Angioedemul ereditar (HAE) este o afecțiune genetică rară care apare în familii. Afectează aproximativ 1 din 50.000 până la 150.000 de oameni din întreaga lume.
HAE provoacă „atacuri” sau episoade de umflături severe. Această umflare este cel mai probabil să vă afecteze fața, mâinile, picioarele și organele genitale. De asemenea, poate afecta tractul gastro-intestinal, căile respiratorii sau alte părți ale corpului, care pot pune viața în pericol.
Luați un moment pentru a afla mai multe despre această afecțiune, inclusiv opțiunile de tratament, factorii declanșatori și multe altele.
Tratament
Există două obiective principale de tratament pentru HAE: atenuarea simptomelor unui atac și reducerea frecvenței acestor atacuri.
Tratarea simptomelor
Pentru a trata un atac acut de simptome HAE, medicul dumneavoastră vă poate prescrie unul dintre următoarele medicamente:
- Inhibitori C1, cum ar fi Berinert sau Ruconest
- ecalantidă (Kalbitor)
- icatibant (Firazyr)
Aceste medicamente sunt uneori numite tratamente la cerere. Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să aflați când și cum să le utilizați.
Dacă aveți probleme cu respirația în timpul unui atac, ar trebui să utilizați medicamentul la cerere, dacă este disponibil. Apoi contactați 911 sau mergeți la un departament de urgență pentru îngrijire ulterioară.
Pentru a trata dificultăți respiratorii severe, este posibil ca medicul dumneavoastră să fie nevoit să efectueze o procedură medicală, cum ar fi o intubație sau traheotomie, pentru a vă deschide căile respiratorii.
Prevenirea simptomelor
Pentru a ajuta la reducerea frecvenței atacurilor, medicul dumneavoastră vă poate prescrie unul dintre următoarele medicamente:
- Inhibitori C1, cum ar fi Cinryze sau Haegarda
- lanadelumab-flyo (Takhzyro)
- terapia cu hormoni androgeni, cum ar fi danazolul
- în unele cazuri, medicamente antifibrinolitice, cum ar fi acidul epsilon aminocaproic (Amicar) sau acidul tranexamic (Lysteda, Cyklokapron)
De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate încuraja să efectuați modificări ale stilului de viață pentru a vă limita expunerea la anumiți factori declanșatori. De exemplu, reducerea stresului emoțional poate ajuta la prevenirea episoadelor de simptome.
Poze
Simptome
Simptomele HAE apar de obicei în copilărie sau adolescență.
În timpul unui atac, puteți prezenta oricare dintre următoarele simptome:
- umflarea feței, mâinilor, picioarelor, organelor genitale sau a altor părți ale corpului
- dureri abdominale, greață, vărsături sau diaree din cauza umflării tractului gastro-intestinal
- dificultăți la înghițire, vorbire sau respirație dacă umflarea vă afectează căile respiratorii
Aproximativ o treime din persoanele cu HAE dezvoltă o erupție cutanată. Nu este mâncărime sau durere.
Dacă dezvoltați umflarea căilor respiratorii, aceasta poate provoca probleme de respirație care pot pune viața în pericol. Este important să primiți tratament și să căutați imediat servicii de urgență.
Tipuri
Există trei tipuri principale de HAE. Fiecare tip este cauzat de mutații genetice diferite.
Toate cele trei mutații genetice determină corpul dumneavoastră să producă prea multă bradikinină, un fragment proteic care ajută la stimularea inflamației.
Bradichinina declanșează modificări ale pereților vaselor de sânge care le fac să devină mai permeabile sau mai scurte.
Acest lucru permite scurgerea excesului de lichid din vasele de sânge în alte țesuturi, ceea ce duce la umflături.
Tipul 1
HAE de tip 1 reprezintă aproximativ 85% din toate cazurile de HAE.
Este cauzată de mutații în SERPING1 genă. Această genă îi spune organismului cum să producă inhibitor C1, o proteină care limitează producția de bradikinină.
Dacă aveți mutații genetice care cauzează HAE de tip 1, corpul dumneavoastră nu va produce suficient inhibitor C1.
Tipul 2
HAE de tip 2 reprezintă aproximativ 15% din toate cazurile de HAE.
Similar cu tipul 1, este cauzat de mutații în SERPING1 genă.
Dacă aveți mutații genetice care cauzează HAE de tip 2, corpul dumneavoastră va produce inhibitor C1 care nu funcționează corect.
Tipul 3
HAE de tip 3 este foarte rar. Cauza exactă nu este întotdeauna cunoscută, dar unele cazuri rezultă din mutații în F12 genă.
Această genă oferă corpului instrucțiuni pentru producerea factorului XI de coagulare, o proteină care joacă un rol în producția de bradikinină.
Dacă moștenești mutații genetice care cauzează HAE de tip 3, corpul tău va produce factor XII coagulant hiperactiv.
Declanșatoare
Dacă aveți HAE, puteți constata că anumite declanșatoare determină apariția sau agravarea episoadelor de simptome.
Declanșatorii obișnuiți includ:
- leziuni fizice
- proceduri dentare sau chirurgie
- infecții virale
- stres emoțional
De asemenea, este posibil să aveți episoade de simptome fără declanșator cunoscut.
Outlook
Speranța medie de viață a persoanelor cu HAE este aceeași cu populația generală, potrivit unor cercetări recente.
HAE poate provoca dificultăți de respirație care pun viața în pericol dacă aveți umflături în căile respiratorii. Când se întâmplă acest lucru, este esențial să primiți tratament imediat.
Dacă aveți dificultăți de respirație în timpul unui episod de simptome, luați medicamente la cerere dacă le aveți la îndemână. Apoi sunați la 911 sau mergeți direct la un departament de urgență.
Diagnostic
Unele dintre simptomele HAE sunt similare cu cele ale altor afecțiuni. De exemplu, reacțiile alergice pot provoca, de asemenea, umflături, simptome gastro-intestinale și dificultăți de respirație.
Pentru a diagnostica cauza simptomelor, medicul dumneavoastră va efectua mai întâi o evaluare clinică amănunțită și vă va întreba despre istoricul medical personal și familial.
Dacă medicul dumneavoastră suspectează că simptomele dvs. sunt cauzate de HAE, acesta va comanda analize de sânge pentru a verifica nivelul anumitor proteine din sânge. De asemenea, ei pot comanda testarea genetică pentru a verifica anumite mutații genetice.
HAE este cauzată de mutații genetice care pot fi transmise de la părinte la copil. Aceasta înseamnă că afecțiunea tinde să apară în familii.
Cu toate acestea, mutațiile spontane pot determina dezvoltarea bolii la persoanele fără antecedente familiale ale bolii.
Schimbările stilului de viață
Dacă aveți HAE, limitarea expunerii la declanșatori poate ajuta la prevenirea atacurilor de simptome. Anumite modificări ale stilului de viață vă pot ajuta, de asemenea, să gestionați efectele fizice, emoționale și sociale ale afecțiunii.
De exemplu, ar putea ajuta:
- Pregătiți-vă pentru lucrări dentare sau intervenții chirurgicale. Dacă aveți programat lucrări dentare sau alte proceduri medicale, anunțați medicul dumneavoastră. Ei pot prescrie medicamente pentru a reduce riscul unui atac de simptome.
- Planificați cu atenție călătoriile. Înainte de a călători pentru muncă sau plăcere, aflați unde și cum puteți obține ajutor în caz de urgență. Luați în considerare evitarea călătoriilor în zonele în care asistența medicală este greu accesibilă.
- Luați măsuri pentru a limita și ameliora stresul emoțional. Încercați să nu vă asumați mai multe obligații la locul de muncă sau acasă decât puteți gestiona confortabil. Străduiți-vă să vă faceți timp pentru activități de ameliorare a stresului, cum ar fi yoga, cititul sau timpul de calitate cu cei dragi.
- Întâlniți-vă cu un specialist în sănătate mintală, dacă este necesar. A trăi cu o afecțiune rară precum HAE poate avea un impact asupra sănătății mintale. Un specialist în sănătate mintală vă poate ajuta să dezvoltați strategii de coping și un plan de tratament, dacă este necesar.
- Alăturați-vă unui grup de sprijin. Conectarea cu alte persoane care trăiesc cu HAE vă poate oferi un sentiment de sprijin social și emoțional. De asemenea, este posibil să puteți împărtăși sfaturi practice între ele pentru gestionarea HAE.
Dacă întâmpinați dificultăți în gestionarea efectelor fizice, emoționale sau sociale ale HAE, informați medicul dumneavoastră sau alți membri ai echipei dvs. de sănătate.
Este posibil să vă ajusteze planul de tratament, să ofere sfaturi pentru gestionarea afecțiunii sau să vă trimită la alte surse de asistență din comunitatea dvs.
De luat masa
Fără tratament, HAE tinde să provoace atacuri frecvente de simptome. Tratamentul poate ajuta la ameliorarea simptomelor acute și la reducerea frecvenței atacurilor. Acest lucru vă poate îmbunătăți sănătatea fizică și mentală, permițându-vă în același timp să duceți o viață deplină cu HAE.
Discutați cu medicul dumneavoastră sau cu alți membri ai echipei dvs. de sănătate pentru a afla mai multe despre posibilele opțiuni de tratament pentru HAE.
