Ce este sindromul Marfan?
Sindromul Marfan este o tulburare moștenită a țesutului conjunctiv care afectează creșterea normală a corpului. Țesutul conjunctiv oferă suport pentru structura scheletică și pentru toate organele corpului.
Orice tulburare care vă afectează țesutul conjunctiv, cum ar fi sindromul Marfan, vă poate afecta întregul corp, inclusiv organele, sistemul osos, pielea, ochii și inima.
Caracteristicile fizice evidente ale acestei tulburări includ:
- fiind înalt și slab
- având articulații libere
- având picioarele mari și plate
- având degetele disproporționat de lungi
Această tulburare apare în rândul persoanelor de toate vârstele și rasele. Se găsește atât la bărbați, cât și la femei. Potrivit Fundației Marfan, sindromul apare la aproximativ 1 din 5.000 de persoane.
Recunoașterea semnelor și complicațiilor sindromului Marfan
Simptomele acestei tulburări pot apărea în copilărie și în copilăria timpurie sau mai târziu în viață. Unele simptome se pot agrava odată cu vârsta.
Sistemul osos
Această tulburare se manifestă diferit la diferite persoane. Simptomele vizibile apar la nivelul oaselor și articulațiilor.
Simptomele vizibile pot include:
- înălțime neobișnuit de înaltă
- membre lungi
- picioare mari și plate
- articulații libere
- degete lungi și subțiri
- o coloană vertebrală curbată
- un os toracic (sternul) care iese sau se îngropă spre interior
- dinți înghesuiți (cauzate de o arcadă în acoperișul gurii)
Inima și vasele de sânge
Simptomele mai invizibile apar în inima și vasele de sânge. Aorta ta, vasul mare de sânge care transportă sângele din inima ta, poate deveni mărită. O aortă mărită nu poate provoca simptome.
Cu toate acestea, prezintă riscul unei rupturi care pun viața în pericol. Căutați imediat asistență medicală dacă aveți dureri în piept, probleme de respirație sau o tuse incontrolabilă.
Ochi
Persoanele cu sindrom Marfan au adesea probleme oculare. Aproximativ 6 din 10 persoane cu această afecțiune au „luxație parțială a cristalinului” la unul sau la ambii ochi. A deveni foarte miop este, de asemenea, obișnuit.
Multe persoane cu această afecțiune au nevoie de ochelari de vedere sau lentile pentru a corecta problemele de vedere.
În cele din urmă, cataracta cu debut precoce și glaucomul sunt, de asemenea, mult mai frecvente la persoanele cu sindrom Marfan în comparație cu populația generală.
Ce cauzează sindromul Marfan?
Sindromul Marfan este o tulburare genetică sau moștenită.
Defectul genetic apare într-o proteină numită fibrilină-1, care joacă un rol important în formarea țesutului conjunctiv. Defectul provoacă, de asemenea, creșterea excesivă a oaselor, rezultând membre lungi și înălțime semnificativă.
Există o șansă de 50% ca, dacă un părinte are această tulburare, copilul să o aibă și ea (transmisie autosomală dominantă).
Cu toate acestea, un defect genetic spontan al spermatozoizilor sau ovulului lor poate provoca, de asemenea, un părinte fără sindrom Marfan să aibă un copil cu această tulburare.
Acest defect genetic spontan este cauza a aproximativ 25% din cazurile de sindrom Marfan. În celelalte 75 la sută din cazuri, oamenii au moștenit tulburarea.
Diagnosticarea sindromului Marfan
Furnizorul dvs. de asistență medicală va începe de obicei procesul de diagnosticare prin revizuirea istoricului dvs. de familie și efectuarea unui examen fizic.
Nu pot detecta boala doar prin teste genetice. Este necesară o evaluare completă. De obicei, include o examinare a sistemului osos, a inimii și a ochilor.
Examenele tipice includ:
- un test de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN), tomografie comută (CT) sau radiografie, care poate fi efectuat la unii oameni pentru a căuta probleme de spate
- o ecocardiogramă, care este utilizată pentru a vă examina aorta pentru mărire, lacrimi sau anevrisme (umflături asemănătoare bulelor din cauza slăbiciunii pereților arterelor)
- o electrocardiogramă (EKG), care este utilizată pentru a vă verifica ritmul cardiac și ritmul
- un examen de ochi, care permite furnizorului dvs. de asistență medicală să vă examineze starea generală de sănătate a ochilor, să testați cât de precisă este vederea și să depisteze cataracta și glaucomul.
Tratamente pentru sindromul Marfan
Sindromul Marfan nu poate fi vindecat. Tratamentele se concentrează de obicei pe diminuarea impactului diferitelor simptome.
Cardiovascular
Aorta dumneavoastră devine mai mare în această afecțiune, crescând riscul pentru multe probleme cardiace. Este esențial să consultați în mod regulat un specialist în inimă.
Dacă există probleme cu valvele cardiace, pot fi necesare medicamente precum beta-blocante (care reduc tensiunea arterială și ritmul cardiac) sau o intervenție chirurgicală de substituție.
Oase și articulații
Controalele anuale ajută la detectarea modificărilor coloanei vertebrale sau ale sternului. Sunt deosebit de importante pentru adolescenții cu creștere rapidă.
Furnizorul dvs. de asistență medicală vă poate prescrie un aparat ortopedic sau vă poate recomanda o intervenție chirurgicală, mai ales dacă creșterea rapidă a sistemului osos cauzează probleme cardiace și pulmonare.
Viziune
Examenele periodice ale ochilor ajută la detectarea și corectarea problemelor de vedere. Medicul dvs. de ochi vă poate recomanda ochelari, lentile de contact sau intervenții chirurgicale, în funcție de starea dumneavoastră.
Plămânii
Dacă aveți această tulburare, riscați mai mult să dezvoltați probleme pulmonare. Acesta este motivul pentru care este important să nu fumați.
Dacă aveți probleme de respirație, dureri bruste în piept sau o tuse uscată persistentă, sunați imediat la medicul dumneavoastră.
Trăind cu sindromul Marfan
Având în vedere numeroasele complicații posibile legate de inimă, coloană vertebrală și plămâni, persoanele cu sindrom Marfan prezintă un risc mai mare pentru o durată de viață mai scurtă.
Cu toate acestea, vizitele regulate la furnizorul dvs. de asistență medicală și tratamentele eficiente vă pot ajuta să supraviețuiți până la 70 de ani și nu numai.
Activitate fizica
Adresați-vă medicului dumneavoastră înainte de a vă implica în sporturi și activități fizice intense.
Problemele sistemului osos, ale vederii și ale inimii pot face periculoasă participarea la sporturi precum fotbalul și alte sporturi de contact. Ridicarea obiectelor grele poate provoca, de asemenea, probleme și ar trebui evitată.
Cum să reduceți riscul copilului nenăscut pentru Marfan
Puteți primi consiliere genetică înainte de a avea copii dacă aveți sindrom Marfan.
Cu toate acestea, aproximativ un sfert din cazurile Marfan rezultă din defecte genetice spontane, ceea ce face imposibilă prezicerea și prevenirea bolii în totalitate.
Pentru a preveni complicațiile potențiale ale sarcinii care rezultă din boală, solicitați asistență medicală și faceți controale periodice.
