Terapia prin perfuzie pentru atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA) implică utilizarea medicamentelor eliberate prin ace sau catetere. Funcționează pentru a ajuta la gestionarea simptomelor și pentru a preveni slăbiciunea progresivă și deteriorarea mușchilor scheletici.
Terapiile orale, cum ar fi risdiplam (Evrysdi), sunt luate pe cale orală. Terapiile cu perfuzie pot fi administrate direct în corp prin vene sub formă de tratamente intravenoase.
Unele medicamente SMA sunt injectate cu un ac în lichidul cefalorahidian (LCR) la nivelul scăzut al canalului spinal, sub măduva spinării.
Cheltuieli
Când luați în considerare opțiunile de tratament, este important să rețineți că perfuziile cu SMA tind să vină cu un preț mare.
La scurt timp după aprobarea din 2019 a onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) - singura terapie genetică aprobată pentru SMA cu debut infantil - s-a estimat că este cel mai scump medicament de pe piață, costând 2,125 milioane de dolari pe pacient.
În timp ce criticii indică prețul ridicat al Zolgensma, este important să recunoaștem că este un tratament unic. Alte terapii de injecție pentru SMA pot costa până la sute de mii de dolari pe an și, în general, pacienții trebuie să le ia în mod regulat, adesea timp de mulți ani.
Veștile bune? Unele companii de asigurări do acoperă costul terapiilor SMA. Acoperirea exactă depinde de polița dvs., deci este important să verificați detaliile cu operatorul dvs. înainte de a începe orice tratament pentru SMA.
De asemenea, puteți vorbi cu medicul dumneavoastră despre posibilitatea de a participa la studii clinice, dacă sunteți interesat.
Tratamente
Mai jos sunt tipurile de terapii perfuzabile disponibile în prezent pentru tratamentul SMA.
Infuzii de terapie genică
Zolgensma este prima perfuzie aprobată de Food and Drug Administration (FDA) pentru SMA cu debut infantil (numită și SMA de tip I). Este o terapie genetică utilizată pentru copii cu vârsta de 2 ani și mai puțin.
În timpul procedurii, se injectează o genă sănătoasă, funcțională de supraviețuire umană a motor neuronului (SMN) pentru a înlocui versiunea lipsă sau disfuncțională.
Spre deosebire de alte tipuri de perfuzii administrate în condiții clinice, Zolgensma se administrează numai o singura data. În timp ce multe medicamente ajută doar la ameliorarea simptomelor, terapiile genetice fac schimbări directe asupra corpului pentru a îmbunătăți rezultatele generale ale bolii.
Injecții cu lichid spinal
Până în prezent, există o injecție aprobată de FDA pentru SMA atât la copii, cât și la adulți: nusinersen (Spinraza).
Acest tratament funcționează prin creșterea producției de proteine SMN - lucru pe care persoanele cu SMA nu îl produc singuri suficient - care sunt esențiale în prevenirea slăbiciunii și pierderii mușchilor scheletici.
Alte tipuri de perfuzii pentru SMA
În plus față de modificarea bolii, sunt disponibile și alte tipuri de perfuzii pentru a ajuta la tratarea simptomelor și complicațiilor SMA.
De exemplu, un studiu din 2020 a constatat că bifosfonații intravenoși (IV BP), o perfuzie utilizată în mod obișnuit pentru tratamentul osteoporozei, a fost găsită pentru a ajuta la prevenirea fracturilor osoase la copiii cu SMA.
Vândute sub numele de marcă Aredia și Zometa, infuziile de TA pot ajuta la întărirea oaselor.
Funcționează?
Terapia prin perfuzie este un tratament eficient pentru SMA, mai ales atunci când tratamentul începe la o vârstă fragedă.
Cu toate acestea, nu se știe încă dacă terapiile prin perfuzie vor ajuta SMA cu debut la adulți în același mod ca subtipurile infantile sau cu debutul copilăriei ale acestei boli progresive.
Zolgensma, de exemplu, este utilizat numai la copiii cu vârsta sub 2 ani care au un diagnostic de SMA cu debut infantil. Până în prezent, a demonstrat rezultate încurajatoare, crescând rata de supraviețuire a acestor pacienți.
Deși injecțiile cu Spinraza pot fi utilizate la adulți, efectele nu sunt bine înțelese în SMA de tip IV. Acest subtip se dezvoltă după vârsta de 21 de ani. Până în prezent, Spinraza a arătat cea mai promițătoare la copiii cu vârsta cuprinsă între 2 și 12 ani, dar s-a dovedit că beneficiază și adulții cu SMA.
Riscuri
De asemenea, este important să discutați cu medicul dumneavoastră riscurile potențiale și efectele secundare ale terapiei prin perfuzie. Efectele secundare posibile pot include leziuni hepatice, slăbiciune și durere la locul injectării.
În timp ce perfuziile cu TA pot reduce riscul de fracturi osoase, au fost raportate fracturi de femur, precum și necroză maxilară. Cu toate acestea, aceste evenimente adverse sunt considerate rare.
Medicul dumneavoastră vă va ajuta să cântăriți beneficiile față de riscurile posibile ale perfuziilor cu SMA.
Rețineți că eficacitatea oricărui tratament SMA va varia de la o persoană la alta. Dacă medicul dumneavoastră vă recomandă terapia prin perfuzie, tipul exact va depinde de vârsta dvs., de tipul de SMA pe care îl aveți și de starea dumneavoastră generală.
De luat masa
Deși nu există un remediu pentru SMA, terapiile cu perfuzie pot ajuta la gestionarea simptomelor și pot preveni slăbiciunea progresivă și deteriorarea mușchilor scheletici.
Zolgensma, care este aprobat numai pentru copiii cu vârsta sub 2 ani, este o terapie genetică utilizată pentru tratamentul SMA cu debut infantil.
Există, de asemenea, opțiuni de terapie prin perfuzie pentru adolescenți și adulți cu SMA, inclusiv Spinraza, precum și alte tipuri de injecții care previn complicațiile de la SMA.
.jpg)
