Ce este nanismul primordial?

Prezentare generală

Nanismul primordial este un grup rar și adesea periculos de afecțiuni genetice care au ca rezultat o dimensiune mică a corpului și alte anomalii ale creșterii. Semnele afecțiunii apar mai întâi în stadiul fetal și continuă până în copilărie, adolescență și maturitate.

Nou-născuții cu nanism primordial pot cântări doar 2 kilograme și pot măsura doar 12 centimetri lungime.

Există cinci tipuri principale de nanism primordial. Unele dintre aceste tipuri pot duce la boli fatale.

Există și alte tipuri de nanism care nu sunt primordiale. Unele dintre aceste tipuri de nanism pot fi tratate cu hormoni de creștere. Dar nanismul primordial nu răspunde în general la tratamentul hormonal, deoarece este genetic.

Condiția este foarte rară. Experții estimează că nu există mai mult de 100 de cazuri în Statele Unite și Canada. Este mai frecvent la copiii cu părinți care sunt înrudiți genetic.

5 tipuri și simptomele acestora

Există cinci tipuri de bază de nanism primordial. Toate sunt caracterizate de dimensiuni mici ale corpului și de statură scurtă care începe devreme în dezvoltarea fetală.

Imagini

1. Nanismul primordial osteodisplastic microcefalic, tip 1 (MOPD 1)

Persoanele cu MOPD 1 au adesea un creier subdezvoltat, ceea ce duce la convulsii, apnee și tulburări de dezvoltare intelectuală. Ei mor adesea în copilăria timpurie.

Alte simptome includ:

• mic de statura
• claviculă alungită
• osul coapsei îndoit
• păr rar sau absent
• piele uscată și cu aspect îmbătrânit

MOPD 1 se mai numește sindrom Taybi-Linder.

2. Nanismul primordial osteodisplazic microcefalic, tip 2 (MOPD 2)

Deși rar în general, acesta este un tip de nanism primordial mai frecvent decât MOPD 1. În plus față de dimensiunile mici ale corpului, persoanele cu MOPD 2 pot prezenta alte anomalii, inclusiv:

• nas proeminent
• ochi bulbucati
• dinți mici (microdonție) cu smalț slab
• voce scârțâită
• coloana vertebrală curbată (scolioză)

Alte caracteristici care se pot dezvolta în timp includ:

• pigmentare neobișnuită a pielii
• clarviziune
• obezitate

Unele persoane cu MOPD 2 dezvoltă dilatarea arterelor care duc la creier. Acest lucru poate provoca hemoragii și accidente vasculare cerebrale, chiar și la o vârstă fragedă.

MOPD 2 pare a fi mai frecvent la femei.

3. Sindromul Seckel

Sindromul Seckel obișnuia să fie numit nanism cu cap de pasăre din cauza a ceea ce a fost perceput a fi forma de cap a unei păsări.

Simptomele includ:

• mic de statura
• capul și creierul mic
• ochi mari
• nasul proeminent
• fata ingusta
• retragerea maxilarului inferior
• retragerea frunții
• inima malformată

Pot apărea tulburări de dezvoltare intelectuală, dar nu sunt atât de frecvente pe cât s-ar putea presupune având în vedere creierul mic.

4. Sindromul Russell-Silver

Aceasta este singura formă de nanism primordial care uneori răspunde la tratamentul cu hormoni de creștere. Simptomele sindromului Russell-Silver includ:

• mic de statura
• forma triunghiulară a capului cu fruntea largă și bărbia ascuțită
• asimetria corpului, care se diminuează odată cu înaintarea în vârstă
• un deget sau degetele îndoite (camptodactilie)
• probleme de vedere
• probleme de vorbire, inclusiv dificultăți în formarea cuvintelor clare (dispraxie verbală) și vorbire întârziată

Deși mai mici decât în ​​mod normal, indivizii cu acest sindrom sunt, în general, mai înalți decât cei cu MOPD tipurile 1 și 2 sau sindromul Seckel.

Acest tip de nanism primordial este cunoscut și sub numele de nanism Silver-Russell.

5. Sindromul Meier-Gorlin

Simptomele acestei forme de nanism primordial includ:

• mic de statura
• ureche subdezvoltată (microtie)
• cap mic (microcefalie)
• o maxilară subdezvoltată (micrognatie)
• o rotula lipsă sau subdezvoltată (rotula)

Aproape toate cazurile de sindrom Meier-Gorlin prezintă nanism, dar nu toate prezintă un cap mic, maxilarul subdezvoltat sau rotula absentă.

Un alt nume pentru sindromul Meier-Gorlin este urechea, rotula, sindromul de statură scurtă.

Cauzele nanismului primordial

Toate tipurile de nanism primordial sunt cauzate de modificări ale genelor. Diferite mutații genetice determină condițiile diferite care alcătuiesc nanismul primordial.

În multe cazuri, dar nu toate, indivizii cu nanism primordial moștenesc o genă mutantă de la fiecare părinte. Aceasta se numește o afecțiune autozomală recesivă. Părinții nu exprimă în general boala ei înșiși.

Cu toate acestea, multe cazuri de nanism primordial sunt mutații noi, astfel încât este posibil ca părinții să nu aibă gena.

Pentru MOPD 2, mutația are loc în gena care controlează producția de proteină pericentrină. Este responsabil pentru reproducerea și dezvoltarea celulelor corpului.

Deoarece este o problemă a genelor care controlează creșterea celulară și nu lipsa hormonului de creștere, tratamentul cu hormon de creștere nu afectează majoritatea tipurilor de nanism primordial. Singura excepție este sindromul Russell-Silver.

Diagnosticul nanismului primordial

Nanismul primordial poate fi dificil de diagnosticat. Acest lucru se datorează faptului că dimensiunea mică și greutatea corporală redusă ar putea fi un semn al altor lucruri, cum ar fi o nutriție deficitară sau o tulburare metabolică.

Diagnosticul se bazează pe istoricul familial, caracteristicile fizice și revizuirea atentă a razelor X și a altor imagini. Deoarece acești bebeluși sunt foarte mici la naștere, de obicei sunt spitalizați pentru o perioadă de timp, iar procesul de găsire a unui diagnostic începe atunci.

Medicii, cum ar fi un medic pediatru, neonatolog sau genetician, vă vor întreba despre înălțimea medie a fraților, părinților și bunicilor pentru a ajuta la stabilirea dacă statura scurtă este o trăsătură a familiei și nu o boală. De asemenea, vor ține evidența înălțimii, greutății și circumferinței capului copilului dvs. pentru a le compara cu modelele normale de creștere.

Testarea genetică este de asemenea disponibilă acum pentru a ajuta la confirmarea tipului specific de nanism primordial.

Imagistica

Unele caracteristici speciale ale nanismului primordial observat frecvent pe raze X includ:

• întârzierea vârstei osoase cu până la doi până la cinci ani
• doar 11 perechi de coaste în loc de 12 obișnuite
• pelvis îngust și turtit
• îngustarea (supraubulația) arborelui oaselor lungi

De cele mai multe ori, semnele nanismului pot fi detectate în timpul ecografiei prenatale.

Tratamentul nanismului primordial

Cu excepția terapiei hormonale în cazurile de sindrom Russell-Silver, majoritatea tratamentelor nu vor trata scurtarea sau greutatea corporală mică în nanismul primordial.

Chirurgia poate ajuta uneori la tratarea problemelor legate de creșterea osoasă disproporționată.

Se poate încerca un tip de intervenție chirurgicală numită alungirea membrelor extinse. Aceasta implică proceduri multiple. Datorită riscului și stresului implicat, părinții așteaptă adesea până când copilul este mai mare înainte de a-l încerca.

Perspective pentru nanism primordial

Nanismul primordial poate fi grav, dar este foarte rar. Nu toți copiii cu această afecțiune trăiesc până la maturitate. Monitorizarea periodică și vizitele la medic pot ajuta la identificarea complicațiilor și la îmbunătățirea calității vieții copilului dumneavoastră.

Progresele în terapiile genetice promit că tratamente pentru nanism primordial pot deveni într-o zi disponibile.

Profitarea la maximum a timpului disponibil poate îmbunătăți bunăstarea copilului tău și a celorlalți din familia ta. Luați în considerare verificarea informațiilor și resurselor medicale despre nanism oferite prin Little People of America.