Sindromul Sturge-Weber

Ce este sindromul Sturge-Weber?

Sindromul Sturge-Weber (SWS) este o tulburare neurologică marcată de o pată distinctivă de vin de port pe frunte, scalp sau în jurul ochiului.

Această pată este un semn de naștere cauzat de o supraabundență de capilare lângă suprafața pielii. Vasele de sânge de pe aceeași parte a creierului cu pata pot fi, de asemenea, afectate.

Un număr mare de persoane cu SWS suferă convulsii sau convulsii. Alte complicații pot include presiune crescută la nivelul ochiului, întârzieri în dezvoltare și slăbiciune pe o parte a corpului.

Termenul medical pentru SWS este angiomatoza encefalotrigeminală, potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare,

SWS apare la una dintre fiecare 20.000 - 50.000 de nașteri vii estimate. Aproximativ 1 din 1.000 de bebeluși se naște cu o pată de vin de port. Cu toate acestea, doar 6% dintre acești copii au simptome asociate cu SWS.

Care sunt simptomele sindromului Sturge-Weber?

Cea mai evidentă indicație a SWS este o pată de vin de port sau o piele roșie și decolorată pe o parte a feței. Decolorarea se datorează vaselor de sânge dilatate de pe față care fac ca pielea să pară înroșită.

Nu toată lumea cu o pată de vin de port are SWS, dar toți copiii cu SWS au o pată de vin de port. Un copil trebuie să aibă pata de vin de port și vasele de sânge anormale din creier pe aceeași parte cu pata pentru a fi diagnosticat cu SWS.

La unii copii, vasele anormale nu provoacă niciun simptom. La alții, pot provoca următoarele simptome:

• întârzieri de dezvoltare
• tulburari cognitive
• convulsii
• slăbiciune pe o parte a corpului
• paralizie

Glaucom

Potrivit Asociației Americane pentru Oftalmologie și Strabism Pediatric, se estimează că 50% dintre copiii cu SWS dezvoltă glaucom în copilărie sau mai târziu în copilărie.

Glaucomul este o boală a ochilor cauzată adesea de presiunea crescută la nivelul ochiului. Acest lucru poate provoca tulburări de vedere, sensibilitate la lumină și dureri de ochi.

Ce cauzează sindromul Sturge-Weber?

Deși SWS este prezent la naștere, nu este o afecțiune moștenită. În schimb, este rezultatul unei mutații aleatorii în gena GNAQ.

Formațiile de vase de sânge asociate cu SWS încep atunci când un copil se află în uter. În jurul celei de-a șasea săptămâni de dezvoltare, o rețea de nervi se dezvoltă în jurul zonei care va deveni capul unui bebeluș.

În mod normal, această rețea dispare în a noua săptămână de dezvoltare. Cu toate acestea, la bebelușii cu SWS, această rețea de nervi nu dispare. Acest lucru reduce cantitatea de oxigen și sânge care curge în creier, ceea ce poate afecta dezvoltarea țesutului cerebral.

Cum este diagnosticat sindromul Sturge-Weber?

Medicii pot diagnostica adesea SWS pe baza simptomelor prezente. Este posibil ca bebelușii cu SWS să nu se nască întotdeauna cu pata caracteristică de vin de port. Cu toate acestea, adesea dezvoltă semnul nașterii la scurt timp după naștere.

Dacă medicul copilului dvs. suspectează că copilul dumneavoastră poate avea SWS, acesta va comanda teste imagistice, cum ar fi CT și RMN. Aceste teste produc imagini detaliate ale creierului, permițând medicului să caute semne de deteriorare a creierului.

De asemenea, vor efectua teste oculare pentru a verifica prezența glaucomului și a altor anomalii ale ochilor.

Cum este tratat sindromul Sturge-Weber?

Tratamentul pentru SWS poate varia în funcție de simptomele pe care le întâmpină un copil. Poate consta din:

• medicamente anticonvulsivante, care pot reduce activitatea convulsivă
• picături pentru ochi, care pot scădea presiunea ochilor
• chirurgie, care poate ameliora simptomele glaucomului
• kinetoterapie, care poate întări mușchii slabi
• terapii educaționale, care pot ajuta copiii cu întârzieri în dezvoltare să avanseze cât mai mult posibil

Dacă copilul dumneavoastră dorește să reducă aspectul unei pete de vin de port, pot fi utilizate tratamente cu laser. Cu toate acestea, este important să rețineți că este posibil ca aceste tratamente să nu înlăture complet semnul nașterii.

Ce complicații poate provoca sindromul Sturge-Weber?

Potrivit Johns Hopkins Medicine, 80% dintre copiii cu SWS au, de asemenea, convulsii.

În plus, 25% dintre acești copii au control complet al convulsiilor, 50% au control parțial al convulsiilor și 25% nu au control al convulsiilor din medicamente.

Majoritatea copiilor cu SWS au o pată de vin de port și anomalii ale creierului care afectează doar o parte a creierului. La unii copii, totuși, ambele părți ale creierului pot fi afectate.

Este mai probabil ca acești copii să experimenteze întârzieri în dezvoltare și tulburări cognitive.

Care este perspectiva pentru cineva cu sindromul Sturge-Weber?

SWS poate afecta copiii în moduri diferite. Unii copii pot prezenta tulburări convulsive și întârzieri severe de dezvoltare. Este posibil ca alți copii să nu aibă alte simptome decât o pată vizibilă de vin de port.

Discutați cu un medic pentru a afla mai multe despre perspectivele specifice ale copilului dvs. pe baza simptomelor acestora.