Mutația FLT3 și leucemia mieloidă acută: considerații, prevalență și tratament

Ce este mutația FLT3?

Leucemia mieloidă acută (LMA) este împărțită în subtipuri pe baza aspectului celulelor canceroase și a modificărilor genetice pe care le au. Unele tipuri de LMA sunt mai agresive decât altele și au nevoie de un tratament diferit.

FLT3 este o modificare a genei, sau mutație, în celulele leucemice. Între 20 și 30 la sută dintre persoanele cu LMA au această mutație.

Gena FLT3 codifică o proteină numită FLT3 care ajută la creșterea globulelor albe din sânge. O mutație a acestei gene încurajează creșterea prea multor celule leucemice anormale.

Persoanele cu mutație FLT3 au o formă foarte agresivă de leucemie, care este mai probabil să revină după ce a fost tratată.

În trecut, tratamentele AML nu erau foarte eficiente împotriva cancerelor cu mutația FLT3. Dar noile medicamente care vizează în mod specific această mutație îmbunătățesc perspectivele pentru persoanele cu acest subtip AML.

Cum afectează FLT3 AML?

Gena FLT3 ajută la reglarea supraviețuirii și reproducerii celulare. Mutația genică determină multiplicarea necontrolată a celulelor sanguine imature.

Ca urmare, persoanele cu mutație FLT3 au o formă mai severă de LMA. Boala lor este mai probabil să revină sau să recidiveze după tratament. De asemenea, au o rată de supraviețuire mai mică decât persoanele fără mutație.

Care sunt simptomele?

Simptomele LMA includ:

• vânătăi ușoare sau sângerări
• sângerări nazale
• sângerarea gingiilor
• oboseală
• slăbiciune
• febră
• slabire inexplicabila
• dureri de cap
• piele palida

Testarea mutației FLT3

Colegiul patologilor americani și Societatea americană de hematologie recomandă tuturor celor cărora li se diagnostichează AML să fie testați pentru mutația genei FLT3.

Medicul dumneavoastră vă va testa în unul din cele două moduri:

• Analiza sângelui: sângele este preluat dintr-o venă din braț și trimis la un laborator.
• Aspirația măduvei osoase: un ac este introdus în os. Acul îndepărtează o cantitate mică de măduvă osoasă lichidă.

Proba de sânge sau măduvă osoasă este apoi testată pentru a vedea dacă aveți mutația FLT3 în celulele leucemiei. Acest test va arăta dacă sunteți un candidat bun pentru medicamente care vizează în mod specific acest tip de LMA.

Tratamentul pentru mutația FLT3

Până de curând, persoanele cu mutație FLT3 erau tratate în principal cu chimioterapie, care nu a fost foarte eficientă la îmbunătățirea ratelor de supraviețuire. Un nou grup de medicamente numite inhibitori FLT3 îmbunătățește perspectivele pentru persoanele cu mutație.

Midostaurin (Rydapt) a fost primul medicament aprobat pentru FLT3 și primul medicament nou aprobat pentru tratamentul LMA în 40 de ani. Medicii dau Rydapt împreună cu medicamente pentru chimioterapie, cum ar fi citarabina și daunorubicina.

Luați Rydapt pe gură de două ori pe zi. Funcționează blocând FLT3 și alte proteine ​​pe celulele leucemice care le ajută să crească.

Un studiu realizat pe 717 persoane cu gena FLT3 publicat în New England Journal of Medicine a analizat efectele tratamentului cu acest nou medicament. Cercetătorii au descoperit că adăugarea Rydapt la chimioterapie prelungea supraviețuirea în comparație cu un tratament inactiv (placebo) plus chimioterapie.

Rata de supraviețuire pe patru ani a fost de 51% în rândul persoanelor care au luat Rydapt, comparativ cu puțin peste 44% din grupul placebo. Durata medie de supraviețuire a fost mai mare de șase ani în grupul tratat, comparativ cu puțin peste doi ani în grupul placebo.

Rydapt poate provoca reacții adverse, cum ar fi:

• febră și scăderea globulelor albe din sânge (neutropenie febrilă)
• greaţă
• vărsături
• răni sau roșeață în gură
• dureri de cap
• dureri musculare sau osoase
• vânătăi
• sângerări nazale
• niveluri ridicate de zahăr din sânge

Medicul dumneavoastră vă va monitoriza efectele secundare în timp ce utilizați acest medicament și vă va oferi tratamente care să vă ajute să le gestionați.

Câțiva alți inhibitori ai FLT3 sunt încă în studiile clinice pentru a vedea dacă funcționează. Acestea includ:

• crenolanib
• gilteritinib
• quizartinib

Cercetătorii studiază, de asemenea, dacă un transplant de celule stem după tratamentul cu un inhibitor FLT3 ar putea reduce șansele de revenire a cancerului. De asemenea, analizează dacă diferite combinații de medicamente ar putea fi mai eficiente la persoanele cu această mutație.

La pachet

A avea mutația FLT3 dacă aveți LMA, înseamnă să aveți un rezultat mai slab. Acum, medicamente precum Rydapt contribuie la îmbunătățirea perspectivelor. Noile medicamente și combinațiile de medicamente pot extinde supraviețuirea și mai mult în anii următori.

Dacă sunteți diagnosticat cu LMA, medicul dumneavoastră vă va testa cancerul pentru FLT3 și alte mutații genetice. Știind cât mai mult posibil despre tumoarea dumneavoastră, medicul dumneavoastră vă va ajuta să găsească cel mai eficient tratament pentru dumneavoastră.