora li s-a diagnosticat hiperoxalurie primară de tip I la vârsta adultă.
Cu toate acestea, unele persoane cu boala pot prezenta doar pietre la rinichi ocazionale. Boala poate afecta alte zone ale corpului, deoarece funcția rinichilor scade.
Hiperoxalurie primară tip II
Hiperoxaluria primară de tip II este clasificată printr-o deficiență a enzimei glioxilat reductază – hidroxipiruvat reductază (GRHPR). Este mai puțin severă decât hiperoxaluria primară de tip I și diagnosticat de obicei în copilărie. Aproximativ 10% dintre persoanele cu hiperoxalurie primară au acest tip.
Hiperoxaluria primară de tip II cauzează simptome similare cu cele de tip I, dar de obicei are ca rezultat calculi renali și urinari mai puțin frecvenți. De asemenea, progresează până la stadiul final al bolii renale mai lent decât tipul I.
O acumulare de oxalat din hiperoxalurie primară de tip II poate afecta alte zone ale corpului, inclusiv:
- oase
- piele
- vase de sânge
- sistem nervos central
Hiperoxalurie primară tip III
Mutații în HOGA1 gena provoacă un deficit al enzimei 4-hidroxi-2-oxoglutarat aldolază (HOGA), care are ca rezultat hiperoxalurie primară de tip III.
Cazurile limitate de hiperoxalurie primară de tip III au făcut dificilă pentru cercetători determinarea progresiei definitive a bolii. Totuși, este considerat cel mai ușor dintre cele trei tipuri.
Unele persoane cu boală pot prezenta pietre la rinichi sau nu prezintă niciun simptom. Este rar ca hiperoxaluria primară de tip III să provoace boli renale cronice.
Simptomele hiperoxaluriei primare
Simptomele hiperoxaluriei primare pot varia de la o persoană la alta. Pietrele la rinichi și pietrele tractului urinar sunt de obicei primele semne ale bolii.
Alte simptome ale hiperoxaluriei primare pot include:
- dureri de spate severe sau bruște
- frisoane
- febră
- urinare dureroasă (disurie)
- dureri cronice sub coaste pe spate
- hematurie (sânge în urină)
- niveluri ridicate de calciu la rinichi (cu excepția hiperoxaluriei primare de tip III)
- udarea în pat a copilăriei sau probleme de control al urinei
- dorinta frecventa de a urina
- infecții urinare repetate
Diagnostic
Deoarece este o boală rară, hiperoxaluria primară poate rămâne nerecunoscută timp de câțiva ani după ce începeți să aveți simptome.
Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți această boală, ei vor:
- vă oferă un examen fizic amănunțit
- evaluează-ți dieta
- uită-te la istoricul tău medical
De asemenea, medicul dumneavoastră poate:
- analizează nivelurile de oxalați și metaboliți din urină
- testați nivelurile de oxalat din sânge
- efectuați o analiză a pietrelor la rinichi
- utilizați imagistica pentru a verifica depunerile de oxalat de calciu sau pietre la rinichi
- efectuați teste ADN pentru a verifica variațiile genelor legate de hiperoxalurie primară
Medicul dumneavoastră vă poate solicita teste suplimentare, cum ar fi o biopsie renală, examenul ocular sau ecocardiograma, pentru a vedea dacă hiperoxaluria primară vă afectează restul corpului.
Tratamentul hiperoxaluriei primare
Tratamentul pentru hiperoxalurie primară poate varia în funcție de:
- tipul bolii pe care o aveți
- severitatea acestuia
- simptomele dumneavoastră
- vârsta și sănătatea ta
Tratamentul poate implica o echipă de specialiști care include urologi și nefrologi (medici specializați în probleme renale). Unele tratamente obișnuite pentru hiperoxalurie primară includ:
Gastrostomie
Gastrostomia este utilizată mai ales la sugari și copii. Acest tratament presupune plasarea unui tub subțire în stomac prin abdomen pentru a oferi un lichid adecvat, care poate ajuta la prevenirea calculilor renali.
Medicamente
Medicul dumneavoastră vă poate recomanda administrarea de citrat de potasiu, tiazide sau ortofosfați pentru a preveni cristalizarea oxalatului și calciului.
Vitamina B-6
Dozele prescrise de vitamina B-6 sunt adesea recomandate persoanelor cu hiperoxalurie primară de tip I. Acest lucru poate ajuta la reducerea nivelului de oxalat din corpul dumneavoastră.
Litotricie
Litotrizia folosește unde de șoc pentru a sparge pietrele la rinichi și tractul urinar.
Aport mare de lichide
Consumul de multă apă poate ajuta la prevenirea calculilor renali prin spălarea rinichilor și prevenirea acumulării de oxalat.
Modificări alimentare
Medicii pot recomanda evitarea alimentelor bogate în oxalat, cum ar fi:
- rubarbă
- fructe de stea
- ciocolată
Modificările dietetice sunt, în general, utilizate ca măsură de precauție, totuși, și nu pot face o diferență majoră în progresia hiperoxaluriei primare.
Dializă sau transplant de rinichi și ficat
Dacă hiperoxaluria primară se dezvoltă în boală renală avansată sau boală renală în stadiu final, este posibil să aveți nevoie de un tratament mai agresiv, care poate include:
- dializă
- transplant de rinichi
- transplant de ficat
- transplant combinat de ficat-rinichi
Transplantul de organe poate fi un remediu pentru hiperoxalurie primară.
Terapia genică
Cercetătorii studiază dacă terapia genică poate fi un tratament sau un tratament potențial pentru hiperoxalurie primară. Sunt necesare mai multe cercetări înainte ca terapia genică să devină un tratament obișnuit pentru hiperoxalurie primară.
Progresie și complicații
Hiperoxaluria primară de tip I și II poate evolua în cele din urmă în stadiul final al bolii renale, mai ales dacă starea este lăsată netratată. Viteza cu care evoluează boala variază de la persoană la persoană.
Pe măsură ce funcția renală scade, este posibil să aveți alte complicații ale hiperoxaluriei primare, inclusiv:
- dureri osoase
- osteoscleroză (o întărire și densitate crescută a oaselor)
- anemie
- fracturi multiple
- atrofie optică
- retinopatie
- probleme dentare, cum ar fi mobilitatea dintilor, durerea si resorbția radiculară
- leziuni ale nervilor
- probleme cardiace, cum ar fi aritmii și miocardită
- îngustarea vaselor de sânge
- artropatie (boală articulară)
- splină mărită sau ficat
- probleme ale pielii, inclusiv livedo reticularis, erupție cutanată, necroză și gangrena mâinilor și picioarelor
De luat masa
Hiperoxaluria primară este o tulburare genetică rară care poate provoca o acumulare de oxalat și pietre urinare și renale frecvente.
Este posibil să aveți simptome timp de câțiva ani înainte de a obține un diagnostic. Medicii au o varietate de instrumente de diagnostic, inclusiv teste genetice, care pot determina dacă aveți această boală.
Diagnosticul precoce și tratamentul sunt esențiale pentru păstrarea funcției renale și încetinirea progresiei hiperoxaluriei primare.
Fără tratament, tipurile I și II ale bolii se pot dezvolta în insuficiență renală în stadiu final.
Colaborați cu medicul dumneavoastră pentru a determina cursul corect de tratament pentru starea dumneavoastră.
