Ageneză renală

Agenezie renală

Agenezia renală este o afecțiune în care unui nou-născut îi lipsește unul sau ambii rinichi. Agenezia renală unilaterală (URA) este absența unui singur rinichi. Agenezia renală bilaterală (BRA) este absența ambilor rinichi.

Ambele tipuri de agenezie renală apar la mai puțin de 1 la sută din nașteri anual, potrivit March of Dimes. Mai puțin de 1 din 1000 de nou-născuți are URA. SUTIENEA este mult mai rară, apare la aproximativ 1 din 3.000 de nașteri.

Rinichii îndeplinesc funcții necesare vieții. La persoanele sănătoase, rinichii:

• produce urină, care elimină ureea sau deșeurile lichide din sânge
• păstrați un echilibru de sodiu, potasiu și alți electroliți în sânge
• alimentează hormonul eritropoietină, ajutând la creșterea globulelor roșii
• produce hormonul renină pentru a ajuta la reglarea tensiunii arteriale
• produc calcitriol, cunoscut și sub numele de vitamina D, care ajută organismul să absoarbă calciu și fosfat din tractul gastro-intestinal

Toată lumea are nevoie de cel puțin o parte a unui rinichi pentru a supraviețui. Fără niciun rinichi, corpul nu poate îndepărta în mod corespunzător deșeurile sau apa. Această acumulare de deșeuri și lichide poate compensa echilibrul substanțelor chimice importante din sânge și poate duce la moarte fără tratament.

Care sunt semnele și simptomele agenezei renale?

Ambele tipuri de agenezie renală sunt asociate cu alte defecte congenitale, cum ar fi probleme cu:

• plămânii
• organele genitale și căile urinare
• stomacului și intestinelor
• inima
• mușchii și oasele
• ochi și urechi

Bebelușii născuți cu URA pot avea semne și simptome la naștere, în copilărie sau nu până mai târziu în viață. Simptomele pot include:

• tensiune arterială crescută
• rinichi slab lucrat
• urină cu proteine ​​sau sânge
• umflarea feței, mâinilor sau picioarelor

Bebelușii născuți cu BRA sunt foarte bolnavi și nu trăiesc de obicei. De obicei, au caracteristici fizice distincte, care includ:

• ochi larg separați, cu pielea se pliază peste pleoape
• urechi care sunt scăzute
• un nas presat plat și larg
• o bărbie mică
• defecte ale brațelor și picioarelor

Acest grup de defecte este cunoscut sub numele de Sindromul Potter. Apare ca urmare a producției reduse sau absente de urină din rinichii fetali. Urina constituie o mare parte din lichidul amniotic care înconjoară și protejează fătul.

Cine este expus riscului de agenezie renală?

Factorii de risc pentru agenezia renală la nou-născuți par a fi multi-factoriali. Aceasta înseamnă că factorii genetici, de mediu și de stil de viață se combină pentru a crea riscul unei persoane.

De exemplu, unele studii timpurii au legat diabetul matern, vârsta maternă tânără și consumul de alcool în timpul sarcinii cu agenezia renală. Mai recent, studiile au arătat că obezitatea în timpul sarcinii, consumul de alcool și fumatul sunt legate de agenezia renală. Consumul de alcool în exces sau consumul a mai mult de 4 băuturi în decurs de 2 ore, în a doua lună de sarcină, crește și riscul.

Factorii de mediu pot duce, de asemenea, la defecte renale, cum ar fi agenezia renală. De exemplu, utilizarea medicamentelor materne, consumul ilegal de droguri sau expunerea la toxine sau otrăvuri în timpul sarcinii pot fi factori.

Ce cauzează agenezia renală?

Atât URA, cât și BRA apar atunci când mugurii uretici, numiți și mugurii renali, nu reușesc să se dezvolte într-un stadiu incipient al creșterii fetale.

Nu se cunoaște cauza exactă a ageneziei renale la nou-născuți. Majoritatea cazurilor de agenezie renală nu sunt moștenite de la părinți și nici nu rezultă din niciun comportament al mamei. Cu toate acestea, unele cazuri sunt cauzate de mutații genetice. Aceste mutații sunt transmise de la părinții care fie au tulburarea, fie sunt purtători ai genei mutante. Testarea prenatală poate ajuta adesea la determinarea prezenței acestor mutații.

Diagnosticarea ageneziei renale

Agenezia renală se găsește de obicei în timpul ultrasunetelor prenatale de rutină. Dacă medicul dumneavoastră identifică BRA la copilul dvs., acesta poate utiliza un RMN prenatal pentru a confirma absența ambilor rinichi.

Tratament și perspectivă

Majoritatea nou-născuților cu URA au puține limitări și trăiesc normal. Perspectiva depinde de starea de sănătate a rinichiului rămas și de prezența altor anomalii. Pentru a evita rănirea rinichiului rămas, este posibil să fie nevoie să evite sporturile de contact atunci când sunt mai în vârstă. Odată diagnosticați, pacienții de orice vârstă cu URA trebuie să li se testeze anual tensiunea arterială, urina și sângele pentru a verifica funcția rinichilor.

BRA este de obicei fatal în primele câteva zile ale vieții unui nou-născut. Nou-născuții mor de obicei din plămâni subdezvoltate la scurt timp după naștere. Cu toate acestea, unii nou-născuți cu BRA supraviețuiesc. Aceștia trebuie să aibă dializă pe termen lung pentru a face treaba rinichilor lor dispăruți. Dializa este un tratament care filtrează și purifică sângele folosind o mașină. Acest lucru vă ajută să vă mențineți corpul în echilibru atunci când rinichii nu își pot face treaba.

Factorii precum dezvoltarea pulmonară și sănătatea generală determină succesul acestui tratament. Scopul este de a menține acești sugari în viață cu dializă și alte tratamente, până când vor crește suficient de puternici pentru a putea face transplant de rinichi.

Prevenirea

Deoarece cauza exactă a URA și BRA nu este cunoscută, prevenirea nu este posibilă. Factorii genetici nu pot fi modificați. Consilierea prenatală poate ajuta viitorii părinți să înțeleagă riscurile de a avea un copil cu ageneză renală.

Femeile pot reduce riscul de agenezie renală prin reducerea expunerii la posibili factori de mediu înainte și în timpul sarcinii. Acestea includ consumul de alcool și anumite medicamente care pot afecta dezvoltarea rinichilor.

La pachet

Nu se cunoaște cauza agenezei renale. Acest defect congenital este uneori cauzat de gene mutante transmise de la părinți la copil. Dacă aveți antecedente familiale de ageneză renală, luați în considerare testarea genetică prenatală pentru a determina riscul bebelușului. Bebelușii născuți cu un singur rinichi supraviețuiesc de obicei și duc o viață relativ normală, cu asistență medicală și tratament. Bebelușii născuți fără rinichi de obicei nu supraviețuiesc. Cei care supraviețuiesc vor avea nevoie de dializă pe termen lung.