Prezentare generală
Anumite mutații genetice sunt legate de cancerul pulmonar cu celule mici (NSCLC). A avea una dintre aceste mutații ar putea afecta tipul de tratament recomandat de medicul dumneavoastră.
Genele sunt instrucțiunile care ne fac să funcționeze corpul. Ei spun celulelor noastre ce proteine să producă. Proteinele controlează cât de repede cresc celulele, se împart și supraviețuiesc.
Uneori, genele se schimbă. Acest lucru se poate întâmpla înainte ca o persoană să se nască sau mai târziu în viață. Aceste modificări se numesc mutații. Aceste modificări pot afecta anumite funcții din corpul nostru.
Mutațiile genei pot împiedica repararea ADN-ului. De asemenea, pot permite celulelor să crească necontrolat sau să trăiască prea mult timp. În cele din urmă, aceste celule suplimentare pot forma tumori, așa începe cancerul.
Mutații germinale vs. mutații somatice
Mutațiile genice care cauzează cancerul pulmonar se pot întâmpla într-unul din cele două moduri diferite.
Mutațiile somatice sunt mutații dobândite. Acestea sunt cele mai frecvente cauze de cancer.
Acestea se întâmplă atunci când sunteți expus la substanțe chimice, tutun, radiații UV, viruși și alte substanțe dăunătoare pe parcursul vieții.
Mutațiile germinale sunt mutații ereditare. Ele sunt transmise de la mamă sau tată la copilul lor printr-un ovul sau spermă. Aproximativ 5 până la 10 la sută din toate cazurile de cancer sunt moștenite.
Tipuri de mutații genetice în cancerul pulmonar
Câteva mutații genetice diferite contribuie la răspândirea și dezvoltarea cancerelor pulmonare cu celule mici (NSCLC). Acestea sunt unele dintre cele mai frecvente mutații genetice:
TP53
TP53 gena este responsabilă pentru producerea proteinei tumorale p53. Această proteină monitorizează celulele pentru deteriorarea ADN-ului și acționează ca un supresor tumoral. Asta înseamnă că împiedică celulele deteriorate să crească prea repede sau necontrolat.
Mutațiile TP53 sunt frecvente în cancer și se găsesc în aproximativ 50 la sută din toate NSCLC. De obicei sunt achiziționate și se întâmplă atât la fumători, cât și la persoanele care nu au fumat niciodată.
Cercetările sugerează că mutațiile TP53 combinate cu mutațiile genei EGFR, ALK sau ROS1 sunt corelate cu un timp de supraviețuire mai scurt.
Există dezbateri cu privire la faptul dacă persoanele cu cancer ar trebui să fie întotdeauna testate pentru mutații genetice TP53, deoarece nu există încă o terapie țintită pentru a trata această mutație.
Cercetările pentru terapiile TP53 vizate sunt în curs de desfășurare.
KRAS
Mutația genei KRAS se găsește în aproximativ 30 la sută din toate NSCLC. Este mai frecvent la persoanele care fumează. Perspectivele pentru persoanele cu acest tip de schimbare genetică nu sunt la fel de bune ca și pentru cei fără aceasta.
EGFR
Receptorul factorului de creștere epidermic (EGFR) este o proteină de pe suprafața celulelor care îi ajută să crească și să se divizeze. Unele celule NSCLC au prea mult din această proteină, ceea ce le face să crească mai repede decât de obicei.
Până la 23 la sută din tumorile NSCLC conțin mutația EGFR. Aceste mutații sunt mai frecvente la anumite grupuri de oameni, inclusiv la femei și nefumători.
ALK
Aproximativ 5% dintre tumorile NSCLC au mutația genei limfom kinazei anaplazice (ALK). Această schimbare este frecventă la persoanele mai tinere și nefumători. Permite creșterea și răspândirea celulelor canceroase.
MET și METex14
ÎNTÂLNIT gena este modificată cu până la 5 la sută din toate NSCLC. Cancerele pulmonare MET-pozitive tind să fie mai agresive decât cele fără această mutație.
Ștergerea MET exon 14 (METex14) este un tip de mutație MET care a fost legată de aproximativ 3 până la 4% din NSCLC.
BRAF
Aproximativ 3 până la 4 la sută din NSCLC testează pozitiv pentru mutații BRAF. Majoritatea persoanelor care au aceste mutații sunt fumători actuali sau foști. Aceste mutații sunt, de asemenea, mai frecvente la femei decât la bărbați.
ROS1
Această mutație afectează între 1 și 2 la sută din tumorile NSCLC. Se găsește adesea la persoanele mai tinere și care nu au fumat.
Cancerele ROS1-pozitive pot fi mai agresive și se pot răspândi în zone precum creierul și oasele.
Unele dintre mutațiile mai puțin frecvente legate de NSCLC includ:
- NRAS
- PIK3CA
- RET
- NTRK
- HER2
Testarea mutațiilor genetice
Când sunteți diagnosticat pentru prima dată cu NSCLC, medicul dumneavoastră vă poate testa pentru anumite mutații genetice.
Aceste teste se numesc analize moleculare, biomarker sau teste genomice. Acestea oferă medicului dumneavoastră un profil genomic al tumorii dumneavoastră.
Știind dacă aveți una dintre aceste mutații, medicul dumneavoastră vă poate da seama ce tratament ar putea funcționa cel mai bine pentru dumneavoastră. Tratamentele vizate funcționează asupra cancerelor cu EGFR, KRAS, ALK și alte mutații genetice.
Testele genetice utilizează un eșantion de țesut din tumora pe care medicul dumneavoastră îl îndepărtează în timpul unei biopsii. Eșantionul de țesut iese la laborator pentru testare. Un test de sânge poate detecta, de asemenea, mutația genei EGFR.
Poate dura 1 până la 2 săptămâni pentru a obține rezultatele.
Tratamente pentru mutații specifice
Tratamentul recomandat de medicul dumneavoastră se bazează pe rezultatele testelor genetice, precum și pe tipul și stadiul de cancer.
Câteva medicamente vizate tratează mutațiile genei NSCLC. Este posibil să le obțineți ca tratament solo. De asemenea, sunt asociate cu chimioterapie, o altă terapie vizată sau alte tratamente pentru cancerul pulmonar.
Inhibitorii EGFR blochează semnalele de la proteina EGFR, care ajută la creșterea cancerelor cu acest tip de mutație. Acest grup de medicamente include:
- afatinib (Gilotrif)
- dacomitinib (Vizimpro)
- erlotinib (Tarceva)
- gefitinib (Iressa)
- Necitumumab (Portrazza)
- osimertinib (Tagrisso)
Medicamentele care vizează mutațiile genei ALK includ:
- alectinib (Alecensa)
- brigatinib (Alunbrig)
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- lorlatinib (Lorbrena)
Terapiile vizate pentru cancerele pulmonare pozitive ROS-1 includ:
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- entrectinib (Rozlytrek)
- lorlatinib (Lorbrena)
Medicamentele care vizează mutațiile BRAF includ:
- dabrafenib (Tafinlar)
- trametinib (Mekinist)
Medicamentul capmatinib (Tabrecta) tratează cancerele pulmonare cu mutația METex14.
Dacă în prezent nu este disponibil niciun medicament pentru mutația dvs. specifică, vă puteți califica pentru un studiu clinic. Aceste studii testează noi terapii vizate.
Intrarea într-un proces vă poate oferi acces la un medicament nou pentru tipul dvs. de NSCLC înainte ca acesta să fie disponibil pentru toți ceilalți.
De luat masa
Tratamentul NSCLC a fost obișnuit pentru toate. Toată lumea a primit același regim, care implică adesea chimioterapie.
Astăzi, o serie de tratamente vizează mutații genetice specifice. Medicul dumneavoastră ar trebui să vă testeze tumora atunci când sunteți diagnosticat și să vă anunțați dacă sunteți un candidat bun pentru un medicament vizat.
Este posibil să vă calificați pentru un studiu clinic dacă în prezent nu există medicament disponibil pentru mutația dumneavoastră.
Citiți articolul în spaniolă.
