Ce este anemia sideroblastică?

Anemia sideroblastică nu este doar o afecțiune, ci de fapt un grup de afecțiuni ale sângelui. Aceste tulburări pot provoca simptome precum oboseală, slăbiciune și complicații mai grave.

În toate cazurile de anemii sideroblastice, măduva osoasă are dificultăți în producerea de globule roșii normale și sănătoase.

O persoană se poate naște cu anemie sideroblastică sau se poate dezvolta din cauze externe, cum ar fi consumul de droguri sau expunerea la substanțe chimice toxice. Opțiunile de tratament depind de cauza principală, dar deseori duc la supraviețuire pe termen lung.

Aflați mai multe despre această afecțiune, inclusiv simptome, cauze, factori de risc și tratament.

Ce este anemia sideroblastică?

Anemia sideroblastică înseamnă că fierul din interiorul globulelor roșii nu este utilizat în mod eficient pentru a produce hemoglobină - proteina care ajută celulele roșii din sânge să furnizeze oxigen în tot corpul.

Ca urmare, fierul se poate acumula în celulele roșii din sânge, dând un aspect inelar (sideroblast) în jurul nucleului celulei.

Fără suficient oxigen, organe precum creierul, inima și ficatul pot începe să funcționeze mai puțin eficient, provocând simptome și potențial grave probleme de sănătate pe termen lung.

Există trei tipuri de anemie sideroblastică:

• genetic (sau ereditar)
• dobândit
• idiopatic

Genetic

Forma ereditară a bolii, care este legată de o genă mutantă, apare de obicei până la vârsta adultă.

Dobândit

Anemia sideroblastică dobândită se dezvoltă după expunerea la toxine, deficiențe nutriționale sau alte probleme de sănătate.

Semnele anemiei sideroblastice dobândite tind să se dezvolte după vârsta de 65 de ani.

Idiopatic

Idiopatic înseamnă că originea unei boli nu poate fi determinată. Unii oameni prezintă simptome de anemie sideroblastică, dar nu poate fi descoperită nicio cauză genetică sau dobândită.

Ce cauzează anemia sideroblastică?

Cauzele anemiei sideroblastice genetice sau dobândite pot fi de obicei descoperite prin testare.

Genetic

Anemia sideroblastică ereditară poate rezulta dintr-o mutație a genelor ALAS2 și ABCB7 găsite pe cromozomul X sau din mutații ale genelor pe diferiți cromozomi.

Alte afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Pearson sau sindromul Wolfram, pot provoca, de asemenea, anemie sideroblastică.

Dobândit

Anemia sideroblastică poate rezulta dintr-un sortiment de provocări pentru sănătate, cum ar fi:

• abuz de alcool
• hipotermie
• supradozaj de zinc
• deficiențe ale anumitor vitamine și minerale precum cuprul și vitamina B-6

Anumite medicamente, cum ar fi antibiotice, progesteron și agenți anti-tuberculoși, pot declanșa, de asemenea, anemie sideroblastică.

Care sunt simptomele anemiei sideroblastice?

Semnele anemiei sideroblastice sunt ca cele ale celor mai multe alte tipuri de anemie. Acestea pot include una sau mai multe dintre următoarele:

• slăbiciune
• oboseală
• dificultăți de respirație
• dureri toracice cu efort
• pielea palidă a brațelor și mâinilor
• splină mărită sau ficat

Cine este expus riscului de anemie sideroblastică?

Anemia sideroblastică genetică este mai frecventă la bărbați decât la femei. Anemia sideroblastică dobândită se întâmplă în mod egal la bărbați și femei.

Cum este diagnosticată anemia sideroblastică?

Anemia sideroblastică, ca și alte tipuri de anemie, este adesea detectată pentru prima dată într-un test de sânge de rutină.

Se poate face o hemoleucogramă completă (CBC) ca parte a fizicii anuale sau dacă se suspectează o tulburare de sânge. Testează nivelurile de celule roșii din sânge, hemoglobină și alți markeri ai sănătății sângelui.

Rezultatele anormale ale CBC pot determina un test cunoscut sub numele de frotiu de sânge periferic. În acest test, o picătură de sânge este tratată cu o pată specială pentru a ajuta la identificarea unor tulburări sau boli specifice ale sângelui. Un frotiu de sânge poate dezvălui dacă celulele roșii din sânge conțin sideroblaste inelate.

Poate fi comandată și o biopsie sau o aspirație a măduvei osoase.

Într-o biopsie a măduvei osoase, o mică bucată de țesut osos este îndepărtată și analizată pentru a verifica cancerul sau alte boli. Odată cu aspirația măduvei osoase, un ac este introdus în os și o cantitate mică de măduvă osoasă este retrasă pentru studiu.

Cum se tratează anemia sideroblastică?

Cel mai potrivit tratament pentru anemia sideroblastică depinde de cauza sa de bază.

Pentru starea dobândită, îndepărtarea toxinei, cum ar fi fierul, trebuie făcută pentru a ajuta la readucerea globulelor roșii în forma lor adecvată.

Dacă un medicament este identificat ca fiind cauza, trebuie să încetați să luați acel medicament și să colaborați cu medicul dumneavoastră pentru a găsi un tratament alternativ.

Tratamentul cu terapia cu vitamina B-6 (piridoxină) poate fi util atât pentru formele dobândite, cât și pentru cele genetice ale anemiei sideroblastice. Dacă terapia cu piridoxină este ineficientă, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o transfuzie de globule roșii.

Nivelurile ridicate de fier pot fi, de asemenea, o preocupare pentru oricine cu anemie sideroblastică, indiferent de alte tratamente. Injecțiile cu medicamentul desferrioxamină (Desferal) pot ajuta corpul să scape de excesul de fier.

Transplanturile de măduvă osoasă sau de celule stem pot fi, de asemenea, luate în considerare în cazurile severe de anemie sideroblastică.

Dacă sunteți diagnosticat cu anemie sideroblastică, vă recomandăm să evitați suplimentele de vitamine care conțin zinc și să evitați alcoolul.

Chei de luat masa

Anemia sideroblastică poate afecta pe oricine.

Dacă te-ai născut cu el, probabil că vei observa simptome până la vârsta adultă. Veți avea nevoie de o monitorizare continuă de către un hematolog - un medic specializat în tulburări de sânge.

Este posibil să aveți nevoie de tratamente periodice, în funcție de nivelul de fier și de sănătatea globulelor roșii din sânge și a hemoglobinei.

Dacă aveți forma dobândită a bolii, lucrul îndeaproape cu un hematolog și alți specialiști vă poate ajuta să ajungeți la cauza care stă la baza afecțiunii și la un tratament care va avea grijă de ambele probleme.

Prognosticul pe termen lung pentru cineva cu anemie sideroblastică depinde de cauza acesteia și de alte considerente de sănătate. Cu tratament și ajustări ale stilului de viață, așteptările pentru o viață lungă sunt promițătoare.