Aproape toată lumea - cu rare excepții - se naște cu 23 de perechi de cromozomi care au fost transmise de la părinți prin combinații de 46 de cromozomi.
X și Y, cei doi cei mai cunoscuți cromozomi, fac parte din a 23-a pereche de cromozomi.Sunt numiți și cromozomi sexuali, deoarece determină cu ce sex biologic te-ai născut. (Cu toate acestea, acest binar nu este atât de simplu pe cât pare.)
Restul celor 22 de perechi se numesc autozomi. Sunt cunoscuți și sub denumirea de cromozomi autozomali. Autozomii și cromozomii sexuali conțin în total aproximativ 20.000 de gene.
Aceste gene sunt în esență 99,9% identice la fiecare ființă umană. Dar mici variații ale acestor gene determină restul structurii genetice și dacă moștenești anumite trăsături și condiții.
Autosomal dominant vs. autosomal recesiv
În cadrul acestor 22 de autozomi sunt două categorii de gene care transmit trăsături și condiții diferite de la părinții tăi. Aceste categorii sunt numite autosomale dominante și autosomale recesive. Iată o defalcare rapidă a diferenței.
Autosomal dominant
Cu această categorie, aveți nevoie doar de una dintre aceste gene care să vă fie transmise de la oricare dintre părinți pentru a primi acea trăsătură. Acest lucru este adevărat chiar dacă o altă genă din același autozom este o trăsătură complet diferită sau o mutație.
Moştenire
Să presupunem că tatăl tău are doar o copie a unei gene mutante pentru o afecțiune autosomală dominantă. Mama ta nu. Există două posibilități de moștenire în acest scenariu, fiecare cu șanse de apariție de 50%:
- Moștenești gena afectată de la tatăl tău, precum și una dintre genele neafectate ale mamei tale. Ai condiția.
- Moștenești gena neafectată de la tatăl tău, precum și una dintre genele neafectate ale mamei tale. Nu aveți această condiție și nu sunteți operator de transport.
Cu alte cuvinte, aveți nevoie doar de unul dintre părinți pentru a vă transmite o afecțiune autosomală dominantă. În scenariul de mai sus, aveți 50% șanse să moșteniți afecțiunea. Dar dacă acel părinte are două gene afectate, există 100% șanse să te naști cu ea.
Cu toate acestea, puteți obține o afecțiune autosomală dominantă fără ca niciunul dintre părinți să aibă o genă afectată. Acest lucru se întâmplă atunci când apare o nouă mutație.
Autosomal recesiv
Pentru genele autozomale recesive, aveți nevoie de o copie a aceleiași gene de la fiecare părinte pentru ca trăsătura sau starea să fie exprimată în genele dvs.
Dacă un singur părinte transmite o genă pentru o trăsătură recesivă, cum ar fi părul roșu sau o afecțiune, cum ar fi fibroza chistică, sunteți considerat un purtător.
Aceasta înseamnă că nu aveți trăsătura sau starea, dar este posibil să aveți gena unei trăsături și o puteți transmite copiilor dvs.
Moştenire
În cazul unei afecțiuni autozomale recesive, trebuie să moșteniți o genă afectată de la fiecare părinte pentru a avea afecțiunea. Nu există nicio garanție că se va întâmpla.
Să presupunem că ambii părinți au o copie a genei care provoacă fibroza chistică. Există patru posibilități de moștenire, fiecare cu șanse de apariție de 25%:
- Moștenești o genă afectată de la tatăl tău și o genă neafectată de la mama ta. Sunteți transportator, dar nu aveți această condiție.
- Moștenești o genă afectată de la mama ta și o genă neafectată de la tatăl tău. Sunteți transportator, dar nu aveți această condiție.
- Moștenești o genă neafectată de la ambii părinți. Nu aveți această condiție și nu sunteți operator de transport.
- Moștenești o genă afectată de la ambii părinți. Ai condiția.
În acest scenariu în care fiecare părinte are o genă afectată, copilul său are 50% șanse de a fi purtător, 25% șanse să nu aibă boala sau să fie purtător și 25% șanse să aibă boala.
Exemple de condiții comune
Iată câteva exemple de condiții comune în fiecare categorie.
Autosomal dominant
- Boala Huntington
- Sindromul Marfan
- orbire de culoare albastru-galben
- boala de rinichi cu chisturi multiple
Autosomal recesiv
- fibroză chistică
- anemia celulelor secera
- Boala Tay-Sachs (aproximativ 1 din 30 de evrei askenazi poartă gena)
- homocistinurie
- Boala Gaucher
Testarea ADN-ului autosomal
Testarea ADN-ului autosomal se face prin furnizarea unui eșantion de ADN - de la un tampon de obraz, scuipat sau sânge - la o unitate de testare a ADN-ului. Facilitatea analizează apoi secvența ADN-ului dvs. și le combină ADN-ul cu alții care și-au prezentat ADN-ul pentru testare.
Cu cât baza de date a ADN-ului este mai mare, cu atât rezultatele sunt mai precise. Acest lucru se datorează faptului că instalația are un pool mai mare de ADN pentru comparație.
Testele ADN-ului autosomal vă pot spune multe despre strămoșii dvs. și șansele de a obține anumite condiții cu un nivel destul de ridicat de precizie. Acest lucru se realizează găsind variații specifice ale genelor dvs. și punându-le în grupuri cu alte probe de ADN care au variații similare.
Cei care împărtășesc aceiași strămoși vor avea secvențe genice autozomale similare. Aceasta înseamnă că aceste teste ADN vă pot ajuta să vă urmăriți ADN-ul și ADN-ul celor îndepărtați în legătură cu dvs. înapoi de unde au venit acele gene, uneori cu câteva generații.
Acesta este modul în care aceste teste ADN vă pot sugera fondul etnic și rasial ancestral și din ce regiuni ale lumii provine ADN-ul dvs. Aceasta este una dintre cele mai populare utilizări pentru kiturile de ADN autosomal de la companii precum 23andMe, AncestryDNA și MyHeritage DNA.
Aceste teste vă pot spune, de asemenea, cu o precizie de aproape 100% dacă sunteți purtător al unei afecțiuni moștenite sau dacă aveți această afecțiune.
Privind trăsăturile din gene ale fiecărui cromozom autosomal, testul poate identifica mutații, dominante sau recesive, asociate cu aceste condiții.
Rezultatele testelor ADN-ului autosomal pot fi, de asemenea, utilizate în studii de cercetare. Cu baze de date mari de ADN autozomal, cercetătorii pot înțelege mai bine procesele din spatele mutațiilor genetice și ale expresiilor genetice.
Acest lucru poate îmbunătăți tratamentele pentru tulburările genetice și chiar îi poate conduce pe cercetători mai aproape de găsirea de remedii.
Costul testării
Costurile testului ADN autosomal variază foarte mult:
- 23 și Eu. Un test tipic de ascendență costă 99 USD.
- AncestryDNA. Un test similar din partea companiei din spatele site-ului genealogic Ancestry.com costă aproximativ 99 USD. Dar acest test include, de asemenea, date nutriționale care vă pot spune ce alimente sunt cele mai bune pentru secvența dvs. specifică de ADN, precum și la ce ați putea fi alergic sau la ce poate provoca răspunsuri inflamatorii în corpul dumneavoastră.
- Mostenirea mea. Acest test similar cu 23andMe costă 79 USD.
De luat masa
Autozomii transportă majoritatea informațiilor genetice și vă pot spune multe despre strămoșii voștri, sănătatea dvs. și cine sunteți la cel mai biologic nivel personal.
Pe măsură ce mai mulți oameni fac teste ADN autosomale și tehnologia de testare devine mai precisă, rezultatele acestor teste devin tot mai exacte. De asemenea, dau lumină crucială de unde provin cu adevărat genele oamenilor.
S-ar putea să credeți că familia dvs. are o anumită moștenire, dar rezultatele ADN-ului autosomal vă pot oferi o identificare și mai granulară. Acest lucru vă poate valida poveștile familiei sau chiar vă poate contesta convingerile cu privire la originea familiei dvs.
Când este dusă la extremul său logic, o imensă bază de date cu ADN uman poate fi capabilă să localizeze originea primelor ființe umane și nu numai.
Testarea ADN-ului autosomal poate furniza, de asemenea, ADN-ul necesar pentru cercetarea modului în care o serie de afecțiuni genetice, multe dintre ele perturbatoare ale vieții oamenilor, pot fi în cele din urmă tratate sau vindecate.
