Ataxia lui Friedreich

Ataxia Friedreich este o boală genetică rară care provoacă dificultăți la mers, pierderea senzației la nivelul brațelor și picioarelor și tulburări de vorbire. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de degenerescenta spinocerebeloasa.

„Ataxia” înseamnă lipsă de ordine. Există o serie de tipuri de ataxie cu mai multe cauze. Boala provoacă leziuni ale unor părți ale creierului și măduvei spinării și poate afecta și inima.

Ataxia Friedreich afectează aproximativ 1 din 40.000 de persoane. Deși nu există un remediu pentru ataxia lui Friedreich, există mai multe tratamente disponibile pentru a vă ajuta să faceți față simptomelor.

Care sunt simptomele ataxiei lui Friedreich?

Ataxia Friedreich poate fi diagnosticată între vârsta de 2 ani și vârsta de 50 de ani a unei persoane, dar este diagnosticată cel mai frecvent între 10 și 15 ani.

Dificultatea mersului este cel mai frecvent simptom inițial al afecțiunii. Alte simptome includ:

• schimbări de vedere
• pierderea auzului
• mușchi slabi
• lipsa reflexelor în picioare
• slabă coordonare sau lipsă de coordonare
• probleme de vorbire
• mișcări involuntare ale ochilor
• deformări ale piciorului, cum ar fi piciorul
• dificultăți de simțire a vibrațiilor în picioare și picioare

Mulți oameni cu această afecțiune au, de asemenea, o formă de boală cardiacă. Aproximativ 75% dintre persoanele cu ataxie Friedreich au anomalii cardiace. Cel mai frecvent tip este cardiomiopatia hipertrofică, o îngroșare a mușchiului inimii.

Simptomele bolilor de inimă pot include palpitații cardiace, dureri în piept, amețeli, senzație de amețeală sau dificultăți de respirație. Ataxia Friedreich este, de asemenea, asociată cu un risc mai mare de a dezvolta diabet.

Ce cauzează ataxia lui Friedreich?

Ataxia Friedreich este o tulburare genetică care este moștenită de la ambii părinți prin ceea ce se numește „transmisie autozomală recesivă”. Boala este legată de o genă numită FXN. În mod normal, această genă va determina corpul dumneavoastră să producă până la 33 de copii ale unei secvențe specifice de ADN.

La persoanele cu ataxie a lui Friedreich, această secvență se poate repeta de 66 până la peste 1.000 de ori, potrivit Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA, Genetics Home Reference.

Atunci când producția acestei secvențe de ADN scapă de sub control, pot rezulta leziuni cerebrale ale creierului și ale măduvei spinării.

Persoanele cu antecedente familiale de ataxie Friedreich prezintă un risc mai mare de a moșteni această boală. Dacă gena defectă este transmisă doar de la un părinte, persoana devine purtătoare a bolii, dar de obicei nu prezintă simptome ale acesteia.

Cum este diagnosticată ataxia lui Friedreich?

Medicul dumneavoastră vă va analiza istoricul medical și va efectua un examen fizic complet. Aceasta va include un examen neuromuscular detaliat.

Examenul se va concentra pe verificarea problemelor cu sistemul nervos. Semnele deteriorării includ echilibrul slab, lipsa reflexelor și lipsa senzației în brațe și picioare, care se poate răspândi în alte părți ale corpului, inclusiv articulații.

Medicul dumneavoastră vă poate comanda, de asemenea, o scanare CT sau RMN. Aceste teste oferă imagini ale creierului și măduvei spinării care ajută la excluderea altor afecțiuni neurologice. S-ar putea să aveți, de asemenea, radiografii regulate ale capului, coloanei vertebrale și pieptului.

Testarea genetică poate arăta dacă aveți gena deficientă a frataxinei care cauzează ataxia lui Friedreich.

De asemenea, medicul dumneavoastră poate comanda electromiografie pentru a măsura activitatea electrică din celulele musculare. Se poate face un studiu de conducere nervoasă pentru a vedea cât de repede nervii tăi transmit impulsuri.

Medicul dumneavoastră ar putea dori să aveți un examen ocular pentru a vă verifica nervul optic pentru semne de deteriorare. În plus, medicul dumneavoastră poate face ecocardiograme și electrocardiograme pentru a diagnostica bolile de inimă.

Cum se tratează ataxia lui Friedreich?

Ataxia lui Friedreich nu poate fi vindecată. Medicul dumneavoastră va trata în schimb afecțiunile și simptomele de bază. Terapia fizică și logopedia vă pot ajuta să funcționați. De asemenea, este posibil să aveți nevoie de mijloace de mers pentru a vă ajuta să vă deplasați.

Aparate dentare și alte dispozitive ortopedice sau intervenții chirurgicale ar putea fi necesare dacă dezvoltați o coloană vertebrală curbată sau aveți probleme cu picioarele. Medicamentele pot fi utilizate pentru a trata bolile de inimă și diabetul.

Care este perspectiva pe termen lung a ataxiei lui Friedreich?

Cu timpul, ataxia lui Friedreich se agravează. La aproximativ 15-20 de ani de la apariția simptomelor, multe persoane cu ataxie Friedreich trebuie să se bazeze pe un scaun cu rotile. Cei care au ataxie avansată s-ar putea să nu poată să se deplaseze deloc.

Bolile de inimă sunt principala cauză de deces în rândul persoanelor cu ataxie a lui Friedreich. De obicei devine fatală la începutul maturității. Persoanele cu simptome ușoare de ataxie trăiesc în general mai mult.

Ataxia cu debut tardiv a lui Friedreich, care apare atunci când tulburarea apare la vârsta de 25 de ani sau peste, tinde să fie mai ușoară și caracterizată printr-un declin mai lent.

Ataxia Friedreich duce la diabet la aproximativ 10% dintre persoanele care îl au. Alte complicații includ insuficiența cardiacă, scolioza și dificultatea de a digera carbohidrații.

Poate fi prevenită ataxia lui Friedreich?

Nu există nicio modalitate de a preveni ataxia lui Friedreich. Deoarece starea este moștenită, se recomandă consiliere genetică și screening dacă aveți boala și intenționați să aveți copii.

Un consilier vă poate oferi o estimare a șanselor copilului dumneavoastră de a avea boala sau de a purta gena fără a prezenta simptome.