Ce este o translocație robertsoniană?
În interiorul fiecărei celule sunt structuri asemănătoare firelor, formate din părți numite cromozomi. Aceste fire strânse sunt ceea ce înseamnă oamenii atunci când se referă la ADN-ul tău. Este un plan pentru creșterea celulelor care face ca fiecare celulă din corpul tău să fie unică pentru tine.
Imaginați-vă un puzzle care se fixează împreună pentru a crea o scară în spirală. Așa este structurat ADN-ul tău. Fiecare bucată din catena dvs. de ADN aparține unui anumit loc, asigurându-vă că celulele dvs. se pot despărți și se pot înmulți cu ADN-ul imprimat în interiorul fiecăruia.
O „translocație cromozomială” este termenul folosit pentru a descrie când două părți ale firului puzzle-ului se unesc într-un mod care nu se potrivește. O translocație robertsoniană este cel mai comun tip de translocație a cromozomului uman. Aproximativ 1 din 1.000 de copii născuți vor avea această translocație în ADN-ul lor. Nu cauzează neapărat probleme.
Cromozomi afectați de o translocație robertsoniană
O translocație robertsoniană afectează cromozomii acrocentrici. Într-un cromozom acrocentric, regiunea îngustă în care se unesc ambele jumătăți ale cromozomului este aproape de capătul cromozomului. Într-o translocație robertsoniană, cromozomii acrocentrici se fuzionează. Această fuziune unește două „brațe lungi” de ADN într-unul singur.
Pentru a facilita studierea genelor și a mutațiilor acestora, oamenii de știință au atribuit un număr fiecărui cromozom din lanțul ADN uman. Cromozomii acrocentrici din acest lanț ADN sunt cromozomii 13, 14, 15, 21 și 22. Formațiile comune de translocație includ:
- cromozomul 13 cu cromozomul 14 (cea mai comună translocație robertsoniană și cea mai frecventă rearanjare a cromozomilor întâlnită la om)
- cromozomul 13 cu cromozomul 21
- cromozomul 14 cu cromozomul 21
- cromozomul 15 cu cromozomul 21
- cromozomul 21 cu cromozomul 22
Translocările robertsoniene implică brațele lungi ale lanțurilor de ADN care fuzionează împreună. Pe măsură ce celulele se înmulțesc, această eroare a ADN-ului este copiată mereu și de obicei brațele scurte ale lanțului ADN se pierd. Informațiile pierdute pot duce la apariția ADN-ului dvs. cu un cromozom complet în afara numărului normal de 46.
Deoarece cromozomii ADN sunt legați între ei în 23 de perechi, având un număr impar de cromozomi poate indica uneori că din ADN-ul dvs. lipsesc informații genetice esențiale. O translocație Robertsoniană poate duce, de asemenea, la includerea în ADN a unei copii suplimentare a unui cromozom. Un lanț ADN cu informații genetice lipsă sau suplimentare este denumit dezechilibrat.
Simptomele unei translocări robertsoniene
În majoritatea cazurilor, nu există simptome sau semne vizibile ale unei translocații robertsoniene. În funcție de locul în care are loc translocarea în ADN-ul dvs., este foarte probabil să nu experimentați niciun efect secundar al lanțului dvs. de ADN care să fie atipic.
Deoarece cromozomii vin în perechi, puteți avea o translocație robertsoniană care vă întrerupe firul de ADN, dar vă lasă toate informațiile genetice de care aveți nevoie pentru ca celulele dvs. să se înmulțească corect. De aceea, mulți oameni cu această afecțiune trec prin viață fără să știe vreodată că o au.
Dar chiar dacă o translocație robertsoniană nu prezintă o problemă în ADN-ul dvs., puteți deveni un „purtător” al translocației. Aceasta înseamnă că există posibilitatea de a transmite ADN-ului lipsă sau suplimentar copiilor dvs. Acolo lucrurile se complică.
Avorturile spontane multiple, dificultatea de a rămâne gravidă și sarcinile în care fătul dezvoltă o trisomie sau altă anomalie genetică ar putea fi un semn că dumneavoastră sau partenerul dvs. aveți această translocație.
Efect asupra fertilității
Dacă dumneavoastră sau partenerul dvs. efectuați o translocație robertsoniană, este posibil să aveți un risc mai mare de infertilitate sau avort spontan. Și atunci când persoanele cu această translocație duc un copil la termen, copilul poate avea un risc mai mare de dezechilibru cromozomial.
Dacă ați avut mai mult de un avort spontan sau știți că ați fost însărcinată cu un făt care prezintă un dezechilibru cromozomial, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea genetică pentru o translocație robertsoniană. Dacă fie dumneavoastră, fie partenerul dvs. aveți această translocație, este posibil să fie necesară o evaluare a riscului care analizează ADN-ul pe care îl purtați, precum și consiliere genetică pentru viitoarele sarcini.
O monozomie este o alterare genetică în care lipsește jumătate dintr-o pereche de cromozomi. Translocările robertsoniene pot duce la sarcini care poartă monosomia 14 și monosomia 21. Ambele sunt considerate neviabile.
O trisomie este o alterare genetică în care există o copie suplimentară a unui cromozom într-un fir ADN, aruncând lanțul în afara balanței. O translocație Robertsoniană poate duce la trisomia 14 sau trisomia 21. Trisomia 21 este, de asemenea, cunoscută sub numele de sindrom Down.
Sindromul Down și multe altele
Sindromul Down este cea mai frecventă tulburare genetică din lume. Dacă translocația dvs. Robertsoniană contopiește un alt cromozom cu cromozomul 21, este posibil să fiți predispus genetic să aveți un copil cu sindrom Down.
Sindromul Patau este o afecțiune genetică rară care poate provoca defecte cardiace și anomalii ale creierului și măduvei spinării. Sindromul Patau este rezultatul unei copii suplimentare a cromozomului 13 din ADN-ul fătului în curs de dezvoltare.
Dacă translocația dvs. Robertsoniană fuzionează cromozomul 13 cu un alt cromozom, este posibil să fiți purtător al sindromului Patau. Majoritatea cazurilor acestei trisomii nu sunt moștenite, dar este posibil. În aproximativ 20% din cazurile de sindrom Patau, o translocație joacă un rol în apariția sindromului.
Bebelușii născuți cu sindromul Patau trăiesc rareori mai mult de un an. Alte monosomii și trisomii care pot apărea cu translocații robertsoniene sunt neviabile. Acesta este motivul pentru care a avea o translocație robertsoniană se asociază cu un risc mai mare de avort spontan.
Perspectiva
De obicei, persoanele născute cu o translocație robertsoniană sunt sănătoase și au speranțe de viață medii. Dar aflarea că aveți această anomalie genetică și posibilitatea ca aceasta să vă afecteze sarcina sau copiii, poate fi confuză și stresantă.
Rezultatele de viabilitate pentru anumite condiții genetice variază considerabil. Factori precum vârsta maternă și istoricul sănătății joacă în statistici despre purtătorii de translocație și sarcinile lor.
Unele dezechilibre cromozomiale, cum ar fi monosomiile 14 și 21 și trisomia 14, nu au o perspectivă bună. Trisomia 13 și trisomia 21 au ca rezultat condiții genetice care sunt viabile, dar pot avea efecte grave. Apoi, există rezultate ale translocației care nu au deloc consecințe genetice.
Discutați cu medicul dumneavoastră dacă suspectați sau știți că aveți o translocație robertsoniană. Consilierea genetică, descoperirile în cercetare și studiile clinice vă pot crește șansele de a avea sarcini de succes.
