Includem produse pe care le considerăm utile cititorilor noștri. Dacă cumpărați prin linkuri de pe această pagină, este posibil să câștigăm un mic comision. Iată procesul nostru.
Ihtioza arlequinului, numită uneori sindromul bebelușului arlequin sau ihtioză congenitală, este o afecțiune rară care afectează pielea. Este un tip de ihtioză, care se referă la un grup de tulburări care provoacă o piele uscată și solzoasă persistentă pe tot corpul.
Pielea unui nou-născut cu ihtioză arlequin este acoperită cu plăci groase, în formă de diamant, care seamănă cu solzi de pește. Pe față, aceste farfurii pot face să respire și să mănânce greu. De aceea, nou-născuții cu ictioză arlequin necesită îngrijire intensivă imediată.
Ihtioza arlequin este o afecțiune gravă, dar progresele medicale au îmbunătățit mult perspectivele pentru copiii născuți cu aceasta.
Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre ihtioza arlequinului, inclusiv opțiunile de tratament și unde puteți găsi asistență dacă sunteți părintele unui copil cu această afecțiune.
Care sunt simptomele ihtiozei arlequin?
Simptomele ihtiozei arlequin se modifică odată cu vârsta și tind să fie mai severe la sugari.
La nou-născuți
Bebelușii cu ictioză arlequin se nasc de obicei prematur. Asta înseamnă că pot avea și un risc mai mare de alte complicații.
Semnul pe care oamenii îl observă de obicei este solzii duri și groase pe tot corpul, inclusiv fața. Pielea este trasă strâns, provocând solzii să crape și să se deschidă.
Această piele întărită poate provoca o serie de probleme grave, inclusiv:
- pleoapele răsucindu-se pe dinăuntru
- ochii nu se închid
- buzele strânse, lăsând gura deschisă și îngreunând alăptarea
- urechi topite la cap
- mâini și picioare mici, umflate
- mobilitate limitată în brațe și picioare
- dificultăți de îngrijire medicală
- probleme respiratorii datorate pielii strânse a pieptului
- infecții în fisuri adânci ale pielii
- deshidratare
- temperatura corpului scăzută
- sodiu ridicat în sânge, cunoscut sub numele de hipernatremie
La copii mai mari și adulți
Copiii cu ictioză arlequin pot prezenta o întârziere în dezvoltarea fizică. Dar dezvoltarea lor mentală este de obicei pe drumul celuilalt cu copiii de vârsta lor.
Un copil născut cu ictioză arlequin va avea probabil o piele roșie, solzoasă pe tot parcursul vieții.
De asemenea, pot avea:
- păr rar sau subțire ca urmare a solzilor de pe scalp
- trăsături faciale neobișnuite din cauza pielii întinse
- auz redus de la o acumulare de solzi în urechi
- probleme cu mișcarea degetelor din cauza pielii strânse
- unghii groase
- infecții cutanate recurente
- supraîncălzire datorată solzilor care interferează cu transpirația
Cu ce seamănă?
Ihtioza arlequinului arată diferit la nou-născuți decât la copiii mici. Galeria de mai jos arată cum apare în ambele grupe de vârstă.
Ce cauzează ihtioza arlequinului?
Ihtioza arlequin este o afecțiune genetică transmisă prin gene autozomale recesive.
Puteți fi purtător fără a avea efectiv boala. De exemplu, dacă moștenești gena de la un părinte, vei fi purtător, dar nu vei avea ihtioză arlequin.
Dar dacă moșteniți gena afectată de la ambii părinți, veți dezvolta boala. Când ambii părinți sunt purtători, există 25% șanse ca copilul lor să aibă această afecțiune. Această cifră este valabilă pentru fiecare sarcină cu doi purtători părinți.
Potrivit Organizației Naționale a Tulburărilor Rare, ihtioza arlequinului afectează aproximativ 1 din 500.000 de persoane.
Dacă aveți un copil cu ictioză arlequină, este important să vă amintiți că nu ați fi putut face nimic pentru a o preveni. La fel, nu ați făcut nimic în timpul sarcinii care să fi cauzat afecțiunea.
Există vreo modalitate de a ști dacă sunt transportator?
Dacă vă gândiți să rămâneți gravidă și sunteți îngrijorat de antecedentele familiale de ictioză, luați în considerare colaborarea cu un consilier genetic. Aceștia pot discuta despre posibila nevoie de testare pentru a stabili dacă dvs. sau partenerul dvs. sunteți transportatori.
Dacă sunteți deja însărcinată și aveți îngrijorări, întrebați-vă medicul despre testarea prenatală. De obicei, pot efectua teste genetice cu probe de piele, sânge sau lichid amniotic.
Cum este diagnosticat?
Ihtioza arlequinului este de obicei diagnosticată la naștere pe baza aspectului. Poate fi confirmat și prin teste genetice.
Aceste teste pot determina, de asemenea, dacă este vorba despre un alt tip de ihtioză. Dar testarea genetică nu oferă nicio informație despre severitatea bolii sau prognosticul.
Cum se tratează ihtioza arlequinului?
Cu facilități neonatale îmbunătățite, sugarii născuți astăzi au șanse mai mari de a trăi o viață mai lungă și mai sănătoasă.
Însă tratamentul precoce și intensiv este vital.
Tratamentul inițial
Un nou-născut cu ictioză arlequin necesită îngrijire intensivă neonatală, care poate include și petrecerea timpului într-un incubator încălzit cu umiditate ridicată.
Alimentarea cu sânge poate ajuta la prevenirea malnutriției și deshidratării. Ungerea și protecția speciale pot ajuta la menținerea sănătății ochilor.
Alte tratamente inițiale ar putea include:
- aplicarea de retinoizi pentru a ajuta la vărsarea pielii dure, solzoase
- aplicarea de antibiotice topice pentru prevenirea infecției
- acoperirea pielii în bandaje pentru a preveni infecția
- plasarea unui tub în căile respiratorii pentru a ajuta la respirație
- folosind picături oftalmice lubrifiante sau dispozitive de protecție pe ochi
Management
Nu există un remediu pentru ihtioza arlequinului, astfel încât managementul devine o parte crucială a ecuației după tratamentul inițial. Și este vorba despre piele.
Pielea protejează corpul de bacterii, viruși și alte elemente dăunătoare din mediu. De asemenea, ajută la reglarea temperaturii corpului și a pierderii de lichide.
De aceea, menținerea tenului curat, umed și suplu este atât de importantă pentru copii și adulți cu ictioză arlequin. Pielea uscată și strânsă poate crapa și deveni vulnerabilă la infecții.
Pentru un beneficiu maxim, aplicați unguente și creme hidratante imediat după baie sau duș, în timp ce pielea este încă umedă.
Căutați produse care conțin hidratante bogate, cum ar fi:
- alfa-hidroxi acizi (AHA)
- ceramide
- colesterolului
- lanolină
- petrolatum
Unii oameni din comunitatea de ictioză recomandă AmLactin, care conține acid lactic AHA. Alții recomandă adăugarea câtorva uncii de glicerină la orice loțiune pentru a ajuta la menținerea pielii umede pentru perioade mai lungi de timp. Puteți găsi glicerină pură în unele farmacii și online.
Retinoizii orali ajută la pielea groasă. De asemenea, ar trebui să protejați pielea de arsurile solare și să încercați să evitați temperaturile extreme care pot irita pielea.
Dacă aveți un copil în vârstă de școală, asigurați-vă că informați asistenta școlii despre starea lor și despre orice tratament de care ar putea avea nevoie pe tot parcursul zilei școlare.
Nu esti singurA trăi cu ictioză Arlequin sau a crește un copil cu această afecțiune se poate simți uneori copleșitor. Fundația pentru ictioză și tipuri de piele conexe oferă listări de grupuri de sprijin, întâlniri virtuale și în persoană cu alții din comunitate, sfaturi de tratament și multe altele.
Cum are impact asupra speranței de viață?
În trecut, era rar ca un bebeluș născut cu ihtioză arlequin să supraviețuiască peste câteva zile. Dar lucrurile se schimbă, în mare parte datorită îmbunătățirii terapiei intensive pentru nou-născuți și a utilizării retinoizilor orali.
Astăzi, cei care supraviețuiesc copilăriei au o speranță de viață care se extinde până la adolescenți și 20 de ani. Și numărul de adolescenți și adulți care trăiesc cu ictioză arlequin continuă să crească.
Linia de jos
Ihtioza arlequin este o boală cronică care va necesita întotdeauna o monitorizare atentă, protecție a pielii și tratamente topice. Însă, copiii cu diagnostic de ictioză arlequin în ultimii ani au o perspectivă mult mai bună decât cei născuți în deceniile anterioare.
