Ce este hemocromatoza?
Hemocromatoza este o afecțiune în care se acumulează prea mult fier în corp. Pot apărea probleme grave de sănătate, deoarece corpul dumneavoastră nu poate elimina excesul de fier.
Excesul de fier se acumulează în:
- ficat
- piele
- inima
- pancreas
- articulații
- glanda pituitară
Această acumulare de fier poate provoca leziuni ale țesuturilor și organelor.
Care sunt simptomele hemocromatozei?
Multe persoane cu hemocromatoză nu au simptome vizibile. Când simptomele există, acestea pot varia de la o persoană la alta.
Unele simptome comune includ:
- oboseală și slăbiciune
- pierdere în greutate
- o dorință sexuală scăzută
- durere abdominală
- culoarea pielii bronz sau gri
- dureri articulare
Ce cauzează hemocromatoza?
Cele două forme de hemocromatoză sunt primare și secundare.
Hemocromatoza primară
Hemocromatoza primară, cunoscută și sub numele de hemocromatoză ereditară, rezultă de obicei din factori genetici.
Gena HFE sau gena hemocromatozei controlează cantitatea de fier pe care o absorbiți din alimente. Trăiește pe brațul scurt al cromozomului 6. Cele mai frecvente două mutații ale acestei gene sunt C28Y și H63D.
De obicei, o persoană cu hemocromatoză ereditară moștenește o copie a genei defecte de la fiecare părinte. Cu toate acestea, nu toți cei care moștenesc genele dezvoltă boala. Cercetătorii analizează de ce unele persoane prezintă simptome de supraîncărcare a fierului, iar altele nu.
În Statele Unite, aproximativ 1 din 300 de oameni albi, non-hispanici, au această afecțiune. Mulți nu își dau seama că o au. Complicațiile sunt mai susceptibile să apară la bărbați și la cei cu alte probleme medicale, cum ar fi diabetul sau bolile hepatice.
La femei, simptomele pot să nu apară decât după menopauză. Acest lucru se datorează faptului că menstruația tinde să reducă nivelul de fier din sânge.Odată ce menstruația se oprește, nivelurile se pot acumula.
Hemocromatoza secundară
Hemocromatoza secundară apare atunci când o acumulare de fier provine dintr-o altă afecțiune, cum ar fi hemocromatoza eritropoietică. În această boală, celulele roșii din sânge eliberează prea mult fier în organism, deoarece sunt prea fragile.
Alți factori de risc pentru hemocromatoza secundară includ:
- dependenta de alcool
- antecedente familiale de diabet, boli de inimă sau boli de ficat
- luând suplimente de fier sau vitamina C, care pot crește cantitatea de fier pe care corpul o absoarbe
- transfuzii frecvente de sânge
Diagnosticarea hemocromatozei
Un medic va:
- întrebați despre simptome
- întrebați despre suplimentele pe care le puteți lua
- întrebați despre istoricul medical personal și familial
- efectuați un examen fizic
- recomand câteva teste
Simptomele pot semăna cu cele ale multor alte afecțiuni, ceea ce face diagnosticul dificil. Pot fi necesare mai multe teste pentru a confirma un diagnostic.
Testarea sângelui
Un test de sânge, cum ar fi un test de saturație a transferinei serice (TS), poate măsura nivelurile de fier. Un test TS măsoară cantitatea de fier legată de proteina transferină, care transportă fierul în sânge.
Un test de sânge poate da, de asemenea, o idee despre funcția ficatului.
Testarea genetică
Testarea ADN poate arăta dacă o persoană are modificări genetice care pot duce la hemocromatoză. Dacă există un istoric familial de hemocromatoză, testarea ADN-ului poate fi utilă pentru cei care intenționează să întemeieze o familie.
Pentru test, un profesionist din domeniul sănătății poate extrage sânge sau poate folosi un tampon pentru a colecta celule din gură.
Biopsie hepatică
Ficatul este principalul loc în care corpul stochează fierul. Este de obicei unul dintre primele organe deteriorate de acumularea de fier.
O biopsie hepatică poate arăta dacă există prea mult fier în ficat sau dacă există leziuni hepatice. Medicul va îndepărta o mică bucată de țesut din ficat pentru testare într-un laborator.
Teste RMN
Scanările RMN și alte teste neinvazive pot măsura, de asemenea, nivelurile de fier din organism. Un medic poate recomanda un test RMN în locul unei biopsii hepatice.
Cum se tratează hemocromatoza?
Tratamentul este disponibil pentru gestionarea nivelurilor ridicate de fier.
Flebotomie
Principalul tratament medical este flebotomia. Aceasta implică prelevarea de sânge și fier din corp. Un profesionist din domeniul sănătății pune un ac într-o venă, iar sângele curge într-o pungă, ca atunci când donează sânge.
La început, aproximativ 1 halbă de sânge va fi îndepărtată o dată sau de două ori pe săptămână. Când nivelul de fier revine la normal, este posibil să aveți nevoie de tratament la fiecare 2 până la 4 luni.
Chelare
O altă opțiune este chelarea. Aceasta este o terapie în curs de dezvoltare care poate ajuta la gestionarea nivelului de fier, dar este costisitoare și nu este o opțiune de tratament de primă linie.
Un medic poate injecta medicamentele sau vă poate da pastile. Chelarea vă ajută corpul să elimine excesul de fier din urină și scaun.
Cu toate acestea, pot exista reacții adverse, cum ar fi durerea la locul injectării și simptome asemănătoare gripei.
Chelarea poate fi potrivită pentru persoanele cu complicații cardiace sau alte contraindicații pentru flebotomie.
Ce complicații sunt asociate cu hemocromatoza?
Complicațiile pot apărea în organele care stochează excesul de fier. O persoană cu hemocromatoză poate avea un risc mai mare de:
- leziuni hepatice, făcând necesar un transplant hepatic în unele cazuri
- leziuni pancreatice, ducând la diabet
- leziuni articulare și durere, cum ar fi artrita
- probleme cardiace, inclusiv bătăi neregulate ale inimii și insuficiență cardiacă
- decolorarea pielii
- afectarea glandelor suprarenale
- probleme cu sistemul de reproducere, cum ar fi disfuncția erectilă și neregulile menstruale
Tratamentul timpuriu, gestionarea activă și monitorizarea nivelului de fier vă pot ajuta să evitați complicațiile.
Măsuri de stil de viață
Măsurile care vă pot ajuta să vă gestionați sănătatea cu hemocromatoză includ:
- efectuarea analizelor de sânge anuale pentru monitorizarea nivelului de fier
- evitarea multivitaminelor, suplimentelor de vitamina C și a suplimentelor de fier
- evitarea alcoolului, care poate provoca leziuni suplimentare ficatului
- având grijă să evite infecțiile, de exemplu, prin vaccinări regulate și urmând bune practici de igienă
- păstrarea unui jurnal al nivelurilor de fier pentru a monitoriza schimbările
- urmând toate instrucțiunile medicului și participând la toate programările
- contactați medicul dacă simptomele se agravează sau se modifică
- întrebarea medicului dumneavoastră despre consiliere dacă simptomele vă afectează calitatea vieții
Outlook
Perspectivele pentru hemocromatoză variază. Dacă o persoană primește tratament înainte de apariția afectării organelor, tratamentul poate îmbunătăți perspectiva.
Tratamentul poate preveni daune suplimentare și poate inversa orice daune care sunt deja prezente. În cazul tratamentului timpuriu, există șanse mari de a avea o durată normală de viață.
