Angioedemul ereditar (HAE) este o afecțiune rară cauzată de mutații genetice care pot fi transmise de la părinte la copil. Afectează sistemul imunitar și duce la episoade de umflare a țesuturilor moi.
Dacă dumneavoastră sau partenerul dvs. aveți HAE, este posibil ca orice copil biologic pe care îl aveți să dezvolte afecțiunea.
Citiți mai departe pentru a găsi sfaturi pentru navigarea HAE în familie.
Copilul meu va dezvolta HAE?
HAE urmează un model autosomal dominant de moștenire.
Asta înseamnă că un copil trebuie să moștenească doar o copie a genei afectate pentru a dezvolta boala.
Dacă dumneavoastră sau partenerul dvs. aveți HAE, există o șansă de 50% ca copilul dvs. să moștenească gena afectată și să dezvolte afecțiunea.
Simptomele HAE se pot dezvolta la orice vârstă, dar apar de obicei în copilărie sau adolescență.
În timpul unui atac HAE, umflarea apare în diferite părți ale corpului. Simptomele frecvente ale HAE includ:
- umflarea pielii care începe cu furnicături și progresiv devine mai dureroasă
- umflături abdominale care pot duce la dureri severe de stomac, greață și deshidratare
- umflarea gâtului care poate duce la dificultăți la înghițire și respirație
Un atac HAE este o urgență medicală care trebuie tratată imediat. Umflarea gâtului poate pune viața în pericol. Sunați la 911 sau la serviciile locale de urgență dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră experimentați acest simptom.
Ar trebui ca copilul meu să fie testat pentru HAE?
Dacă dumneavoastră sau partenerul dvs. aveți HAE, s-ar putea să vă fie de ajutor să vă întâlniți cu un consilier genetic.
Un consilier genetic vă poate ajuta să aflați mai multe despre:
- modul în care starea poate fi transmisă de la părinte la copil
- beneficiile și riscurile potențiale ale testării genetice pentru copilul dumneavoastră
- strategii pentru a vă examina copilul pentru detectarea HAE, inclusiv analize de sânge pentru a verifica nivelul anumitor proteine din corpul lor
Un consilier genetic poate, de asemenea, să împărtășească sfaturi și îndrumări pentru a vorbi cu copilul dumneavoastră și alți membri ai familiei despre HAE.
Dacă decideți să efectuați teste de sânge de rutină pentru a detecta markerii HAE la copilul dumneavoastră, medicul sau consilierul genetic vă poate sfătui să așteptați până când copilul dumneavoastră are cel puțin 1 an. Este posibil ca anumite teste să nu fie exacte înainte de atunci.
Testarea genetică pentru HAE poate fi efectuată la orice vârstă, inclusiv la copiii cu vârsta sub 1 an. Un consilier genetic vă poate ajuta să cântăriți potențialele argumente pro și contra testelor genetice.
Cum pot vorbi cu copilul meu despre HAE?
Discuția cu copilul dumneavoastră despre HAE îi poate ajuta să dezvolte abilități importante de coping, precum și un sentiment de sprijin familial și încredere.
Dacă au moștenit gena afectată și dezvoltă afecțiunea, vorbirea cu copilul dvs. îi poate pregăti mai bine pentru un episod de simptome.
De asemenea, îi poate ajuta să se simtă mai puțin derutați sau mai puțin înfricoșați dacă văd că un alt membru al familiei tale se confruntă cu un atac de simptome.
Încercați să utilizați termeni corespunzători vârstei atunci când vă învățați copilul despre HAE, inclusiv simptomele HAE și când să primiți ajutor.
De exemplu, copiii mici pot găsi cuvinte precum „buze umflate” și „dureri de burtă” mai ușor de înțeles decât „umflături” și „greață”.
Cum îl pot ajuta pe copilul meu să se simtă susținut?
Comunicarea deschisă este importantă pentru a-ți ajuta copilul să se simtă în siguranță și susținut în timp ce familia ta navighează în viață cu HAE.
Încercați să vă încurajați copilul să:
- împărtășiți orice întrebări pe care le-ar putea avea despre HAE
- anunțați-vă dvs. sau altui adult de încredere dacă se simt confuz sau supărat în legătură cu modul în care starea îi afectează pe ei sau pe alți membri ai familiei
- spuneți unui adult dacă crede că ar putea prezenta simptome
Uneori, copilul dumneavoastră ar putea dori singur timp sau spațiu pentru a-și procesa gândurile și emoțiile. Anunță-i că îi iubești și că ești aici pentru ei când vor ajutor.
De asemenea, este important să îi informați copilului că HAE poate fi tratat. Dacă dezvoltă afecțiunea, ajutați-i să-și dezvolte abilitățile de care au nevoie pentru a o gestiona în timp ce iau parte la activități la școală, cu prietenii și acasă.
Cu toate tratamentele disponibile astăzi, HAE nu are nevoie să-l împiedice pe copilul tău să își urmărească și să-și realizeze visele.
Unde pot găsi mai multe informații și asistență?
Dacă copilul dumneavoastră caută informații sau ajutor pe care nu le puteți oferi de unul singur, luați în considerare ajutorul medicului dumneavoastră sau altor membri ai echipei dvs. de asistență medicală.
Medicul dumneavoastră sau alți furnizori de asistență medicală vă pot ajuta să vă răspundă la întrebări, să vă ghideze către surse credibile de informații și să dezvolte un plan de screening sau tratare a copilului dumneavoastră pentru HAE.
Membrii echipei dvs. de asistență medicală vă pot îndruma, de asemenea, dvs. sau copilul dvs. către un grup de asistență pentru pacienți, consilier sau alte surse de sprijin din comunitatea dvs.
Pentru a găsi informații și resurse online, vă recomandăm să vizitați:
- Centrul de informare a bolilor genetice și rare
- Referință genetică la domiciliu
- Organizația Națională pentru Tulburările Rare
- Asociația SUA ereditară de angioedem
- HAE International
De luat masa
Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți HAE, un medic sau un consilier genetic vă poate ajuta să evaluați șansele de a avea un copil care dezvoltă boala.
Un medic sau un consilier genetic vă poate ajuta, de asemenea, să aflați despre testarea genetică, testele de screening și alte strategii pentru a vă monitoriza copilul pentru semne de HAE.
Pentru a vă ajuta copilul să facă față efectelor pe care HAE le-ar putea avea asupra lor sau a familiei dvs., este important să le vorbiți despre starea începând de la o vârstă fragedă. Încurajați-i să pună întrebări, să-și împărtășească sentimentele și să solicite ajutor atunci când au nevoie.
