Descriere
Ciertas mutaciones genéticas están related with the cáncer de pulmón de células no small (also llamado no microcítico o CPNM). Tener una de estas mutaciones ar putea afecta tipul de tratament care vă recomandă medicul.
Los genes son las instrucciones que hacen que nuestro cuerpo funcione. Se încarcă de a spune la noile noastre celule ce proteine produc. Las proteínas controlan la rapidez with that the células crecen, se dividen y sobreviven.
În ocazii, los genes cambian. Esto puede suceder antes de que una persona nazca o en una etapa posterior de la vida. Aceste modificări se numesc mutări. Aceste modificări pot afecta funcțiile noastre în corpul nostru.
Las mutations genéticas can avoid that the ADN se repare a sí mismo. También pueden permitir que las células crezcan de manera incontrolable o vivan demasiado time. Eventual, sunt celule suplimentare care pot forma tumori, care sunt cum se înțelege el.
Línea germinală vs mutaciones somáticas
Las mutations genéticas that causan el cáncer de pulmón pueden ocurrir de dos formas diferentes.
Las mutaciones somáticas son mutaciones dobândite. Son la causa más común de cáncer.
Se prezintă când este expus la substanțe chimice, tabaco, radiación ultravioleta, virus și alte sustenanțe dañinas la lo largo de tu vida.
Las mutaciones de la línea germinal son mutaciones hereditarias. Pasan de una madre o un padre a su bebe a través de un óvulo o esperma. Cerca del 5 por ciento al 10 por ciento de todos los cánceres son hereditarios.
Tipos de mutations genéticas en el cáncer de pulmón
Altele tipuri de mutații genetice sunt responsabile de care se vor cânta pulmonare de celule nu mici (CPNM) se propagă și se creează. Sunt câteva dintre mutările genetice mai multe comune:
TP53
El gen TP53 este responsabil de producția proteinei tumorale p53. Această proteină monitorizează celulele în căutare de daño al ADN și acționează ca supresor de tumori. Eso înseamnă că această proteină face că celulele dañadas nu se creează prea repede sau de o manieră incontrolabilă.
Las mutations de TP53 son comunes in the different types of cáncer y se encuentran en aproximadamente el 50 por ciento de todos los CPNM. Por lo general, se adquieren y ocurren tanto en fumadores como en personas que nunca han fumado.
Investigations sugieren that the mutations of TP53 combinadas with mutations in the genes EGFR, ALK o ROS1 sunt legate cu un timp de supraveghere mai mult.
Existe o dezbatere despre dacă persoanele cu cáncer trebuie să aibă mereu câteva probe pentru detectarea mutațiilor genetice ale TP53 deoarece încă nu există o terapie dirijată pentru tratarea acestei mutații.
În prezent se dezvoltă investigații asupra terapiilor dirijate cu TP53.
KRAS
La mutarea genului KRAS se găsește aproximativ aproximativ 30 de cenți de toți CPNM. Es más común en personas que fuman. El pronostic pentru persoanele cu acest tip de schimbare genetică nu este atât de bun ca și pentru cei care nu au.
EGFR
El receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR, en inglés) este o proteină pe suprafața celulelor care ajută la creșterea și dividirea. Unele celule ale CPNM au demasiada proteină, ceea ce face că se creează mai rapid de la normal.
Hasta el 23 por ciento de los tumores del CPNM contienen la mutación EGFR. Sunt mutatii son more comunes in ciertos grupuri de persoane, incluzand femeile si fara fumatori.
ALK
Cerca del 5 por ciento de los tumores del CPNM tienen la mutación del gen de la quinasa del linfoma anaplásico (ALK). Este cambio es común en personas jóvenes y no fumadoras. Permite creșterea și propagarea celulelor canceroase.
MET și METex14
El gen MET schimbă până într-un 5 de cenți de toți CPNM. Los cánceres de pulmón MET positivos tienden a ser more agresives that aquellos sin this mutation.
La omisiunea exonului 14 (METex14) este un tip de mutație de MET care are relație cu în jurul del 3 por ciento al 4 por ciento de los CPNM.
BRAF
Cerca del 3 por ciento al 4 por ciento de los CPNM dan positivo a las mutaciones BRAF. Majoritatea persoanelor care au mutări sunt fumatori sau exfumatori. Sunt mutații și son mai multe comunități în femei care în bărbați.
ROS1
Această mutație afectează între 1 por ciento y el 2 por ciento de los tumores del CPNM. Se encuentra con frecuencia en personas más jóvenes que no han fumado.
Tipurile de cáncer ROS1 pozitive pot fi mai agresive și pot dezeminară în zone precum cerebro și huesos.
Unele dintre mutațiile mai puțin asociate cu CPNM includ:
- NRAS
- PIK3CA
- RET
- NTRK
- HER2
Pruebas de mutaciones genéticas
Când se diagnostică CPNM pentru prima dată, medicul poate face probe pentru detectarea ciertelor mutații genetice.
Sunt probe se numesc analize moleculare, biomarcatoare sau probe genomice. Le dan al médico un perfil genómico del tumor.
Saber dacă tienes una de estas mutaciones ayuda a tu médico a determinar qué tratamiento podría funcionar mejor para ti. Los tratamientos dirigidos functionan en cánceres with EGFR, KRAS, ALK y otras mutaciones genéticas.
Las pruebas genéticas utilizan una sample of tejido del tumor that your medical extrae during a biopsia. La sample de tejido se envía a un laboratorio para su análisis. Un analiz de sânge poate detecta și mutarea genului EGFR.
Putem lua de 1 a 2 săptămâni pentru a obține rezultate.
Tratamente pentru mutații specifice
El tratamiento que tu médico recomiende se basa en los resultados de tus pruebas genéticas, así como en tu tipo y etapa de cáncer.
Algunos medicamentos dirigidos tratan las mutations del gen CPNM. Podrías recibirlos como único treatment. También se combina con quimioterapia, otra terapia dirigida u otros tratamientos para el cáncer de pulmón.
Los inhibidores de EGFR blochează domnișoarele proteinei EGFR, care ajută la creșterea cancerelor cu acest tip de mutație. Acest grup de medicamente include:
- afatinib (Gilotrif)
- dacomitinib (Vizimpro)
- erlotinib (Tarceva)
- gefitinib (Iressa)
- necitumumab (Portrazza)
- osimertinib (Tagrisso)
Los medicamentos that se dirigen to the mutations del gen ALK include:
- alectinib (Alecensa)
- brigatinib (Alunbrig)
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- lorlatinib (Lorbrena)
Las terapias dirijate pentru cancerele de pulmon ROS-1 pozitive includ:
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- entrectinib (Rozlytrek)
- lorlatinib (Lorbrena)
Los medicamentos that se dirigen to the mutations de BRAF includ:
- dabrafenib (Tafinlar)
- trametinib (Mekinist)
El medicamento capmatinib (Tabrecta) tratează cánceres de pulmón cu mutarea METex14.
Dacă nu ai azi în niciun medicament disponibil pentru mutarea ta specifică, poți califica pentru un studiu clinic. Aceste studii sunt noi terapii dirijate.
Participă într-un ensayo ar putea avea acces la un nou medicament pentru tipul tău de CPNM înainte de a fi disponibil pentru toți cei.
Concluzie
El treatment del CPNM solía ser uniforme. Todos recibían el mismo régimen, care a menudo include quimioterapia.
Hoy en día, mai multe tratamente se îndreaptă către mutații genetice specifice. Tu médico debe examinar tu tumor when te diagnostican y hacerte saber si eres un buen candidato para una droga dirigida.
Podrías califică pentru un ensayo clinic și în prezent nu există niciun medicament disponibil pentru mutarea ta.
Consultați articolul în engleză.
