Dacă căutați informații despre testarea prenatală neinvazivă (NIPT), probabil că sunteți în primul trimestru de sarcină. În primul rând, felicitări! Respirați adânc și apreciați cât de departe ați ajuns deja.
În timp ce acest timp aduce atât bucurie, cât și emoție, știm că aceste zile timpurii pot provoca, de asemenea, nervozitate atunci când OB-GYN sau moașa începe să discute despre testarea genetică. Dintr-o dată, devine real pentru fiecare ursoaică mamă care trebuie să aleagă dacă va examina sau nu ceva care ar putea afecta puiul ei în devenire.
Înțelegem că aceste decizii în călătoria ta către părinți pot fi dificile. Dar o modalitate de a te simți mai încrezător este să fii bine informat. Vă vom ajuta să navigați în ce constă testul de screening NIPT, precum și în ceea ce vă poate spune (și nu poate) - astfel vă veți simți mai împuterniciți să faceți cea mai bună alegere pentru dvs.
Explicarea ecranului NIPT
Testul prenatal NIPT este uneori numit ecran prenatal neinvaziv (NIPS). Până la 10 săptămâni de sarcină, furnizorul dvs. de asistență medicală vă poate vorbi despre acest test electiv ca opțiune pentru a vă ajuta să identificați dacă bebelușul dumneavoastră prezintă un risc de anomalii genetice, cum ar fi tulburările cromozomiale.
Cel mai frecvent, testul determină riscul apariției unor afecțiuni precum sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) și sindromul Patau (trisomia 13), precum și condițiile cauzate de lipsa sau suplimentarea cromozomilor X și Y.
Testul de sânge analizează mici bucăți de ADN fără celule (ADNc) din placentă care sunt prezente în sângele unei femei însărcinate. CFDNA este creat atunci când aceste celule mor și sunt descompuse, eliberând o parte din ADN în sânge.
Este important să știți că NIPT este un screening test - nu un test de diagnosticare. Aceasta înseamnă că nu poate diagnostica cu certitudine o afecțiune genetică. Cu toate acestea, poate prezice dacă risc a unei afecțiuni genetice este mare sau scăzută.
În ceea ce privește aspectul pozitiv, cfDNA deține, de asemenea, răspunsul la o întrebare importantă: dacă purtați un băiat sau o fată. Da, acest test prenatal poate dezvălui sexul bebelușului în primul trimestru - mai devreme decât orice ultrasunete!
Cum se face NIPT
NIPT se efectuează cu o simplă extragere de sânge matern, deci nu prezintă riscuri pentru dvs. sau pentru copilul dumneavoastră. Odată ce sângele dvs. este extras, acesta va fi trimis la un laborator specific, ai cărui tehnicieni vor analiza rezultatele.
Rezultatele dvs. vor fi trimise la OB-GYN sau la biroul moașei în termen de 8-14 zile. Fiecare birou ar putea avea o politică diferită pentru obținerea rezultatelor, dar cineva din personalul furnizorului dvs. de asistență medicală probabil vă va suna și vă va sfătui de acolo.
Dacă păstrați sexul bebelușului o mare surpriză (chiar și pentru dvs.) până la „ziua de naștere”, amintiți-vă furnizorilor de servicii medicale să păstreze acest detaliu al rezultatelor dvs. NIPT sub împachetări.
Cine ar trebui să facă testul prenatal NIPT
În timp ce este opțional, NIPT este oferit de obicei femeilor pe baza recomandărilor și protocoalelor ob-GYN sau a moașei. Cu toate acestea, există câțiva factori de risc care ar putea determina furnizorii dvs. să îl recomande cu mai multă încredere.
Conform acestei revizuiri a NIPT din 2013, unii dintre acești factori de risc includ:
- vârsta maternă de 35 și peste la naștere
- un istoric personal sau familial al unei sarcini cu o anomalie cromozomială
- o anomalie cromozomială maternă sau paternă
Decizia de a face screening-ul NIPT este o decizie foarte personală, deci este OK să vă luați timpul necesar pentru a determina ce este mai bine pentru dvs. Dacă vă confruntați cu dificultăți, luați în considerare vorbirea cu furnizorul dvs. de asistență medicală sau cu un consilier genetic care vă poate ajuta să vă adresați îngrijorările și să vă informați mai bine.
Înțelegerea a ceea ce înseamnă rezultatele testului NIPT
NIPT măsoară CFDNA fetal în fluxul sanguin al mamei, care provine din placentă. Aceasta se numește fracția fetală. Pentru rezultate cât mai precise ale testului, fracția fetală trebuie să depășească 4%. Acest lucru se întâmplă de obicei în jurul celei de-a 10-a săptămâni de sarcină și de aceea testul este recomandat după acest timp.
Există mai multe moduri în care CFDNA fetal poate fi analizat. Cea mai comună modalitate este de a determina cantitatea de ADNc atât matern cât și fetal. Testul va analiza cromozomii specifici pentru a vedea dacă procentul de ADNc din fiecare dintre acești cromozomi este considerat „normal”.
Dacă se încadrează în intervalul standard, rezultatul va fi „negativ”. Aceasta înseamnă că fătul are un scăzut riscul afecțiunilor genetice cauzate de cromozomii în cauză.
Dacă CFDNA este mai mare decât intervalul standard, acest lucru ar putea duce la un rezultat „pozitiv”, ceea ce înseamnă că fătul poate avea un crescut riscul unei afecțiuni genetice. Dar vă rugăm să fiți liniștiți de acest lucru: NIPT nu este 100% concludent. Rezultatele pozitive necesită teste suplimentare pentru a confirma orice anomalie cromozomială fetală adevărată-pozitivă sau tulburare asociată.
De asemenea, trebuie să menționăm că există și un foarte risc scăzut de a obține un rezultat NIPT fals negativ. În acest caz, un copil s-ar putea naște cu o anomalie genetică care nu a fost detectată cu NIPT sau cu screening-uri suplimentare pe parcursul sarcinii.
Cât de precisă este NIPT?
Conform acestui studiu din 2016, NIPT are o sensibilitate foarte mare (rata adevărată pozitivă) și specificitate (rata adevărată negativă) pentru sindromul Down. Pentru alte afecțiuni, cum ar fi sindromul Edwards și Patau, sensibilitatea este ușor mai mică, dar încă puternică.
Cu toate acestea, este important să reiterăm faptul că testul nu este 100% precis sau diagnostic.
Acest articol publicat în 2015 documentează mai multe explicații pentru rezultatele fals pozitive și fals negative, cum ar fi nivelurile fetale scăzute de CFDNA, gemenii care dispar, o anomalie cromozomială maternă și alte anomalii genetice care apar la nivelul fătului.
În acest studiu din 2016 asupra rezultatelor NIPT fals negative, s-a determinat că pentru fiecare 1 din 426 de probe de persoane cu risc crescut de anomalii cromozomiale comune, o trisomie 18 (sindrom Edwards) sau trisomia 21 (sindrom Down) nu este diagnosticată din cauza diferențe în interiorul cromozomului în sine.
Rezultatele screeningului fals pozitiv NIPT se pot întâmpla, de asemenea. Dacă aveți un rezultat NIPT pozitiv, furnizorul dvs. de asistență medicală va comanda probabil teste de diagnostic suplimentare. În unele cazuri, aceste teste de diagnostic arată că bebelușul nu are o anomalie cromozomială până la urmă.
Testarea genetică suplimentară
Dacă testele de screening NIPT revin pozitive, OB-GYN sau moașa ar putea recomanda teste genetice de diagnostic suplimentare, așa cum este subliniat în acest articol din 2013. Unele dintre aceste teste sunt mai invazive, inclusiv eșantionarea prenatală a villusului corionic (CVS) și amniocenteza.
Testul CVS ia un eșantion mic de celule din placentă, în timp ce amniocenteza ia un eșantion de lichid amniotic. Ambele teste pot determina dacă fătul prezintă anomalii cromozomiale cu o certitudine diagnostic mai mare.
Deoarece aceste două teste pot aduce un risc mic de avort spontan, acestea sunt recomandate selectiv și precaut pe baza deciziei de colaborare dintre dvs. și echipa dvs. medicală.
Acestea fiind spuse, există screening-uri suplimentare neinvazive care ar putea fi sugerate, inclusiv evaluarea riscului în primul trimestru realizată de obicei la 11-14 săptămâni, screening-ul quad la 15-20 săptămâni și la 18-22 săptămâni, sondajul structural fetal efectuat prin ultrasunete .
De luat masa
Testul prenatal NIPT este un instrument de screening electiv de încredere utilizat pentru a evalua riscul genetic al unei anomalii cromozomiale fetale, cum ar fi sindromul Down, în primul trimestru de sarcină.
Este adesea mai sugerat atunci când o mamă așteptată are factori de risc pentru aceste tulburări genetice. Deși testul nu este diagnostic, poate fi un pas informativ spre a afla mai multe despre sănătatea bebelușului - și despre sex, de asemenea!
În cele din urmă, NIPT este alegerea ta și ea poate sa au un impact emoțional asupra oricui are în vedere testul. Dacă aveți întrebări sau nelămuriri legate de ecranul NIPT, discutați cu OB-GYN sau moașa de încredere pentru îndrumare și asistență.
-and-smoking.jpg)
