Ce este boala Hallervorden-Spatz?
Boala Hallervorden-Spatz (HSD) este, de asemenea, cunoscută sub numele de:
- neurodegenerare cu acumulare de fier cerebral (NBIA)
- neurodegenerare asociată cu pantotenat kinază (PKAN)
Este o tulburare neurologică moștenită. Provoacă probleme cu mișcarea. HSD este o afecțiune foarte rară, dar gravă, care se agravează în timp și poate fi fatală.
Care sunt simptomele bolii Hallervorden-Spatz?
HSD provoacă o mare varietate de simptome care variază în funcție de gravitatea bolii și de cât timp a progresat.
Contracțiile musculare distorsionate sunt un simptom comun al HSD. Acestea pot apărea la nivelul feței, trunchiului și membrelor. Mișcările musculare neintenționate și sacadate sunt un alt simptom.
De asemenea, este posibil să aveți contracții musculare involuntare care provoacă o postură anormală sau mișcări lente și recurente. Aceasta este cunoscută sub numele de distonie.
HSD poate face, de asemenea, dificilă coordonarea mișcărilor. Aceasta este cunoscută sub numele de ataxie. În cele din urmă, poate provoca incapacitatea de a merge după 10 sau mai mulți ani de simptome inițiale.
Alte simptome ale HSD includ:
- mușchii rigizi
- mișcări de zvârcolire
- tremurături
- convulsii
- confuzie
- dezorientare
- stupoare
- demenţă
- slăbiciune
- saliva
- dificultăți la înghițire sau disfagie
Simptomele mai puțin frecvente includ:
- schimbări de vedere
- vorbire slab articulată
- grimase faciale
- spasme musculare dureroase
Ce cauzează boala Hallervorden-Spatz?
HSD este o boală genetică. Este de obicei cauzată de un defect moștenit în gena pantotenat kinazei 2 (PANK2).
Proteina PANK2 controlează formarea de coenzima A. din organism. Această moleculă vă ajută corpul să transforme grăsimile, unii aminoacizi și carbohidrații în energie.
În unele cazuri, HSD nu este cauzat de mutații PANK2. Mai multe alte mutații genetice au fost identificate în asociere cu boala Hallervorden-Spatz, dar sunt mai puțin frecvente decât mutația genei PANK2.
În HSD, există și o acumulare de fier în anumite părți ale creierului. Această acumulare provoacă simptomele bolii și se agravează în timp.
Care sunt factorii de risc pentru boala Hallervorden-Spatz?
HSD este moștenit atunci când ambii părinți au gena cauzatoare de boli și le transmit copilului lor. Dacă un singur părinte ar avea gena, ați fi un purtător care ar putea să o transmită copiilor dvs., dar nu ați avea simptome ale bolii.
HSD se dezvoltă în general în copilărie. HSD cu debut tardiv poate să nu apară până la vârsta adultă.
Cum este diagnosticată boala Hallervorden-Spatz?
Dacă bănuiți că aveți HSD, discutați această îngrijorare cu medicul dumneavoastră. Vă vor întreba despre istoricul medical personal și familial. De asemenea, vor efectua un examen fizic.
Este posibil să aveți nevoie de un examen neurologic pentru a verifica:
- tremurături
- rigiditatea musculară
- slăbiciune
- mișcare sau postură anormală
Medicul dumneavoastră vă poate solicita o scanare RMN pentru a exclude alte tulburări neurologice sau de mișcare.
Screening-ul pentru HSD nu este tipic, dar poate fi obținut dacă aveți simptome. Dacă aveți un risc familial de boală, puteți face copilul testat genetic cu o amniocenteză în timp ce se află în uter.
Cum se tratează boala Hallervorden-Spatz?
În prezent, nu există nici un remediu pentru HSD. În schimb, medicul dumneavoastră vă va trata simptomele.
Tratamentul variază în funcție de persoană. Cu toate acestea, poate include terapie, medicamente sau ambele.
Terapie
Kinetoterapia poate ajuta la prevenirea și reducerea rigidității musculare. De asemenea, poate ajuta la reducerea spasmelor musculare și a altor probleme musculare.
Terapia ocupațională vă poate ajuta să vă dezvoltați abilități pentru viața de zi cu zi. De asemenea, vă poate ajuta să vă păstrați abilitățile actuale.
Logopedia vă poate ajuta să gestionați disfagia sau tulburările de vorbire.
Medicament
Medicul dumneavoastră vă poate prescrie unul sau mai multe tipuri de medicamente. De exemplu, medicul dumneavoastră vă poate prescrie:
- bromură de metscopolamină pentru salivare
- baclofen pentru distonie
- benztropina, care este un medicament anticolinergic utilizat pentru tratarea rigidității și tremurăturilor musculare
- memantină, rivastigmină sau donepezil (Aricept) pentru tratarea simptomelor demenței
- bromocriptină, pramipexol sau Levodopa pentru tratarea distoniei și a simptomelor Parkinson
Complicațiile bolii Hallervorden-Spatz
Dacă nu vă puteți mișca, poate provoca probleme de sănătate. Acestea includ:
- defalcarea pielii
- răni de pat
- cheaguri de sânge
- infecție respiratorie
Unele medicamente HSD pot avea, de asemenea, efecte secundare.
Care este perspectiva pentru persoanele cu boala Hallervorden-Spatz?
HSD se înrăutățește cu timpul. Tinde să progreseze mai repede la copiii cu această afecțiune decât la persoanele care dezvoltă HSD mai târziu în viață.
Cu toate acestea, progresele medicale au crescut speranța de viață. Persoanele cu HSD cu debut tardiv pot trăi până la maturitate.
Prevenirea bolii Hallervorden-Spatz
Nu există o modalitate cunoscută de a preveni HSD. Consilierea genetică este recomandată familiilor cu antecedente de boală.
Discutați cu medicul dumneavoastră despre o trimitere către un consilier genetic dacă vă gândiți să vă întemeiați o familie și dacă dvs. sau partenerul dvs. aveți antecedente familiale de HSD.
