Prezentare generală
Boala renală polichistică autosomală dominantă (ADPKD) este o afecțiune genetică ereditară. Asta înseamnă că poate fi transmis de la părinte la copil.
Dacă aveți un părinte cu ADPKD, este posibil să fi moștenit o mutație genetică care cauzează boala. Este posibil ca simptomele vizibile ale bolii să nu apară decât mai târziu în viață.
Dacă aveți ADPKD, există șansa ca orice copil pe care îl aveți să dezvolte, de asemenea, afecțiunea.
Depistarea ADPKD permite diagnosticarea și tratamentul precoce, care poate reduce riscul de complicații grave.
Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre screening-ul familial pentru ADPKD.
Cum funcționează testarea genetică
Dacă aveți un istoric familial cunoscut de ADPKD, medicul dumneavoastră vă poate sfătui să luați în considerare testarea genetică. Acest test vă poate ajuta să aflați dacă ați moștenit o mutație genetică despre care se știe că provoacă boala.
Pentru a efectua teste genetice pentru ADPKD, medicul dumneavoastră vă va îndruma către un genetician sau un consilier genetic.
Vă vor întreba despre istoricul medical al familiei dvs. pentru a afla dacă testarea genetică poate fi adecvată. De asemenea, vă pot ajuta să aflați despre beneficiile, riscurile și costurile potențiale ale testării genetice.
Dacă decideți să mergeți mai departe cu testarea genetică, un profesionist din domeniul sănătății va colecta o probă de sânge sau salivă. Vor trimite acest eșantion la un laborator pentru secvențierea genetică.
Geneticianul sau consilierul dvs. genetic vă poate ajuta să înțelegeți ce înseamnă rezultatele testelor.
Recomandări pentru membrii familiei
Dacă cineva din familia dvs. este diagnosticat cu ADPKD, anunțați-l pe medicul dumneavoastră.
Întrebați-i dacă dumneavoastră sau vreun copil pe care îl aveți ar trebui să luați în considerare examinarea bolii. Aceștia pot recomanda teste imagistice precum ultrasunete (cele mai frecvente), CT sau RMN, teste de tensiune arterială sau teste de urină pentru a verifica semnele bolii.
De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate îndruma pe dvs. și pe membrii familiei dvs. către un genetician sau un consilier genetic. Vă pot ajuta să evaluați șansele ca dumneavoastră sau copiii dvs. să dezvoltați boala. De asemenea, vă pot ajuta să cântăriți potențialele beneficii, riscuri și costuri ale testării genetice.
Costuri de screening și testare
Potrivit costurilor de testare furnizate ca parte a unui studiu timpuriu pe tema ADPKD, costul testării genetice pare să varieze între 2.500 și 5.000 de dolari.
Discutați cu furnizorul dvs. de asistență medicală pentru mai multe informații despre costurile specifice ale testării de care ați putea avea nevoie.
Screening pentru anevrism cerebral
ADPKD poate provoca o varietate de complicații, inclusiv anevrisme cerebrale.
Un anevrism cerebral se formează atunci când un vas de sânge din creier se umflă anormal. Dacă anevrismul se rupe sau se rupe, acesta poate provoca o sângerare cerebrală care poate pune viața în pericol.
Dacă aveți ADPKD, întrebați-vă medicul dacă aveți nevoie să faceți screening pentru anevrisme cerebrale. Probabil că vă vor întreba despre istoricul medical personal și familial al durerilor de cap, anevrismelor, sângerărilor cerebrale și accidentului vascular cerebral.
În funcție de istoricul medical și de alți factori de risc, medicul dumneavoastră vă poate sfătui să fiți examinat pentru anevrisme. Screeningul se poate face cu teste imagistice, cum ar fi angiografia prin rezonanță magnetică (MRA) sau scanările CT.
Medicul dumneavoastră vă poate ajuta, de asemenea, să aflați despre semnele și simptomele potențiale ale unui anevrism cerebral, precum și despre alte complicații potențiale ale ADPKD, care vă pot ajuta să recunoașteți complicațiile dacă acestea se dezvoltă.
Genetica ADPKD
ADPKD este cauzată de mutații ale genei PKD1 sau PKD2. Aceste gene oferă instrucțiunilor corpului dumneavoastră pentru a produce proteine care susțin dezvoltarea și funcționarea adecvată a rinichilor.
Aproximativ 10% din cazurile de ADPKD sunt cauzate de o mutație genetică spontană la cineva fără antecedente familiale ale bolii. În restul de 90 la sută din cazuri, persoanele cu ADPKD au moștenit o copie anormală a genei PKD1 sau PKD2 de la un părinte.
Fiecare persoană are două copii ale genelor PKD1 și PKD2, cu o copie a fiecărei gene moștenită de la fiecare părinte.
O persoană trebuie doar să moștenească o copie anormală a genei PKD1 sau PKD2 pentru a dezvolta ADPKD.
Asta înseamnă că, dacă aveți un părinte cu boala, aveți șanse de 50% să moșteniți o copie a genei afectate și să dezvoltați și ADPKD. Dacă aveți doi părinți cu boală, riscul de a dezvolta afecțiunea este crescut.
Dacă aveți ADPKD și partenerul dvs. nu, copiii dvs. vor avea 50% șanse să moștenească gena afectată și să dezvolte boala. Dacă atât dumneavoastră, cât și partenerul dvs. aveți ADPKD, șansele copiilor dvs. de a dezvolta boala cresc.
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți două copii ale genei afectate, aceasta poate duce la un caz mai sever de ADPKD.
Atunci când o copie mutantă a genei PKD2 cauzează ADPKD, aceasta tinde să provoace un caz mai puțin sever al bolii decât atunci când o mutație a genei PKD1 provoacă starea.
Detectarea precoce a ADPKD
ADPKD este o boală cronică care determină formarea chisturilor în rinichi.
Este posibil să nu observați niciun simptom până când chisturile devin numeroase sau suficient de mari pentru a provoca durere, presiune sau alte simptome.
În acel moment, boala poate provoca deja leziuni la rinichi sau alte complicații potențial grave.
Testarea și testarea atentă vă pot ajuta pe dvs. și pe medicul dumneavoastră să detectați și să tratați boala înainte de apariția simptomelor grave sau a complicațiilor.
Dacă aveți antecedente familiale de ADPKD, informați medicul dumneavoastră. Acestea vă pot îndruma către un genetician sau un consilier genetic.
După evaluarea istoricului medical, medicul, geneticianul sau consilierul genetic poate recomanda una sau mai multe dintre următoarele:
- testarea genetică pentru a verifica mutațiile genetice care cauzează ADPKD
- teste imagistice pentru a verifica chisturile la rinichi
- monitorizarea tensiunii arteriale pentru a verifica tensiunea arterială crescută
- teste de urină pentru a verifica semnele bolii renale
Screeningul eficient poate permite diagnosticarea și tratamentul precoce al ADPKD, care poate ajuta la prevenirea insuficienței renale sau a altor complicații.
Medicul dumneavoastră vă va recomanda probabil alte tipuri de teste de monitorizare continuă pentru a vă evalua starea generală de sănătate și pentru a căuta semne că ADPKD ar putea progresa. De exemplu, vă pot sfătui să faceți teste de sânge de rutină pentru a vă monitoriza starea de sănătate a rinichilor.
De luat masa
Majoritatea cazurilor de ADPKD se dezvoltă la persoanele care au moștenit o mutație genetică de la unul dintre părinții lor. La rândul lor, persoanele cu ADPKD pot transmite gena mutației copiilor lor.
Dacă aveți antecedente familiale de ADPKD, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste imagistice, teste genetice sau ambele pentru a testa boala.
Dacă aveți ADPKD, medicul dumneavoastră vă poate recomanda, de asemenea, screening-ul copiilor pentru această afecțiune.
Medicul dumneavoastră vă poate recomanda, de asemenea, screening-ul de rutină pentru complicații.
Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre screening-ul și testarea ADPKD.
-and-smoking.jpg)
