Cum afectează mutațiile genetice nivelul colesterolului?
Mutațiile genetice vă pot afecta nivelul colesterolului modificând producția sau funcția substanțelor produse de corpul dumneavoastră care transportă sau stochează colesterolul. Aceste substanțe se numesc lipoproteine.
Există multe modalități prin care producția de colesterol poate fi modificată prin mutații genetice, inclusiv:
- creșterea lipoproteinelor cu densitate mică (LDL)
- scăderea lipoproteinelor de înaltă densitate (HDL)
- trigliceride crescute
- creșterea lipoproteinei (a)
O creștere foarte mare a nivelului de colesterol necesită un tratament agresiv. Majoritatea tulburărilor genetice care afectează colesterolul duc la niveluri foarte ridicate de LDL și trigliceride, iar persoanele cu aceste tulburări pot avea depozite cutanate de colesterol și blocate ale arterelor la începutul vieții.
Dintre toate tulburările lipoproteice, cele mai multe cercetări s-au făcut asupra hipercolesterolemiei familiale (FH).
Ce este FH homozigot?
FH apare atunci când există o mutație pe unul dintre cromozomii dvs. pentru receptorul LDL. Receptorul LDL joacă un rol important în echilibrul nivelului de colesterol. Pentru a avea FH, trebuie doar să aveți o genă mutantă. Aceasta se numește FH heterozigot.
FH homozigot se întâmplă atunci când ambii părinți transmit mutația genetică la copil.
FH homozigot este o tulburare extrem de rară care determină niveluri foarte ridicate de LDL din cauza a două gene mutante. Persoanele care sunt homozigote pentru FH au simptome foarte devreme în viață, uneori chiar și în copilărie.
Nivelurile extrem de ridicate de LDL sunt dificil de tratat, necesitând adesea afereza LDL, o procedură în care sângele trebuie filtrat pentru a elimina particulele de LDL.
Ce este FH heterozigot?
FH heterocigot apare atunci când un singur părinte a transmis mutația genetică a receptorului LDL. Din cauza modului în care funcționează această genă, o persoană va avea în continuare FH cu o singură genă mutantă.
Cu FH heterozigoți, nivelurile de colesterol sunt foarte mari, dar simptomele nu apar în general în copilărie. În timp, oamenii pot dezvolta depozite de colesterol sub piele sau pe tendonul lor Ahile.
Adesea, persoanele cu FH heterozigoți au niveluri crescute de LDL, dar nu sunt diagnosticate până la primul lor eveniment coronarian, cum ar fi un atac de cord.
În ce este diferit FH homozigot de FH heterozigot?
FH homozigot și heterozigot diferă prin:
- cât crește nivelul de colesterol LDL
- severitatea și efectele bolii
- tratamentele necesare pentru controlul nivelurilor LDL
În general, persoanele cu FH homozigot au boli mai severe și pot prezenta simptome în copilărie sau în adolescență. Nivelurile lor de LDL sunt dificil de controlat cu medicamente tipice pentru colesterol.
Este posibil ca persoanele cu FH heterozigot să nu aibă simptome până când nivelurile lor ridicate de colesterol încep să formeze depozite de plăci grase în organism, care provoacă simptome legate de inimă. În general, tratamentul va include medicamente orale, cum ar fi:
- statine
- sechestranți ai acidului biliar
- ezetimibe
- fibrați
- niacină
- Inhibitori PCSK9
Este o formă mai periculoasă decât cealaltă?
Ambele forme de FH duc la depuneri timpurii de placă și evenimente cardiace. Cu toate acestea, persoanele cu FH homozigot tind să aibă semne mai devreme în viață în comparație cu persoanele care au FH heterozigotă.
Dacă aveți FH homozigot, nivelul LDL este, de asemenea, mai dificil de controlat, ceea ce îl face mai periculos în această privință.
Cât de probabil este ca FH să fie transmis copiilor?
Dacă un părinte este heterozigot pentru FH și celălalt părinte nu are deloc gena, copiii lor vor avea șanse de 50% să aibă FH.
Dacă un părinte este homozigot pentru FH și celălalt părinte nu poartă deloc gena, copiii lor vor avea 100% șanse să aibă FH, deoarece un părinte va transmite întotdeauna o genă mutantă.
Dacă un părinte este homozigot pentru FH și celălalt părinte este heterozigot, toți copiii lor vor avea FH.
Dacă ambii părinți sunt heterozigoți pentru FH, există o șansă de 75% ca copiii lor să aibă FH.
Ar trebui copiii mei să fie testați?
Având în vedere că există șanse mari ca copiii să primească FH de la părinți, dacă primiți un diagnostic FH, este recomandat ca și copiii dvs. să fie testați.
Cu cât un copil primește un diagnostic FH mai devreme, cu atât starea poate fi tratată mai repede. Tratamentul precoce pentru FH vă poate ajuta copilul să evite complicațiile cardiace.
De ce sunt importante depistarea și tratamentul dacă nu am simptome?
Detectarea și tratamentul sunt foarte importante dacă aveți FH, deoarece nivelurile ridicate de colesterol la o vârstă atât de fragedă pot duce la boli coronariene precoce, accident vascular cerebral și atac de cord. Nivelurile ridicate de colesterol din sânge pot duce, de asemenea, la boli de rinichi.
Persoanele cu FH heterozigoți nu sunt adesea simptomatice până la primul atac de cord, când au 30 de ani. Odată ce o placă este depusă în artere, este foarte greu să îndepărtați placa.
Prevenirea primară înainte de apariția unor evenimente cardiace majore este mai bună decât tratarea complicațiilor bolii după ce au fost afectate organele.
Ce sfaturi sunt cele mai importante pentru a ajuta la gestionarea riscului bolilor de inimă cu FH?
Pentru a reduce riscul de boli de inimă, cele mai importante măsuri de viață pentru persoanele cu FH sunt:
- Să faci suficient exercițiu fizic. Exercițiile fizice sunt singurul mod natural de a crește HDL, colesterolul bun care poate ajuta la protejarea împotriva bolilor coronariene.
- Prevenirea creșterii în greutate. Exercițiile fizice ajută, de asemenea, la gestionarea greutății și la reducerea riscului de diabet și sindrom metabolic prin scăderea grăsimilor.
- Mâncarea alimentelor potrivite.Nivelul colesterolului este afectat atât de genetică, cât și de colesterolul din dietă, astfel încât persoanele cu FH trebuie să respecte o dietă strictă cu nivel scăzut de colesterol pentru a ajuta la menținerea nivelului de LDL cât mai scăzut posibil.
Prin menținerea acestui tip de stil de viață, este posibil să puteți întârzia evenimentele cardiace.
Dr. Joyce Oen-Hsiao este directorul de cardiologie clinică la Yale Medicine. De asemenea, este profesor asistent de cardiologie clinică la Școala de Medicină din Yale. Absolventă a Școlii de Medicină din Yale, și-a finalizat stagiul de medicină internă și rezidența la Spitalul St. Raphael din New Haven, Connecticut și și-a continuat pregătirea în boli cardiovasculare acolo. Este directorul de reabilitare cardiacă la Spitalul Yale New Haven (YNHH) Heart & Vascular Center și este, de asemenea, director medical al programului de reabilitare cardiacă și codirector al programului de hipertensiune pulmonară la YNHH-St. Raphael Campus. Interesele sale includ cardiologia generală, cardiologia preventivă, bolile cardiace ale femeilor, reabilitarea cardiacă și hipertensiunea pulmonară.
