Atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA) este o afecțiune genetică rară care determină atrofia și slăbirea mușchilor. Majoritatea tipurilor de SMA încep în perioada copilăriei sau a copilăriei timpurii.
SMA poate duce la deformări articulare, dificultăți de hrănire și probleme de respirație care pot pune viața în pericol. Copiii și adulții cu SMA pot avea dificultăți în șezut, în picioare, în mers sau în finalizarea altor activități fără asistență.
În prezent, nu există un remediu cunoscut pentru SMA. Cu toate acestea, noile terapii pot ajuta la îmbunătățirea perspectivelor pentru copii și adulți cu SMA. Terapia de susținere este, de asemenea, disponibilă pentru a ajuta la gestionarea simptomelor și a complicațiilor potențiale.
Luați un moment pentru a afla mai multe despre opțiunile de tratament pentru SMA.
Îngrijire multidisciplinară
SMA poate afecta corpul copilului dumneavoastră în moduri diferite. Pentru a gestiona nevoile lor variate de asistență, este esențial să primiți îngrijire cuprinzătoare de la o echipă multidisciplinară de profesioniști din domeniul sănătății.
Controalele periodice vor permite echipei de sănătate a copilului dumneavoastră să își monitorizeze starea și să evalueze cât de bine funcționează planul lor de tratament.
Aceștia pot recomanda modificări ale planului de tratament al copilului dumneavoastră dacă acesta prezintă simptome noi sau agravate. De asemenea, pot recomanda modificări dacă devin disponibile noi tratamente.
Terapii SMA
Pentru a trata cauzele care stau la baza SMA, Food and Drug Administration (FDA) a aprobat recent trei terapii specifice:
- nusinersen (Spinraza), care este aprobat pentru tratarea SMA la copii și adulți
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), care este aprobat pentru tratamentul SMA la copii sub 2 ani
- risdiplam (Evrysdi), care este aprobat pentru a trata SMA la persoanele cu vârsta de 2 luni și peste
Aceste tratamente sunt relativ noi, astfel încât experții nu știu încă care pot fi efectele pe termen lung ale utilizării acestor tratamente. Până în prezent, studiile sugerează că acestea pot limita sau încetini semnificativ progresia SMA.
Spinraza
Spinraza este un tip de medicament conceput pentru a stimula producția unei proteine importante, cunoscută sub numele de proteină neuron motor senzor (SMN). Persoanele cu SMA nu produc suficient din această proteină pe cont propriu. Proteina ajută nervii motori să supraviețuiască.
FDA a aprobat tratamentul pe baza studiilor clinice care sugerează că sugarii și copiii care primesc tratamentul pot fi capabili să realizeze repere motorii îmbunătățite, cum ar fi târâtorul, șezutul, rularea, în picioare sau mersul pe jos.
Dacă medicul copilului dumneavoastră vă prescrie Spinraza, acesta va injecta medicamentul în lichidul care înconjoară măduva spinării a copilului dumneavoastră. Acestea vor începe prin administrarea a patru doze de medicament în primele două luni de tratament. După aceea, vor administra o doză la fiecare 4 luni.
Efectele secundare potențiale ale medicamentului includ:
- risc crescut de infecție respiratorie
- risc crescut de complicații hemoragice
- afectarea rinichilor
- constipație
- vărsături
- durere de cap
- dureri de spate
- febră
Deși sunt posibile reacții adverse, rețineți că furnizorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră va recomanda medicamentul numai dacă consideră că beneficiile depășesc riscul de reacții adverse.
Zolgensma
Zolgensma este un tip de terapie genetică, în care un virus modificat este utilizat pentru a furniza un funcționalGena SMN1. Persoanele cu SMA au un defect în această genă care codifică în mod normal proteina SMN.
FDA a aprobat medicamentul pe baza studiilor clinice care au implicat numai sugari cu SMA sub 2 ani. Participanții la studii au arătat îmbunătățiri semnificative în etapele de dezvoltare, cum ar fi controlul capului și capacitatea de a sta fără sprijin, în comparație cu ceea ce ar fi de așteptat pentru pacienții care nu au primit tratament.
Zolgensma este un tratament unic administrat prin perfuzie intravenoasă (IV).
Efectele secundare potențiale includ:
- vărsături
- enzime hepatice anormal crescute
- leziuni hepatice grave
- markeri crescuți de afectare a mușchilor cardiaci
Dacă medicul copilului dumneavoastră vă prescrie Zolgensma, va trebui să comande teste pentru a monitoriza sănătatea enzimelor hepatice ale copilului dumneavoastră înainte, în timpul și după tratament. De asemenea, pot oferi mai multe informații despre beneficiile și riscurile tratamentului.
Evrysdi
Evrysdi este primul medicament oral aprobat pentru tratamentul SMA. Este compus dintr-o moleculă mică care funcționează modificând cantitatea de proteină SMN care este fabricată din gena SMN2.
La fel ca SMN1, gena SMN2 produce proteine SMN. Cu toate acestea, de obicei face acest lucru la niveluri inferioare. De fapt, măsura în care SMN2 produce proteine funcționale SMN are un impact asupra severității SMA.
Luarea Evrysdi promovează o producție mai eficientă a proteinei SMN din gena SMN2. Acest lucru, la rândul său, ajută la creșterea nivelului de proteine SMN disponibile în sistemul nervos.
Studiile clinice cu Evrysdi au fost efectuate atât la sugari, cât și la persoanele în vârstă. După 12 luni de tratament, 41% dintre sugari ar putea sta fără sprijin timp de 5 secunde sau mai mult. Studiile la persoanele în vârstă au constatat că, în comparație cu un placebo, funcția musculară s-a îmbunătățit după 12 luni de tratament.
FDA a aprobat Evrysdi pentru utilizare la persoanele cu vârsta de peste 2 luni. Medicamentul se administrează oral o dată pe zi după masă și se administrează cu o seringă orală. Cele mai frecvente efecte secundare ale Evrysdi sunt:
- febră
- diaree
- eczemă
- ulceratii bucale
- dureri articulare
- infectii ale tractului urinar
Efecte secundare suplimentare pot apărea și la sugarii cu SMA care iau acest medicament. Acestea includ:
- vărsături
- constipație
- infecții ale căilor respiratorii superioare
- pneumonie
Discutați cu medicul copilului dumneavoastră despre utilizarea Evrysdi pentru tratamentul SMA. Aceștia pot discuta despre beneficiile și riscurile potențiale asociate cu Evrysdi și cum se compară cu alte tratamente pentru SMA.
Tratamente experimentale
Oamenii de știință studiază alte câteva tratamente potențiale pentru SMA, inclusiv:
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
FDA nu a aprobat încă aceste tratamente experimentale. Cu toate acestea, este posibil ca unul sau mai multe dintre aceste tratamente să fie disponibile în viitor.
Dacă sunteți interesat să aflați mai multe despre opțiunile experimentale, discutați cu medicul copilului dumneavoastră despre studiile clinice. Este posibil ca echipa dvs. de asistență medicală să vă poată oferi mai multe informații despre dacă copilul dumneavoastră ar putea participa la un studiu clinic și despre potențialele beneficii și riscuri.
Terapii de susținere
În plus față de tratamentul SMA care afectează proteina SMN, medicul copilului dumneavoastră ar putea recomanda alte tratamente pentru a ajuta la gestionarea simptomelor sau a complicațiilor potențiale.
Sănătate respiratorie
Copiii cu SMA tind să aibă mușchi respiratori slabi, ceea ce îngreunează respirația și tusea. Mulți dezvoltă, de asemenea, deformări ale coastei, care pot agrava dificultățile de respirație.
Dacă copilul dumneavoastră are dificultăți de respirație sau de tuse, acesta îi prezintă un risc crescut de pneumonie. Aceasta este o infecție pulmonară care poate pune viața în pericol.
Pentru a ajuta la curățarea căilor respiratorii ale copilului și pentru a-i susține respirația, echipa lor de sănătate poate prescrie:
- Fizioterapie toracică manuală. Un furnizor de servicii medicale atinge pieptul copilului dumneavoastră și folosește alte tehnici pentru a slăbi și a elimina mucusul din căile respiratorii.
- Aspirarea oronasală. Un tub sau seringă specială este introdusă în nasul sau gura copilului dvs. și este utilizată pentru a elimina mucusul din căile respiratorii.
- Insuflarea / exuflarea mecanică. Copilul dvs. este legat de o mașină specială care simulează o tuse pentru a elimina mucusul din căile respiratorii.
- Ventilatie mecanica. O mască de respirație sau un tub de traheostomie este utilizat pentru a vă conecta copilul la un aparat special care îi ajută să respire.
De asemenea, este important să respectați programul de vaccinare recomandat de copilul dvs. pentru a reduce riscul de infecții, inclusiv gripă și pneumonie.
Sănătatea nutrițională și digestivă
SMA poate îngreuna copilul să suge și să înghită, ceea ce le poate limita capacitatea de a mânca. Acest lucru poate duce la o creștere slabă.
Copiii și adulții cu SMA pot prezenta, de asemenea, complicații digestive, cum ar fi constipație cronică, reflux gastroesofagian sau golire gastrică întârziată.
Pentru a sprijini sănătatea nutrițională și digestivă a copilului dvs., echipa medicală poate recomanda:
- modificări ale dietei lor
- suplimente de vitamine sau minerale
- hrănire enterică, în care se folosește un tub de alimentare pentru a furniza lichid și alimente în stomac
- medicamente pentru tratarea constipației, refluxului gastroesofagian sau a altor probleme digestive
Bebelușii și copiii mici cu SMA sunt expuși riscului de a fi subponderali. Pe de altă parte, copiii mai mari și adulții cu SMA riscă să fie supraponderali din cauza nivelurilor scăzute de activitate fizică.
Dacă copilul dumneavoastră este supraponderal, echipa medicală poate recomanda modificări ale dietei sau obiceiurilor de activitate fizică.
Sănătatea oaselor și a articulațiilor
Copiii și adulții cu SMA au mușchi slabi. Acest lucru le poate limita mișcarea și le poate pune în pericol complicații articulare, cum ar fi:
- un tip de deformare articulară cunoscut sub numele de contracturi
- curbură neobișnuită a coloanei vertebrale, cunoscută sub numele de scolioză
- distorsiunea cutiei toracice
- luxația șoldului
- fracturi osoase
Pentru a ajuta la susținerea și întinderea mușchilor și articulațiilor, echipa medicală a copilului dumneavoastră vă poate prescrie:
- exerciții de kinetoterapie
- atele, bretele sau alte orteze
- alte dispozitive de sprijin postural
Dacă copilul dumneavoastră are deformări articulare severe sau fracturi, este posibil să fie nevoie de o intervenție chirurgicală.
Pe măsură ce copilul dumneavoastră îmbătrânește, este posibil să aibă nevoie de un scaun cu rotile sau de alt dispozitiv de asistență pentru a-i ajuta să se deplaseze.
Suport emotional
A trăi cu o afecțiune gravă poate fi stresant pentru copii, precum și pentru părinți și alți îngrijitori.
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră vă confruntați cu anxietate, depresie sau alte probleme de sănătate mintală, anunțați medicul dumneavoastră.
Vă pot îndruma către un specialist în sănătate mintală pentru consiliere sau alt tratament. De asemenea, vă pot încuraja să vă conectați cu un grup de sprijin pentru persoanele care trăiesc cu SMA.
De luat masa
Deși în prezent nu există nici un remediu pentru SMA, există tratamente disponibile pentru a ajuta la încetinirea dezvoltării bolii, ameliorarea simptomelor și gestionarea potențialelor complicații.
Planul de tratament recomandat de copilul dvs. va depinde de simptomele specifice și de nevoile de sprijin. Pentru a afla mai multe despre tratamentele disponibile, discutați cu echipa lor de asistență medicală.
Tratamentul precoce este important pentru promovarea celor mai bune rezultate posibile la persoanele cu SMA.
