Ce înseamnă să fii heterozigot?

Definiție heterocigotă

Genele tale sunt formate din ADN. Acest ADN oferă instrucțiuni, care determină trăsături precum culoarea părului și grupa de sânge.

Există diferite versiuni ale genelor. Fiecare versiune se numește alelă. Pentru fiecare genă, moștenești două alele: una de la tatăl tău biologic și una de la mama ta biologică. Împreună, aceste alele sunt numite genotip.

Dacă cele două versiuni sunt diferite, aveți un genotip heterozigot pentru gena respectivă. De exemplu, a fi heterozigot pentru culoarea părului ar putea însemna că aveți o alelă pentru părul roșu și o alelă pentru părul brun.

Relația dintre cele două alele afectează care trăsături sunt exprimate. De asemenea, determină pentru ce caracteristici sunteți un operator.

Să explorăm ce înseamnă să fii heterozigot și rolul pe care îl joacă în structura ta genetică.

Diferența dintre heterozigoți și homozigoti

Un genotip homozigot este opusul unui genotip heterozigot.

Dacă sunteți homozigot pentru o anumită genă, ați moștenit două din aceleași alele. Înseamnă că părinții tăi biologici au contribuit cu variante identice.

În acest scenariu, este posibil să aveți două alele normale sau două alele mutate. Alelele mutate pot duce la o boală și vor fi discutate mai târziu. Acest lucru afectează și caracteristicile care apar.

Exemplu heterozigot

Într-un genotip heterozigot, cele două alele diferite interacționează între ele. Aceasta determină modul în care sunt exprimate trăsăturile lor.

În mod obișnuit, această interacțiune se bazează pe dominanță. Alela exprimată mai puternic se numește „dominantă”, în timp ce cealaltă este numită „recesivă”. Această alelă recesivă este mascată de cea dominantă.

În funcție de modul în care interacționează genele dominante și recesive, un genotip heterozigot ar putea implica:

Dominație completă

În dominanță completă, alela dominantă o acoperă complet pe cea recesivă. Alela recesivă nu este deloc exprimată.

Un exemplu este culoarea ochilor, care este controlată de mai multe gene. Alela pentru ochii căprui este dominantă pentru cea pentru ochii albaștri. Dacă aveți unul din fiecare, veți avea ochii căprui.

Cu toate acestea, aveți în continuare alela recesivă pentru ochii albaștri. Dacă vă reproduceți cu cineva care are aceeași alelă, este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă ochii albaștri.

Dominare incompletă

Dominația incompletă apare atunci când alela dominantă nu o suprascrie pe cea recesivă. În schimb, se amestecă, ceea ce creează o a treia trăsătură.

Acest tip de dominanță este adesea văzut în textura părului. Dacă aveți o alelă pentru părul creț și una pentru părul drept, veți avea păr ondulat. Ondulatia este o combinatie de par cret si drept.

Codominanță

Codominanța se întâmplă atunci când cele două alele sunt reprezentate în același timp. Totuși, nu se amestecă. Ambele trăsături sunt exprimate în mod egal.

Un exemplu de codominanță este grupa sanguină AB. În acest caz, aveți o alelă pentru sângele de tip A și una pentru tipul B. În loc să amestecați și să creați un al treilea tip, ambele alele fac ambii tipuri de sânge. Acest lucru are ca rezultat sângele de tip AB.

Gene și boli heterocigote

O alelă mutantă poate provoca afecțiuni genetice. Asta pentru că mutația modifică modul în care este exprimat ADN-ul.

În funcție de afecțiune, alela mutantă poate fi dominantă sau recesivă. Dacă este dominantă, înseamnă că este necesară o singură copie mutată pentru a duce la boli. Aceasta se numește „boală dominantă” sau „tulburare dominantă”.

Dacă sunteți heterozigoți pentru o tulburare dominantă, aveți un risc mai mare de a o dezvolta. Pe de altă parte, dacă sunteți heterozigoți pentru o mutație recesivă, nu o veți obține. Alela normală preia și ești pur și simplu un transportator. Acest lucru înseamnă că copiii dvs. îl pot obține.

Exemple de boli dominante includ:

Boala Huntington

Gena HTT produce huntin, o proteină legată de celulele nervoase din creier. O mutație a acestei gene provoacă boala Huntington, o tulburare neurodegenerativă.

Deoarece gena mutantă este dominantă, o persoană cu un singur exemplar va dezvolta boala Huntington. Această afecțiune progresivă a creierului, care apare frecvent la vârsta adultă, poate provoca:

• mișcări involuntare
• probleme emoționale
• slaba cunoaștere
• probleme la mers, vorbire sau înghițire

Sindromul lui Marfan

Sindromul Marfan implică țesutul conjunctiv, care oferă forță și formă structurilor corpului. Tulburarea genetică poate provoca simptome precum:

• coloană vertebrală curbată anormală sau scolioză
• creșterea excesivă a anumitor oase ale brațelor și picioarelor
• miopie
• probleme cu aorta, care este artera care aduce sânge din inimă în restul corpului

Sindromul Marfan este asociat cu o mutație a FBN1 genă. Din nou, o singură variantă mutantă este necesară pentru a provoca afecțiunea.

Hipercolesterolemie familială

Hipercolesterolemia familială (FH) apare în genotipurile heterozigoți cu o copie mutantă a APOB, LDLR, sau PCSK9 genă. Este destul de frecvent, afectând 1 din 200 până la 250 de persoane.

FH determină niveluri extrem de ridicate de colesterol LDL, ceea ce crește riscul bolilor coronariene la o vârstă fragedă.

La pachet

Când sunteți heterozigoți pentru o anumită genă, înseamnă că aveți două versiuni diferite ale genei respective. Forma dominantă o poate masca complet pe cea recesivă sau se pot amesteca împreună. În unele cazuri, ambele versiuni apar în același timp.

Cele două gene diferite pot interacționa în diferite moduri. Relația lor este cea care îți controlează trăsăturile fizice, grupa sanguină și toate trăsăturile care te fac să fii cine ești.