Tot ce trebuie să știți despre sindromul X fragil

Ce este sindromul X fragil?

Sindromul X fragil (FXS) este o boală genetică moștenită transmisă de la părinți la copii care provoacă dizabilități intelectuale și de dezvoltare. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Martin-Bell.

FXS este cea mai frecventă cauză ereditară de dizabilitate mintală la băieți. Afectează 1 din 4.000 de băieți. Este mai puțin frecvent la fete, afectând aproximativ 1 din 8.000. Băieții au de obicei simptome mai severe decât fetele.

Persoanele cu FXS se confruntă de obicei cu o serie de probleme de dezvoltare și învățare.

Boala este o afecțiune cronică sau de-a lungul vieții. Doar unele persoane cu FXS pot trăi independent.

Care sunt simptomele sindromului X fragil?

FXS poate provoca dizabilități de învățare, întârzieri în dezvoltare și probleme sociale sau comportamentale. Disabilitățile variază ca severitate. Băieții cu FXS au de obicei un anumit nivel de dizabilitate intelectuală. Fetele pot avea unele dizabilități intelectuale sau de învățare sau ambele, dar multe cu sindrom X fragil vor avea inteligență normală. S-ar putea să fie diagnosticați cu FXS numai dacă este diagnosticat și un alt membru al familiei.

Persoanele cu FXS pot prezenta o combinație a următoarelor simptome în copilărie și pe tot parcursul vieții:

• întârzieri de dezvoltare, cum ar fi să ia mai mult decât în ​​mod normal să stea, să meargă sau să vorbească în comparație cu alți copii de aceeași vârstă
• bâlbâind
• dizabilități intelectuale și de învățare, cum ar fi probleme cu învățarea de noi abilități
• anxietate generală sau socială
• autism
• impulsivitate
• dificultăți de atenție
• probleme sociale, cum ar fi să nu faci contact vizual cu alte persoane, să nu-ți placă să fii atins și să înțelegi limbajul corpului
• hiperactivitate
• convulsii
• depresie
• dificultăți de somn

Unele persoane cu FXS au anomalii fizice. Acestea pot include:

• o frunte sau urechi mari, cu maxilarul proeminent
• o față alungită
• urechi, frunte și bărbie proeminente
• articulații libere sau flexibile
• picioarele plate

Ce cauzează sindromul X fragil?

FXS este cauzat de un defect în gena FMR1 localizată pe cromozomul X. Cromozomul X este unul dintre cele două tipuri de cromozomi sexuali. Celălalt este cromozomul Y. Femeile au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au un cromozom X și un cromozom Y.

Defectul sau mutația genei FMR1 împiedică gena să producă în mod corespunzător o proteină numită proteină fragilă X de retard mental 1. Această proteină joacă un rol în funcționarea sistemului nervos. Funcția exactă a proteinei nu este pe deplin înțeleasă. Lipsa sau lipsa acestei proteine ​​cauzează simptomele caracteristice FXS.

Există riscuri pentru sănătate pentru transportatori?

A fi un purtător fragil de permutare X vă poate crește riscul pentru diferite afecțiuni medicale. Spuneți medicului dumneavoastră dacă credeți că ați putea fi transportator sau dacă aveți un copil cu FXS. Acest lucru vă va ajuta medicul să vă gestioneze îngrijirea.

Femeile care sunt purtătoare prezintă un risc crescut de menopauză prematură sau menopauză care începe înainte de vârsta de 40 de ani. Bărbații care sunt purtători prezintă un risc crescut pentru o afecțiune cunoscută sub denumirea de sindrom fragil de ataxie a tremorului X (FXTAS). FXTAS provoacă un tremur din ce în ce mai rău. De asemenea, poate duce la dificultăți de echilibru și mers pe jos. Purtătorii de sex masculin pot prezenta, de asemenea, un risc crescut de demență.

Cum este diagnosticat sindromul X fragil?

Copiii care prezintă semne de întârzieri în dezvoltare sau alte simptome exterioare ale FXS, cum ar fi o circumferință mare a capului sau diferențe subtile în caracteristicile feței la o vârstă fragedă, pot fi testați pentru FXS. Copilul dvs. poate fi testat și în cazul în care există antecedente familiale de FXS.

Vârsta medie de diagnostic la băieți este de 35 până la 37 de luni. La fete, vârsta medie a diagnosticului este de 41,6 luni.

FXS poate fi diagnosticat folosind un test de sânge ADN numit test ADN FMR1. Testul caută modificări ale genei FMR1 care sunt asociate cu FXS. În funcție de rezultate, medicul dumneavoastră poate alege să efectueze teste suplimentare pentru a determina gravitatea afecțiunii.

Cum este tratat sindromul X fragil?

FXS nu poate fi vindecat. Tratamentul este destinat să ajute persoanele cu afecțiune să învețe limbajul cheie și abilitățile sociale. Aceasta poate presupune primirea de ajutor suplimentar de la profesori, terapeuți, membri ai familiei, medici și antrenori.

Pot exista servicii și alte resurse disponibile în comunitatea dvs. pentru a ajuta copiii să învețe abilități importante pentru o dezvoltare adecvată. Dacă vă aflați în Statele Unite, puteți contacta Fundația Națională Fragile X la 800-688-8765 pentru mai multe informații cu privire la terapia specializată și planurile educaționale.

Medicamentele care sunt de obicei prescrise pentru tulburări de comportament, cum ar fi tulburarea de deficit de atenție (ADD) sau anxietatea, pot fi prescrise pentru a trata simptomele FXS. Medicamentele includ:

• metilfenidat (Ritalin)
• guanfacină (Intuniv)
• clonidină (Catapre)
• inhibitor selectiv al recaptării serotoninei (ISRS), cum ar fi sertralina (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetina (Cymbalta) și paroxetina (Pail, Pexeva)

Ce se poate aștepta pe termen lung?

FXS este o afecțiune pe tot parcursul vieții și poate afecta toate aspectele vieții, inclusiv școala, munca și viața socială a unei persoane.

Rezultatele unui sondaj național indică faptul că aproximativ 44% dintre femei și 9% dintre bărbații cu FXS ating un nivel ridicat de independență ca adulți. Majoritatea femeilor au obținut cel puțin o diplomă de liceu și aproximativ jumătate au reușit să ocupe un loc de muncă cu normă întreagă. Majoritatea bărbaților cu sindrom X fragil au necesitat asistență pentru activitățile zilnice ca adulți. Puțini bărbați din sondaj au obținut o diplomă de liceu sau au reușit să găsească un loc de muncă cu normă întreagă.

Dacă sunteți îngrijorat de faptul că ați putea fi purtător al permutării X fragile, adresați-vă medicului dumneavoastră despre testarea genetică. Ele vă pot ajuta să vă înțelegeți riscurile și ce înseamnă a fi transportator.