Boala Tay-Sachs

Ce este boala Tay-Sachs?

Tay-Sachs este o boală a sistemului nervos central. Este o tulburare neurodegenerativă care afectează cel mai frecvent sugarii. La sugari, este o boală progresivă care este întotdeauna fatală.

Deși rare, Tay-Sachs poate apărea și la adolescenți și adulți, provocând simptome mai puțin severe.

Care sunt simptomele Tay-Sachs?

Simptomele infantilei Tay-Sachs

Majoritatea sugarilor cu boala Tay-Sachs au leziuni nervoase începând cu uterul (înainte de naștere), simptomele apărând de obicei de la 3 la 6 luni. Progresia este rapidă, iar copilul poate trăi până la 4 sau 5 ani.

Simptomele Tay-Sachs la sugari includ:

• surditate
• orbire progresivă
• scăderea forței musculare
• răspuns crescut la tresărire
• paralizie sau pierderea funcției musculare
• sechestru
• rigiditate musculară (spasticitate)
• dezvoltarea mentală și socială întârziată
• creștere lentă
• pata rosie pe macula (o zona ovala in apropierea centrului retinei in ochi)

Simptome de urgență

Dacă copilul dumneavoastră are o criză sau are probleme cu respirația, mergeți la camera de urgență sau sunați imediat la 911.

Simptomele altor forme de Tay-Sachs

Există, de asemenea, forme de boală juvenile și adulte, care apar mai rar.

Persoanele cu forma juvenilă prezintă de obicei simptome între 2 și 5 ani și pot trăi până la 15 ani. Simptomele pot include slăbiciune musculară, convulsii și infecții respiratorii recurente.

Tay-Sachs pentru adulți, uneori cunoscut sub numele de Tay-Sachs cu debut tardiv sau cronic, este cea mai ușoară formă. Simptomele apar în timpul adolescenței sau la vârsta adultă. Persoanele cu forma adultă a bolii Tay-Sachs au de obicei aceste simptome:

• slabiciune musculara
• vorbire neclară
• mers nesigur
• probleme de memorie
• tremurături

Severitatea simptomelor și speranța de viață variază.

Ce cauzează Tay-Sachs?

O genă defectă a cromozomului 15 provoacă boala Tay-Sachs. Această genă defectă are ca rezultat faptul că organismul nu produce o proteină numită hexosaminidază A (HEX-A).

Fără această proteină, o moleculă numită gangliozidă GM2 se acumulează în celulele nervoase din creier, distrugând aceste celule.

Boala Tay-Sachs este ereditară, ceea ce înseamnă că este transmisă prin familii. Trebuie să primiți două copii ale genei defecte - una de la fiecare părinte - pentru a moșteni boala.

Dacă un singur părinte transmite gena defectă, copilul devine purtător. Nu vor moșteni boala, dar o pot transmite propriilor copii.

Care sunt factorii de risc pentru Tay-Sachs?

Boala este cea mai frecventă în rândul evreilor askenazi, ale căror familii provin din comunitățile evreiești din Europa Centrală sau de Est.

Potrivit Centrului pentru Genetica Evreiască, aproximativ 1 din 30 de persoane din populația evreiască Ashkenazi sunt transportatori Tay-Sachs.

Nu există nicio modalitate de a preveni boala, dar puteți efectua teste genetice pentru a vedea dacă sunteți purtător sau dacă fătul are boala.

Dacă dumneavoastră sau soțul dumneavoastră sunteți purtător, testarea genetică vă poate ajuta să decideți dacă aveți sau nu copii.

Cum este diagnosticat Tay-Sachs?

Testele prenatale, cum ar fi eșantionarea villusului corionic (CVS) și amniocenteza, pot diagnostica boala Tay-Sachs. Testarea genetică se face în general atunci când unul sau ambii membri ai unui cuplu sunt purtători ai bolii.

CVS se efectuează între 10 și 13 săptămâni de sarcină și implică prelevarea unui eșantion de celule din placentă prin vagin sau abdomen.

Amniocenteza se face între 15 și 20 de săptămâni de sarcină. Aceasta implică extragerea unei probe de lichid care înconjoară fătul folosind un ac prin abdomenul mamei.

Dacă un copil prezintă simptome ale bolii Tay-Sachs, medicul poate efectua un examen fizic și poate colecta un istoric familial.

Analiza enzimatică se poate face folosind probele de sânge sau țesuturi ale copilului, iar un examen ocular poate dezvălui o pată roșie pe macula lor (o zonă mică în apropierea centrului retinei ochiului).

Cum este tratat Tay-Sachs?

În prezent, nu există nici un remediu pentru boala Tay-Sachs. De obicei, tratamentul este de susținere, axat pe reducerea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pentru pacient și familie. Acest lucru este, de asemenea, cunoscut sub numele de îngrijire paliativă.

Îngrijirile paliative pot include:

• medicamente pentru durere
• medicamente anti-epileptice pentru controlul convulsiilor
• fizioterapie
• sprijin nutritiv
• tratamente respiratorii pentru reducerea acumulării de mucus în plămâni

Sprijinul emoțional pentru familie este, de asemenea, important. Căutarea grupurilor de sprijin vă poate ajuta să faceți față.

A avea grijă de un copil bolnav este o provocare emoțională și a discuta cu alte familii care gestionează aceeași boală poate fi reconfortant.

Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru tratamente mai eficiente pentru boala Tay-Sachs. Mai multe opțiuni au arătat unele beneficii la animale, dar au avut rezultate limitate la oameni. Tratamentele potențiale includ:

• Terapia de substituție enzimatică. Deoarece Tay-Sachs este cauzat de lipsa enzimei HEX-A, acest tratament caută să înlocuiască enzima. Până în prezent, mai multe complicații au împiedicat acest lucru să fie eficient pentru Tay-Sachs.
• Terapie care îmbunătățește enzimele. Această terapie folosește molecule pentru a stabiliza enzimele și a le crește activitatea. Sunt necesare mai multe cercetări cu privire la acest tratament.
• Terapia de reducere a substratului. În loc să încerce să crească enzima HEX-A, aceasta folosește molecule mici pentru a reduce acumularea de gangliozide GM2, care dăunează celulelor nervoase la persoanele cu Tay-Sachs.
• Terapia genică. Aducerea de informații genetice noi în celule poate corecta defectul enzimatic care duce la Tay-Sachs. Food and Drug Administration (FDA) a aprobat recent studii clinice pentru a studia siguranța și eficacitatea terapiei genetice.
• Transplantul de celule. Această terapie folosește transplanturi de măduvă osoasă pentru a furniza enzima lipsă. Studiile au descoperit beneficii pentru animale, dar sunt necesare mai multe cercetări la oameni.

Screening pentru a ajuta boala Tay-Sachs

Deoarece Tay-Sachs este moștenit, nu există nicio modalitate de a o preveni decât prin screening. Înainte de a întemeia o familie, ambii părinți pot face teste genetice pentru a vedea dacă sunt purtători ai bolii.

Screeningul pentru transportatorii de Tay-Sachs a început în anii 1970 și a redus numărul evreilor askenazi născuți cu Tay-Sachs în Statele Unite și Canada cu peste 90%.

Discutați cu un consilier genetic dacă vă gândiți să întemeiați o familie și dumneavoastră sau partenerul dvs. credeți că ați putea fi purtători ai bolii Tay-Sachs.